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1.
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019 年1 月~ 2020 年12 月,泉州地区共有151 917 例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5 ) 浓度升高的筛查样本应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查,IVA 疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132 例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132 例新生儿,召回复查阳性人数20 例,1 例确诊为IVA 患者,IVA 的阳性预测值为0.76%。此外,3 例新生儿被诊断为2- 甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5 例新生儿结果异常,基因诊断证实4 例新生儿为IVA 携带者,1 例新生儿为IVA 患者,因此IVA 的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5 浓度升高。1 例IVA 患者携带IVD 基因c.499A > G(p.M167V) 和c.1208A > G(p.Y403C)复合杂合突变,3 例2-MBAD 患者均携带ACADSB 基因c.1165A > G (p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查可以有效排除AISO-C5 升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA 的新生儿筛查效率。 相似文献
2.
3.
目的 比较不同子宫内膜准备方案对冻融胚胎移植( frozen-thawed embryo transfer, FET)患者临床妊娠率及活产率等临床结局的影响及其相关因素分析.方法 回顾性分析2016年7月1日—2018年12月31日在同济大学附属同济医院生殖医学中心进行的605个FET周期患者的临床资料及胚胎实验室数据.依据子宫内膜处理方案分为自然周期(natural cycle, NC)组、激素替代周期( hormone replacement cycle, HRT)组、促性腺激素释放激素激动剂联合激素替代周期( gonadotropin releasing hormone agonist plus hormone replacement cycle, GnRHa+HRT)组,比较3组周期患者的基本资料、子宫内膜厚度、子宫内膜容积、子宫动脉搏动指数( pulsatility index, PI)、阻力指数(resiteance index, RI)、收缩期与舒张期血流速度比值( peak systolic velocity/end-diastolic velocity, S/D)与妊娠结局的相关性.结果 3组患者年龄、不孕年限、体质量指数、冻胚级别差异无统计学意义(P>0. 05);3种内膜准备方案的内膜转化日子宫内膜厚度、子宫内膜容积差异有统计学意义(P<0. 05),而子宫动脉PI、RI、S/D值均无明显差异;3组患者的早产率、早期自然流产率、晚期流产率、异位妊娠率、双胎妊娠率等妊娠结局,差异均无统计学意义(P>0. 05),而3组间足月产率的差异有统计学意义( P<0. 05);多因素Logistic回归分析表明,不同子宫内膜准备方案、单/双胎妊娠及不孕类型为患者足月产的独立影响因素,其中NC方案、单胎妊娠及原发不孕患者的足月产可能性更大(P<0. 05).结论 NC周期行FET可获得较高的足月产率;经阴道超声测定子宫内膜容积及子宫动脉血流动力学参数可以反映子宫内膜容受性,可以指导FET胚胎移植时机的选择.对于薄型子宫内膜患者,给予HRT方案或GnRHa+HRT方案准备内膜,可获得更多移植机会. 相似文献
4.
足核心系统由主动子系统、被动子系统和神经子系统构成,三者相辅相成,满足足部不同的功能需求。足部功能不足(肌力弱、足部感觉减退)是造成足部运动损伤的一个重要原因,年龄增大、肥胖、足型异常也是可能造成损伤的因素。现阶段,专门的足部肌力增强法、极简鞋训练,甚至是肌肉/脑功能刺激的手段,可以加强足内在肌的肌力,增强足部结构的稳定性,提高足底感觉输入,从而增强足核心系统,提升足部功能表现,预防运动损伤的发生。 相似文献
5.
目的 探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyxoma, SA)的临床病理学特征。方法 回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等,并复习相关文献。结果 9例患者年龄20~79岁,平均44岁,4例肿瘤位于外阴,位于腋窝、足背、头皮、颈部、眼睑各1例,随访2~59个月,其中2例复发无转移,7例未见复发和转移。镜下见病变位于真皮网状层及皮下组织,界限较清,由纤细的纤维性间隔分隔成小叶状或结节状,瘤细胞星芒状或短梭形,无明显异型性,核分裂象罕见,间质为黏液背景,见多量薄壁狭长的血管,并见中性粒细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞CD34和vimentin均阳性,CK(AE1/AE3)、desmin、S-100、actins、ER和PR均阴性。结论 SA是一种发生于软组织的罕见良性肿瘤,手术完整切除可治愈,可局部复发但不转移,需与其他黏液性肿瘤相鉴别。 相似文献
6.
