大数据时代的临床医学研究——机遇和挑战

临床医学研究是医学发展的核心驱动力。在大数据背景下,国家高度重视、重点支持,通过顶层设计为我国临床医学研究提供制度保障和资源支撑。多组学与信息技术的飞速发展,为我国临床医学研究提供了宝贵的资源,助力临床医学研究内容的持续创新,催化临床诊疗模式的不断变革,我国临床医学研究正面临新的机遇。然而,目前我国生物医学大数据还存在存储碎片化、数据交汇机制缺乏等问题,亟需建立政府主导的数据共享机制,寻求通力合作的研究模式。在新的时代背景下,依托大数据的真实世界研究将逐渐成为临床干预的重要证据来源,我们要加强临床数据资源和生物样本资源的积累,创新研究方法,打破传统思维模式,迎接新的机遇与挑战。     

N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究

肺癌的高发病率和高死亡率使其成为全球关注的一大问题。当前关于肺癌的个体遗传易感性研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。其中N-乙酰基转移酶(NAT2)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,主要参与芳香胺类和杂环胺类等致癌物的代谢,在吸烟相     

无锡市剖宫产的主要影响因素病例对照研究

目的:探讨无锡市剖宫产的主要影响因素,为开展前瞻性的干预研究提供科学依据。方法:将2011年8月～10月间在无锡市锡山人民医院分娩的1 024名产妇作为研究对象,开展回顾性问卷调查,采用方差分析、卡方检验、单因素及多因素Logistic回归分析剖宫产的主要影响因素。结果:产妇年龄、孕期增重、产检医生建议、孕期分娩意愿、周围产妇分娩方式等7个变量有统计学意义,是剖宫产的主要影响因素。结论:加强孕期健康教育,引导孕妇树立科学的分娩观,合理控制孕期体重增长和新生儿出生体重,产检医生合理建议是有效降低剖宫产率的关键措施。     

无锡市社区高血压病患者控制状况及相关因素分析

目的 评估社区高血压病患者的控制状况,分析影响血压控制效果的相关因素,为寻求针对性的高血压病强化干预措施提供依据.方法 通过分层整群抽样方法,对抽中社区在社区卫生服务中心登记管理的30～70岁的2675例高血压病患者进行流行病学问卷调查、体格检查和血生化检查.结果 无锡市社区管理的30～70岁高血压病患者的达标率为35.6％,其中城市43.1％,农村27.0％,多因素Logistic回归分析显示,文化程度高、每周体育锻炼时间≥120 min、高血压病防治知识得分高等为血压控制达标的有利因素;而每日食油量多、高血压病程长、空腹血糖和总胆固醇水平高为血压控制达标的不利因素.结论 以社区为基础的高血压病规范化管理显著提高了血压控制达标率,社区医护人员在管理高血压病患者过程中应重视对饮食、运动指导、降脂以及高血压病防治知识的宣传.     

江苏省常州市农村老年人群代谢综合征患病率及相关影响因素分析

目的 了解农村老年人群代谢综合征(MS)的患病率及其相关影响因素.方法 2004-2005年采用整群随机抽样方法,对常州市农村60岁以上老年人进行流行病学调查,内容包括问卷、体检,检测空腹血糖、血脂等.结果 共调查60岁以上老年人4976例,采用国际糖尿病联盟MSI作定义(IDF,2005)标准,常州地区老年人MS的患病率为24.1%,其中男性10.3%,女性34.3 %;有1种以上代谢异常占86.2%;经多因素Logistic回归分析表明,性别、吸烟、甜食、高血压家族史和饮茶是MS的影响因素.结论 江苏省常州市农村老年人MS患病率较高,尤其是女性,必须加强MS的健康教育和健康促进工作,控制相关危险因素.     

宜兴市外来儿童烧烫伤伤害干预研究

目的：了解宜兴市外来儿童烧烫伤害的干预效果。方法：2009年8月一2010年8月在江苏省宜兴市外来人口集中社区进行了多轮次各种形式的干预,采取家长预防儿童烧烫伤伤害的认知率、安全行为形成率及伤害发生率为指标,分析干预的效果。结果：干预后,儿童家长相关预防知识各问题的回答正确率得到提高且差异有统计学意义,相关不正确行为的自报发生率也均有下降,且下降有统计学意义,烧烫伤发生率从5．61％下降为3．96％。结论：外来儿童烧烫伤害事件发生率较高,通过干预可以提高家长的预防意识,促进其正确行为,并降低外来儿童烧烫伤发生率。     

女性高血压与口服避孕药及ACE基因关系

目的 评价口服避孕药(OC)的使用和血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性联合作用对妇女高血压的发病风险.方法 采用病例对照研究的方法,选择665例女性高血压病例和665名女性高血压对照,按照年龄(±3岁)和地区进行匹配.采用限制性片断长度多态性-多聚酶链式反应(RFLP-PCR)方法进行基因型检测.结果 (1)ACE基因I/D位点和A2350G位点基因型在病例组和对照组间分布差异无统计学意义;(2)与携带ACE基因ID+DD基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因ID+DD基因型的妇女服用OC≥15年明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%(7/=1.11～2.48);与携带ACE基因AG+GG基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因AG+GG基因型的妇女服用OC≥15年也明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%CI=1.09～2.54).结论 携带ACE基因D等位基因或者G等位基因的妇女服用OC≥15年可以明显增加息高血压的风险.     

基因组时代的肿瘤遗传易感性研究现状与挑战

2003年4月1413，国际人类基因组测序组织（the International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）正式对外宣布：人类基因组测序工作完成，人类基因组计划的所有目标均已实现。随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的最终阐明，科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望。     

核苷酸切除修复通路基因多态性与肺癌易感性研究

目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC1 2个，DDB2 2个，ERCC4／XPF 1个，XPC 1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1 rs3212948，DDB2 rs830083，ERCC4 rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.     

Logistic回归模型的适用条件及其局限性

在现代流行病学研究中,尤其对慢性疾病(如肿瘤、心血管病等)的病因学研究,常常涉及到多种致病因子相互联系、相互制约的复杂关系。应用Logistic回归模型能克服传统的Mantel-Haenszel分析方法及线性回归分析之不足,可一次分析同时包含离散变量和连续变量的多个危险因子,并能有效地分析外部变量所拥有的混杂作用和交互作用,为多个危险因子与疾病概率之间的相互关系提供一个定量的描述,所以这一模型已成为当代流行病学研究中一种比较成熟的基础分析工具之一。近年来,国内不少地方开办了各类回归模型学习