用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展

血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。     

联苯胺染色联合显微操作法获取孕妇外周血中有核红细胞

目的:建立一种简单、快速、经济的孕妇外周血中有核红细胞(Nucleated red blood cell,NRBC)的识别和获取方法,为无创性产前基因诊断创造条件.方法:单密度梯度离心法富集,联苯胺染色识别母血中NRBC,显微操作获取.结果:28例样本中每例发现NRBC 4～13个/5ml,共获298个.结论:联苯胺染色后母血中NRBC易于识别,熟练的显微操作能迅速获取单个NRBC,为应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断打下前期基础.     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

一种FⅨ基因多态性在广西人群中的检出

目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…     

凝血酶治疗新生儿消化道出血疗效观察

凝血酶治疗新生儿消化道出血疗效观察广东省韶关市粤北人民医院儿科（５１２０２６）龙桂芳，廖万清消化道出血是新生儿常见的重要症状。尤其在新生儿窒息及感染性疾病时更易发生。及时有效地止血，可防止新生儿失血性贫血和失血性休克，是治疗本病的关键。本文观察凝血酶...     

广西地区的血红蛋白E

血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观察的病例和本地区异型血红蛋白类型普查1125人中,所见     

珠蛋白生成障碍及异常血红蛋白

血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病。它分为两大类：一类是珠蛋白生成障碍，导致珠蛋白链合成量减少或完全缺失，俗称地中海贫血（地贫）或海洋性贫血；另一类为异常血红蛋白病，这些异常可发生在任何一种珠蛋白链中。１　地中海贫血该病的分布遍及全世界，但高发于地中海区域的意大利、希腊以及一些东南亚国家如印度、泰国等。我国南方省区的发生率亦较高，如广西、海南α和β地贫的发生率高达２０％，广东约为１０％，其次是云南、四川、贵州、福建等省。根据缺陷基因的不同，一般分为α、β、γ、δ、δβ、δβ…