脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性，年龄分别为2岁10个月、8岁11个月，主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状，患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异，变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异，既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱，对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。     

75起群体性疑似预防接种异常反应文献分析

目的了解群体性疑似预防接种异常反应(Adverse Events Following Immunization,AEFI)发生的特征和规律,为预防和处理群体性AEFI提供参考。方法检索中国医院知识数据库和万方数据库1999～2009年4月发表的群体性AEFI相关文献,提取相关信息进行流行病学特征分析。结果从41种杂志中检索到相关文献83篇,75起群体性AEFI,发生在乡村占64%;发生在学校占62.67%。共涉及疫苗10种,其中流行性乙型脑炎疫苗(Japanese EncephalitisVaccine,JEV)13起,卡介苗(Bacillus Calmette Guerin,BCG)12起,脑膜炎球菌多糖疫苗(Meningococcal PolysaccharideVaccine,MPV)、麻疹减毒活疫苗(Measles Attenuated Live Vaccine,MV)各10起,共占60%。一般反应占5.33%,异常反应占17.33%,偶合症占12.00%,心因性反应占46.67%,实施差错占18.67%。总反应人数4465人,其中95.52%为中、小学生;82.22%为心因性反应,9.14%为偶合症。群体性一般反应均为发热;异常反应主要为过敏反应,占57.14%;心因性反应主要为癔症,占97.14%,多发生于接种JEV、MPV、MV后,共占57.58%;实施差错事故主要表现为红肿、硬结、发热、脓肿、破溃,且主要发生于接种BCG,占71.43%。结论群体性AEFI主要发生在乡村接种、学校集中接种活动中。一般反应和异常反应发生率较低;心因性反应和实施差错(尤其是BCG的实施差错)发生率较高,AEFI总数和平均每起AEFI发生人数均较多,预防控制群体性AEFI的关键在于提高预防接种服务质量。     

门诊糖尿病健康教育需求调查与分析

目的确定对门诊糖尿病患者健康教育的内容及方式。方法对糖尿病患者186例进行问卷调查,然后统计处理。结果 84.95%患者认为非常需要接受糖尿病教育,58.06%患者从未接受过糖尿病教育,62%患者对糖尿病基本知识不了解,患者自我管理能力低。患者认为科普手册、病员间交流、个别指导最需要。结论门诊护士应重视糖尿病健康教育,并利用各种时机采取有针对性的措施,强化糖尿病的基础知识,提高患者的自我管理能力。     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

圣战观念与当代伊斯兰恐怖主义

伊斯兰的圣战观是一个不断演变的观念。《古兰经》有关圣战的规定反映了先知穆罕默德时期伊斯兰社团的发展,教法中有关圣战的规定又反映了7～10世纪阿拉伯帝国的发展状况。10世纪开始,圣战观总体上处于休眠状态,伊本·泰米叶和瓦哈比派分别在圣战的两个低潮期激活了圣战观。赛义德·库特卜使圣战观念从传统走向现代,并催生了以埃及为中心的第一波伊斯兰恐怖主义;阿卜杜拉·阿泽姆使圣战观国际化,并催生了以本·拉登为代表的第二波伊斯兰恐怖主义。在本质上,当代伊斯兰恐怖主义是对圣战观的曲解和滥用。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。