目的:探究护士人文关怀品质与儿童重症监护室(PICU)患儿家属信任度的相关性。方法:选择医院PICU 2020年1月—2021年3月收治的200名患儿家属为研究对象,采用护士人文关怀品质测评量表、护患关系信任度量表对其实施评价,借助单因素分析、多因素分析筛选PICU患儿家属信任度的影响因素,并采用Pearson相关性分析明确护士人文关怀品质与PICU患儿家属信任度的相关性。结果:患儿家属信任度评分为(34.59±5.28)分,护士人文关怀品质评分为(114.59±11.94)分。单因素分析显示,PICU患儿家属信任度影响因素有患儿PICU入住时间、患儿治疗效果、家属文化水平、家属疾病认知水平、家属社会支持现况、家属疾病不确定感、护士工作年限、护士职称、护士学历、护士规范化培训、护理服务态度(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,护士人文关怀品质评分与PICU患儿家属信任度评分呈正相关(r=0.853,P=0.031)。多元线性回归分析显示,PICU患儿家属信任度独立影响因素有患儿治疗效果、家属疾病认知水平、家属疾病不确定感、护士职称、护士规范化培训、护理服务态度、护士人文关怀品质(P<0.05)。结论:PICU患儿家属信任度影响因素复杂,且与护士人文关怀品质呈正相关。临床中应全面提升护士人文关怀品质,强化健康教育,以增强PICU患儿家属信任度。 相似文献
7.
目的:利用蒙特卡罗模拟探究空气间隙对点扫描质子治疗的剂量影响。方法:利用通用蒙特卡罗程序Geant4平台构建使用射程移位器的治疗头末端的点扫描质子束流模型,并进行验证。模拟计算不同能量、不同射程移位器、不同束斑尺寸、不同束斑数目在不同空气间隙条件下的质子束流在水模体中的剂量沉积,并通过获得的积分深度剂量生成剂量修正因子对剂量的差异进行比较。结果:不同空气间隙会造成剂量损失,随空气间隙增大而增大,随水模体中深度增加而减小。对于能量更高的射束和使用水等效厚度更薄的射程移位器,剂量损失越大。束斑尺寸改变和束斑数目增加较少时造成的剂量损失与同条件下单一束流无显著差别。结论:当使用射程移位器、肿瘤位置较浅、空气间隙较大时,建议建立剂量修正因子数据库应用于治疗计划系统对剂量进行修正。 相似文献
8.
9.
目的探究坐姿及站姿下跑者足部形态与足趾屈曲力量和跖趾关节屈肌力量的相关性。方法选取26名男性跑者,采用数显游标卡尺、跖趾关节屈肌力量测试仪、屈曲力量计测量足长、截脚长、足宽、足舟骨高度、50%足长处足背高度、跖趾关节屈肌力量、第1和其余四趾屈曲力量。使用偏相关分析足部形态与足部肌力的相关性。结果校正年龄与身体质量指数(body mass index,BMI)后,坐姿和站姿下截脚长以及站姿下足宽与第1足趾屈曲力量呈正相关;坐姿和站姿下足长、足宽、截脚长与其余四趾屈曲力量成正相关,坐姿下足弓高度指数与其余四趾屈曲力量成负相关;坐姿和站姿下足宽与跖趾关节屈肌力量成正相关。结论更长的足长、足宽、截脚长以及正常范围内更低的足弓可能意味着更好的足趾肌力。在进行足部形态测量时,因考虑不同姿态下足部形态特征差异,为预测下肢特别是足部肌力以及预防足部损伤提供参考。 相似文献
10.