再生障碍性贫血与白血病患者甲状腺激素测定及其意义

近年来,甲状腺研究中的一项重要进展是非甲状腺疾病甲状腺激素的改变。为探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)、急性白血病(AL)患者甲状腺激素变化,我们测定了78例CAA 和81例AL 患者血清三碘甲状腺原氨酸(T_3)、四碘甲状腺原氨酸(T_4)和促甲状腺激素(TSH)值,并与63例健康组对比观察,现报道如下。     

WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

吸碘率增高的亚急性甲状腺炎一例

患者女性,41岁。因颈前疼痛伴心悸、乏力、体重下降1个月来门诊就诊。体检:脉搏120次/min,口腔温度37.1℃,体重52kg,身高160cm,甲状腺增大,左叶明显大于右叶,且压痛明显。其余体检无异常。T3497ng/L(正常800~2000ng/L),T4213μg/L(正常51~141μg/L),sTSH<0.005IU/L(正常0.27~4.     

亚临床型甲状腺功能减退症的诊断和治疗

进修医生什么是亚临床型甲状腺功能减退症（亚临床型甲减）？它和甲状腺功能减退症（甲减）有什么区别？患病率高吗？教授亚临床型甲减是指促甲状腺激素（TSH）升高，血浆游离甲状腺素（FT４）正常的甲减。它和甲减的区别在于FT４正常，而不是降低。亚临床型甲减的患病率为２．５％～１０．４％，这种差异是由于诊断标准不同，以及被调查人群的年龄、性别和碘摄入的分布不同所致。在美国的一项有２５０００人参加的健康调查中发现，亚临床型甲减的患病率为８．５％。一般认为，女性患病率高于男性，老年女性的患病率更高。进修医生亚临床…     

用免疫化学发光测定法(ICMA)测量使用影响甲状腺生化状态药物的病人血液TSH水平

许多常用药物影响甲状腺的功能试验,如抗惊厥药、肝素和非固醇类抗炎症药物。这些药物使血浆总T_3、总T_4和FT-3、FT_4的水平变化。虽然多数病人使用上述药物后甲状腺激素水平受影响,但用较不敏感的方法测定的TSH常无显著改变。本文     

正常甲状腺病态综合征

正常甲状腺病态综合征正常甲状腺病态综合征（ＥＳＳ）或非甲状腺疾病综合征（ＮＴＩＳ）是指由于非甲状腺的全身性疾病、手术和禁食引起的甲状腺功能（甲功）检查上的异常。ＮＴＩＳ较ＥＳＳ在词意上似乎更为贴切。患者的甲功异常是由下丘脑—垂体—甲状腺轴、甲状腺激素...     

头晕、意识不清、昏迷——查房选录(233)

1病历摘要 患者,女,65岁.因昏迷4小时于2000年2月14日入院.4小时前在几乎未进主食的情况下,饮白酒半斤,觉头晕,很快意识不清,有呕吐,但无腹泻.家人予糖水口服后送当地医院.医生检查发现病人呈深昏迷,叹气样呼吸,深、浅反射消失.血压10.7kPa/5.3kPa,诊断为"急性乙醇中毒,呼吸衰竭",予气管插管,静脉注射纳洛酮0.4mg,洛贝林3mg,静脉滴注间羟胺20mg、多巴胺40mg及10%葡萄糖500mL.因病情无改善,急送我院.既往偶尔饮酒,无多饮、多尿、多食和消瘦史,无肝炎史,曾患慢性支气管炎和十二指肠球部溃疡,吸烟二十余年.     

格列吡嗪引起肝内淤胆一例报告

患者 ,男 ,72岁。因多尿 2年 ,恶心、呕吐 1天 ,于 1999年 10月 17日入院。 2年前出现多尿 ,血糖 14mmol/ L,尿酮 (- ) ,诊断为 2型糖尿病 ,坚持服阿卡波糖和格列奇特 ,每月查血糖为7.8～ 2 0 mmol/ L。入院前 1个月改为格列吡嗪 10 mg qd和阿卡波糖。1天前无诱因出现上腹不适 ,恶心、呕吐、尿色深 ,无腹痛、腹泻和发热。无肝炎和药物过敏史。体检 :全身一般状态正常 ,皮肤无黄染和出血点 ,浅表淋巴结未及肿大 ,眼睑不肿 ,巩膜轻度黄染 ,甲状腺不大 ,心肺正常 ,腹平软 ,无压痛 ,肝脾未及。实验室辅助检查 :尿色黄 ,尿糖 ( )、酮体 (- )、胆…