基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

产后盆底康复治疗在盆底功能障碍性疾病中的临床应用效果分析

目的探讨产后盆底康复治疗在产后盆底功能障碍性疾病中的临床应用效果。方法选取2017年5月-2019年5月该院收治的产后测试盆底肌肉肌力低于Ⅲ级的产妇160例为研究对象,随机分为治疗组和对照组,每组各80例。治疗组产妇采用神经肌肉刺激治疗仪进行电刺激和生物反馈治疗,并配合日常自主盆底肌锻炼(Kegel锻炼);对照组产妇采用健康宣教配合Kegel锻炼。对比分析两组产妇的临床治疗效果。结果治疗后,治疗组产妇盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力、肌电位及肌纤维疲劳度均优于对照组,盆腔脏器脱垂分度优于对照组,尿失禁程度轻于对照组,性生活质量评分高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论生物反馈、电刺激联合Kegel锻炼可提高产后盆底肌功能,治疗尿失禁等盆底功能障碍疾病效果确切且比较安全,可广泛应用于临床。     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

梗阻性无精子症及非梗阻性无精子症患者抗苗勒管激素及性激素水平的研究

目的研究梗阻性无精子症(OA)及非梗阻性无精子症(NOA)患者中抗苗勒管激素、性激素与获取精子的关系,评估其诊疗价值。方法对所有患者采取下列检查:3次精液检查、睾丸体积测量及前列腺检查、阴囊超声、电化学发光法检测血清中性激素、抗苗勒管激素(AMH)、染色体核型检测、Y染色体AZF基因检测,并行经皮附睾穿刺术或者经皮睾丸穿刺术,诊断患者为OA或者NOA。比较OA组与NOA组的上述各项检查结果之间是否存在差异。结果 OA患者42例,NOA患者89例。NOA患者睾丸体积小于OA患者,差异有统计学意义(P 0. 05),NOA患者血清中促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、精液量、PH均高于OA患者,差异有统计学意义(P 0. 05)。在NOA患者中AMH低于正常组与AMH正常及偏高组比较中,睾丸体积小于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。FSH、LH高于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。AMH低于正常组与AMH高于正常2倍组比较中,睾丸体积小于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。FSH、LH高于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。AMH正常及偏高组与AMH高于正常2倍组比较中,睾丸体积小于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。FSH、LH高于后者,差异有统计学意义(P 0. 05)。NOA组中睾丸体积与FSH呈明显负相关(P 0. 01),与LH呈明显负相关(P 0. 01),与AMH呈正相关(P 0. 01),与睾酮(T)呈正相关(P 0. 05)。结论检测精液量、睾丸体积、超声诊断附睾淤积,结合性激素、AMH等综合评估,可以较好预测男性不育症患者为OA还是NOA,以及附睾或者睾丸获取精子的可能性。     

葛根黑苏汤改善克罗米芬促排卵后子宫内膜容受性低下的疗效观察

目的探讨葛根黑苏汤改善克罗米芬促排卵后子宫内膜容受性低下的临床疗效及其可能机制。方法将90例排卵障碍性不孕症患者,应用随机数字表法分为阴性对照组、阿司匹林治疗组（简称阿司匹林组）、联合治疗组,每组30例。各组均采用克罗米芬+人绒毛膜促性腺激素促排卵治疗;阿司匹林组于月经第5天开始加服阿司匹林肠溶片100 mg/d;联合治疗组月经第3天开始加服葛根黑苏汤（药物组成：葛根、紫苏梗、菟丝子、巴戟天、当归、黑豆等）,每日1剂,早、晚口服,月经第5天开始加服阿司匹林肠溶片;各组均连续用药至排卵后第14天。比较各组排卵日子宫内膜厚度、回声类型、子宫动脉阻力指数、宫颈黏液评分及周期排卵率、临床妊娠率。结果（1）联合治疗组的周期排卵率82.54%（52/63）和妊娠率36.51%（23/63）高于阴性对照组65.67%（44/67）、20.90%（14/67）及阿司匹林组66.67%（48/72）、20.83%（15/72）,差异均有统计学意义（P<0.05）;（2）阿司匹林组及联合治疗组的排卵日子宫内膜厚度高于阴性对照组（P<0.05, P<0.01）;联合治疗组子宫内膜厚度高于阿司匹林组（P<0.01）;（3）联合治疗组排卵日A+B型子宫内膜率高于阴性对照组（P<0.05）;（4）联合治疗组的宫颈黏液评分高于阴性对照组及阿司匹林组（P<0.05）;（5）联合治疗组、阿司匹林组的子宫动脉阻力指数低于阴性对照组（P<0.01, P<0.05）;联合治疗组子宫动脉阻力低于阿司匹林组（P<0.05）。结论以温肾暖宫、养血活血为主要功效的葛根黑苏汤能辅助改善子宫内膜厚度、类型及血流阻力,提高宫颈黏液评分,改善子宫内膜容受性,提高周期排卵率及临床妊娠率。     

