以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

弹力带抗阻练习结合呼吸训练对冠心病患者经皮冠状动脉介入术后心肺功能及运动耐力的效果分析

目的探讨弹力带抗阻练习结合呼吸训练对提高经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者心肺功能及运动耐力的影响。方法选择2016年7月至2016年8月解放军总医院心血管内科常规复诊的PCI术后患者77例,所有患者均接受弹力带抗阻训练,将患者分为弹力带抗阻练习结合呼吸训练组(呼吸训练组)41例和常规弹力带抗阻训练组(对照组)36例,进行为期16周的规律康复训练,每周3次,隔日1次。比较2组训练前后心肺运动相关指标变化。采用SPSS 16.0统计软件对数据进行分析,根据数据类型,组间比较采用t检验或卡方检验。结果呼吸训练组患者锻炼后与锻炼前比较,最大运动负荷(Metsmax)、最大摄氧量(VO2max)、最大公斤摄氧(VO2/kgmax)显著升高(P0.01),Borg劳累度评估量表(Borg)评分显著降低(P0.01),最大氧脉搏(VO2max/HR)明显升高(P0.05);对照组患者锻炼后最大心率(HRmax)及无氧阈心率(HRAT)明显低于锻炼前,差异有统计学意义;2组比较,呼吸训练组患者锻炼后Metsmax[(6.03±1.63)vs(5.20±1.21)METs]、VO2/kgmax[(21.08±5.72)vs(18.12±4.29)ml/(kg·min)]及无氧阈公斤摄氧(VO2/kgAT)[(16.10±4.80)vs(14.49±4.46)ml/(kg·min)]显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。呼吸训练组锻炼后与锻炼前比较,二氧化碳通气当量(VE/VCO2)显著降低,第1秒用力呼气末容积(FEV1)及最大通气量(MVV)显著升高,差异均有统计学意义(P0.01);对照组锻炼后VE/VCO2较锻炼前显著降低,差异有统计学意义(P0.05);2组比较,呼吸训练组锻炼后FEV1[(5.42±1.72)vs(2.42±0.85)L]及MVV[(111.24±9.50)vs(95.80±6.23)L]显著升高,差异有统计学意义(P0.01)。结论与常规弹力带抗阻练习比较,弹力带抗阻练习结合呼吸训练更能有效提高PCI术后患者运动耐力并改善心肺功能。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

华法林导致多次消化道出血1例

病例：患者,男,72岁。主因“黑便半天,呕咖啡样液体1次”于2013年6月12日入我院消化内科。14年前因“心脏瓣膜病”行“主动脉瓣及二尖瓣人工瓣膜置换术”,术后长期坚持服用华法林、阿司匹林抗凝抗血小板治疗,但未规律监测凝血指标。     

新型冠状病毒肺炎疫情下心血管内科护理人员的心理健康状态及干预效果

目的调查新型冠状病毒肺炎疫情背景下心血管内科护理人员的焦虑抑郁和睡眠质量,初步探讨心理疏导和减压训练对心理健康状态的干预效果,为相关人员提供数据参考。方法选取我院心血管内科护理人员60名,利用广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)、健康问卷抑郁量表(PHQ-9)以及匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI),从工作岗位、性别、婚姻状态、工作年限等维度进行分析。同时对隔离病房护理人员进行心理疏导和减压训练,评估干预效果。采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果就焦虑抑郁程度而言,隔离病房和过渡病房高于普通病房、女性护理人员高于男性、已婚人员高于未婚人员、高年资人员高于中低年资人员。就睡眠质量而言,过渡病房及普通病房护理人员优于隔离病房,男性和中低年资护理人员的睡眠质量相对优于女性和高年资护理人员。经干预后,隔离病房护理人员的焦虑[(2.87±3.63)和(1.73±2.15)]、抑郁[(3.22±3.32)和(1.82±1.74)]和睡眠质量[(8.65±3.52)和(5.82±2.58)]均呈好转趋势,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论疫情背景下,心血管内科护理人员存在不同程度的心理应激,可通过合理的干预方式进行改善。     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

某露天铁矿职业病危害控制效果评价

目的确定某露天铁矿项目职业病危害因素,评价职业病危害防护措施及其效果,提出职业病危害的关键控制点。方法采用现场调查和检测检验结果相结合的方法,进行定性定量和职业病危害因素接触水平综合分析评价。结果除采场电铲、牙轮钻、运矿车、推矿机司机粉尘CTWA超限值,破碎、筛分、磁选噪声LEX,W超过85 dB(A)外,其余接尘岗位CTWA、接噪岗位LEX,W和接毒岗位CTWA均在限值内,其超限值率为粉尘17.4%,噪声51.4%。结论该项目采取的控制职业病危害防护措施起到了一定的防护作用,但仍需加强粉尘和噪声的防护措施。     

临床药师参与围产期李斯特菌病治疗一例

产单核细胞李斯特菌(LM)属于李斯特菌属,可引起局灶性感染、败血症、脑膜炎、流产、死胎,甚至导致死亡,被称为李斯特菌病(listeriosis)。妊娠女性为LM易感人群。本文记录1例临床药师全程参与围产期李斯特菌病患者的抗感染治疗过程:在初始目标治疗阶段,临床药师推荐采用治疗李斯特菌病一线抗感染方案青霉素联合庆大霉素,但临床采用该方案出现疗效不佳的情况;在调整目标治疗阶段,临床药师分析围产期药物代谢动力学变化,建议测定庆大霉素血药峰浓度,并协助感染科医师调整抗感染方案;在患者仍有间断低热时,临床药师结合LM特点建议停用铁剂,医师采纳后,患者感染得到有效控制。     

细菌溶解产物治疗儿童反复呼吸道感染的疗效及对免疫功能影响的考察

目的研究细菌溶解产物对反复呼吸道感染儿童体液免疫的影响及临床疗效观察。方法收集2006年1月至2008年12月住院治疗的反复呼吸道感染儿童200名,随机分成2组,实验组加用细菌溶解产物治疗,对治疗前后3个月的体液免疫水平及6个月临床疗效进行统计学分析。结果与对照组相比,实验组患儿体液免疫中IgG、IgA水平明显高于治疗前,具有统计学意义（P〈0.05）,2组患儿治疗前后IgM水平比较无统计学意义（P〉0.05）,实验组治疗总有效率（96%）高于对照组的有效率（79%）（P〈0.01）。结论免疫功能低下是反复呼吸道感染患儿的重要病因之一,细菌溶解产物对患儿具有免疫调节作用,能够明显减少反复呼吸道感染次数,值得临床推广应用。