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Traboulsi-Garet Bassel Jorba-García Adrià Camps-Font Octavi Alves Fabio Abreu Figueiredo Rui Valmaseda-Castellón Eduard 《Clinical oral investigations》2022,26(3):2371-2382
Clinical Oral Investigations - To determine the usefulness of Serum C-terminal telopeptide cross-link of type 1 collagen (sCTX) as a preoperative marker for predicting the risk of developing... 相似文献
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Hielke M. de Vries Hack Jae Lee Wayne Lam Rosa S. Djajadiningrat Sarah R. Ottenhof Eduard Roussel Bin Klaas Kroon Igle Jan de Jong Pedro Oliveira Hussain M. Alnajjar Maarten Albersen Asif Muneer Vijay Sangar Arie Parnham Benjamin Ayres Nick Watkin Simon Horenblas Martijn M. Stuiver Oscar R. Brouwer 《BJU international》2022,130(1):126-132
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Alexandra Pérez-Soriano MD Paloma Bravo MSc Marta Soto MSc Jon Infante MD PhD Manel Fernández BTech Francesc Valldeoriola MD PhD Esteban Muñoz MD PhD Yaroslau Compta MD PhD Eduard Tolosa MD PhD Alicia Garrido MD Mario Ezquerra PhD Rubén Fernández-Santiago PhD María-José Martí MD PhD the Catalan MSA registry 《Movement disorders》2020,35(10):1873-1879
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Paola Bianchi Elisa Fermo Kimberly Lezon-Geyda Eduard J. van Beers Holmes D. Morton Wilma Barcellini Bertil Glader Satheesh Chonat Yaddanapudi Ravindranath Peter E. Newburger Nina Kollmar Jenny M. Despotovic Madeleine Verhovsek Mukta Sharma Janet L. Kwiatkowski Kevin H. M. Kuo Marcin W. Wlodarski Hassan M. Yaish Susanne Holzhauer Heng Wang Joachim Kunz Kathryn Addonizio Hasan Al-Sayegh Wendy B. London Oliver Andres Richard van Wijk Patrick G. Gallagher Rachael F. F. Grace 《American journal of hematology》2020,95(5):472-482
Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare recessive congenital hemolytic anemia caused by mutations in the PKLR gene. This study reports the molecular features of 257 patients enrolled in the PKD Natural History Study. Of the 127 different pathogenic variants detected, 84 were missense and 43 non-missense, including 20 stop-gain, 11 affecting splicing, five large deletions, four in-frame indels, and three promoter variants. Within the 177 unrelated patients, 35 were homozygous and 142 compound heterozygous (77 for two missense, 48 for one missense and one non-missense, and 17 for two non-missense variants); the two most frequent mutations were p.R510Q in 23% and p.R486W in 9% of mutated alleles. Fifty-five (21%) patients were found to have at least one previously unreported variant with 45 newly described mutations. Patients with two non-missense mutations had lower hemoglobin levels, higher numbers of lifetime transfusions, and higher rates of complications including iron overload, extramedullary hematopoiesis, and pulmonary hypertension. Rare severe complications, including lower extremity ulcerations and hepatic failure, were seen more frequently in patients with non-missense mutations or with missense mutations characterized by severe protein instability. The PKLR genotype did not correlate with the frequency of complications in utero or in the newborn period. With ICCs ranging from 0.4 to 0.61, about the same degree of clinical similarity exists within siblings as it does between siblings, in terms of hemoglobin, total bilirubin, splenectomy status, and cholecystectomy status. Pregnancy outcomes were similar across genotypes in PK deficient women. This report confirms the wide genetic heterogeneity of PK deficiency. 相似文献
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