南京地区18759例住院新生儿TORCH检测结果分析

目的了解南京地区住院新生儿TORCH感染情况,为相关疾病诊疗提供参考依据。方法采用化学发光免疫分析法对该院2014-2017年18 759例住院新生儿进行弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSVⅠ+Ⅱ)IgM进行血清学检测。结果新生儿TORCH-IgM总阳性率为0.51%,CMV-IgM阳性率最高(0.23%),其次为HSV-IgM(Ⅰ+Ⅱ)0.17%,RV-IgM 0.10%,TOX-IgM0.02%,差异有统计学意义(P0.05)。RV-IgM阳性患儿中,男性新生儿阳性率为0.14%,女性新生儿阳性率为0.05%,差异有统计学意义(P0.05);TORCH-IgM阳性患儿中,早产儿39例,非早产儿56例,早产患儿少于非早产患儿,且早产患儿中HSV感染人数最多;CMV-IgM阳性率呈现逐年上升的趋势,2014-2017年CMV-IgM阳性率分别为0.15%、0.19%、0.24%、0.38%。结论南京地区住院新生儿TORCH-IgM阳性率较低,以CMV感染为主,但CMV-IgM阳性率有逐年上升的趋势,防治形势仍然不可轻视。     

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586CT(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。     

Hcy联合凝血功能检测在早孕先兆流产中的应用

目的：探讨同型半胱氨酸（ Hcy）联合凝血功能相关指标的检测在早孕先兆流产患者中的应用价值。方法选取59例先兆流产患者为研究组,另选取81例正常妊娠妇女为对照组。测定Hcy、纤维蛋白原（ Fg）、D－二聚体（ D－D）、血小板（PLT）,并对结果进行分析。结果研究组的Hcy（5．53±1．13μmol／L）、Fg（4．00±0．89g／L）较对照组的Hcy（4．63±1．26μmol／L）、Fg（3．45±0．73g／L）明显升高,差异均有统计学意义（t值分别为3．82、4．64,均P＜0．05）;同样,在研究组中D－D和PLT水平也高于对照组,差异均有统计学意义（t值分别为1．75、6．96,均P＜0．05）。经Spearman相关性分析得出,Hcy分别与Fg、D－D及PLT呈正相关关系（r值分别为0．721、0．447、0．368,均P＜0．05）。对59例先兆流产患者进行随访,按妊娠结局分为顺利分娩、难免流产、过期流产3组,单因素方差分析显示3组Hcy、D－D水平比较差异均有统计学意义（ F值分别为59．348、15．916,均P＜0．05）,Fg和PLT水平比较差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论联合检测血Hcy、Fg、D－D、PLT水平可以判断早期妊娠妇女体内的高凝状态,从而为分析早期先兆流产病因提供依据,更加合理地指导临床治疗,以阻止不良妊娠结局的发生。     

Mulligan手法治疗腰椎小关节紊乱的临床疗效

目的：观察运用Mulligan手法治疗腰椎小关节紊乱的临床疗效。方法：82例腰椎小关节紊乱患者随机分为观察组(n = 41)和对照组(n = 41),观察组采用Mulligan手法治疗,对照组采用腰部斜扳法治疗。隔天治疗一次,共治疗三次。2组患者分别在治疗前、治疗后进行视觉模拟评分法和JOA腰背痛疗效评价系统评定,并进行肌酸激酶(CK)和乳酸脱氢酶(LDH)检验。结果：治疗后,观察组VAS评分较治疗前及对照组治疗后有明显下降(P<0.05);观察组血清CK检验数值较治疗前有明显下降(P<0.05);对照组血清CK检验数值较治疗前,观察组与对照组血清LDH检验数值较治疗前均无统计学差异(P>0.05);观察组显效率(含痊愈)及总有效率较对照组有明显升高(P<0.05)。结论：Mulligan手法对腰椎小关节紊乱的疗效明显,可以有效的减轻疼痛,调整腰椎关节,调节腰部周围肌群平衡,从而恢复腰部运动功能。     

柴芍六君汤加味治疗慢性肾脏病3-4期的疗效评价

目的:观察以补肾益脾、升阳化气为主要治法的柴芍六君汤加味治疗慢性肾脏病(CKD)3-4期的临床疗效。方法:收集浙江中医药大学附属温州中医院肾内科住院或门诊CKD3-4期非透析患者共72例,随机分治疗组、对照组各36例,均接受常规治疗,治疗组加用口服柴芍六君汤加味,疗程3个月;比较2组的临床症状积分、肾功能、血红蛋白和临床疗效。结果:2组治疗均可改善患者的临床症状,治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组患者肾功能、血红蛋白改善情况优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组总有效率优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);2组治疗均无不良反应。结论:柴芍六君汤加味治疗,可以改善CKD患者的临床症状、肾功能及血红蛋白,延缓终末期进展。