基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化程度的关联研究

目的:基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在动脉粥样硬化斑块的进展及破裂中发挥重要的作用。本研究探讨MMP-9基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法:入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例,如患者前降支、回旋支及右冠状动脉中仅一支冠状动脉直径狭窄≥50定义为单支病变者(单支病变组,n=332);如患者上述三支冠状动脉中有两支直径狭窄≥50定义为双支病变者(双支病变组,n=445);如上述三支冠状动脉直径狭窄均≥50,则定义为三支病变者(三支病变组,n=594)。选择MMP-9-1562C/T、R279Q等SNPs位点,采用聚合酶链式反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定基因型。χ2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联。Logistic回归模型分析用以校正混杂因素。结果:-1562C/T多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中-1562T等位基因频率分别是11.3,11.6和9.9;R279Q多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中279Q等位基因频率分别是31.3,32.1和30....     

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体相关蛋白基因多态性与高血压的相关性研究

目的探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体相关蛋白(AT1 receptor-associated protein,ARAP1)基因的常见多态rs2787594,rs11795066,rs13298677和rs4837129与高血压之间的关联关系。方法选择503例高血压病例和490例年龄、性别相匹配的健康对照。所有个体均为中国北方汉族人。采用多聚酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因型鉴定。结果校正协变量前后,所有SNPs均与高血压无关联。单体型分析也没有发现与高血压关联的单体型。应用线性回归模型校正年龄和性别的作用,比较不同基因型个体的体重指数(BMI)、血糖和血脂水平的差异。rs2787594多态CC纯合子与升高的血糖水平显著关联(CC/TT+TC,6.09+0.24vs.5.54+0.08mmol/L,P=0.0296)。在显性模型中,rs11795066 A等位基因显著升高了个体的BMI水平(GA+AA/GG,24.81±0.29vs.24.07±0.19kg/m2,P=0.0331)。rs13298677多态G等位基因与较低的BMI水平(GG/GA+AA,22.84±0.74vs.24.37±0.16kg/m2,P=0.0438)以及TG水平(GG+GA/AA,1.34±0.06vs.1.50±0.05mmol/L,P=0.0413)显著关联。结论 ARAP1基因4个SNPs与高血压无显著关联,但与对照个体的血脂、血糖和BMI关联,该基因变异可能影响了我国人群血脂、血糖的代谢。     

脂联素基因单核苷酸多态性与脑卒中和高血压相关性的荟萃分析

目的本研究拟通过荟萃分析评价脂联素基因（ADIPOQ）三个多态位点,包括rs2241766、rs1501299和rs266729与脑卒中和高血压的相关性。方法通过文献检索,收集国内外相关研究文献,应用固定效应模型和随机效应模型两种方法合并比值比（OR）及相应的95%置信区间（95%CI）,同时检验研究间的异质性。结果本项荟萃分析共纳入16项研究,其中脑卒中荟萃分析纳入1,586个病例和5,426个对照;高血压荟萃分析纳入1,751个病例和3,025个对照。rs2241766和rs266729与脑卒中存在显著关联。固定效应模型合并OR值（95%CI;P值）分别为1.28（95%CI：1.12,1.46;P〈0.0001）和1.20（95%CI：1.08,1.34;P=0.0001）。在rs2241766与脑卒中的荟萃分析中发现纳入的研究间存在显著异质性（I2=70%,P=0.01）,应用随机效应模型合并OR值为1.26（95%CI：0.98,1.63;P=0.07）。三个位点与高血压之间关联都没有统计学意义。结论本研究结果提示ADIPOQ基因单核苷酸多态性rs2241766和rs266729与脑卒中之间存在显著关联。     

SREBP-2基因多态与胆固醇水平的关联研究

目的 探讨SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆同醇水平的关系。方法 在948个研究对象中采用PCR-限制性片段长度多态方法进行基因分型，分析rs4822063不同基因型间胆同醇水平的相关关系。结果 与常见G等位基因的携带者（GG＋GC基因型）相比，少见等位基因纯合子CC携带者的高总胆同醇（Total cholesterol，TC）及高低密度脂蛋白胆固醇（Low density lipoprotein cholesterol，LDL—C）的危险增加；CC基因型携带者TC和LDL—C的水平高于常见G等位基因的携带者（GG＋GC）。结论 SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平相关。     

北京市石景山区人群血浆抵抗素浓度变化与同期体重变化的关系

目的:探讨北京市石景山区人群血浆抵抗素浓度变化与同期体重变化的关系。方法:选取我们2005年和2010年两次在北京市石景山区调查的同一人群,心血管病危险因素资料完整的研究对象943例,其中男316例,女627例,男性平均年龄为(58.2±8.5)岁,女性平均年龄为(59.3±7.5)岁。按照两次调查测定血浆抵抗素浓度变化的4分位数将943例研究对象分为:≤-0.66 mmol/L组(n=239)、-0.67~0.25 mmol/L组(n=233)、0.26~1.24 mmol/L组(n=235)和≥1.25 mmol/L组(n=236)。运用Pearson相关及多元线性回归等统计学方法,分析血浆抵抗素浓度变化与同期的体重变化指标之间的关系。结果:单因素相关分析显示,女性血浆抵抗素浓度变化与体重变化百分比、体重指数变化量及其变化百分比、腰围变化量及其变化百分比均显著相关(相关系数分别为0.1173、0.1521、0.1412、0.1228、0.1057,P均0.05),男性均不显著(P均0.05)。多元线性回归分析:在调整基线变量因素后,女性血浆抵抗素浓度变化与体重变化量及其变化百分比、体重指数变化量及其变化百分比、腰围变化量及其变化百分比均显著相关(回归系数分别为0.0261与0.2916、0.2157与0.3072和0.0532与0.2738,P均0.05),男性均不显著(P均0.05)。结论:女性血浆抵抗素浓度的变化与同期体重变化之间存在显著相关,而男性相关不显著。     

基质金属蛋白酶2基因多态性与缺血性收缩性心衰预后相关

目的基质金属蛋白酶家族（Matrix metalloproteinases,MMPs）是一组蛋白溶解酶系,在心肌细胞外基质降解过程中发挥重要作用。MMP-2作为家族中的重要成员,在心力衰竭心肌重构过程中起关键作用。我们推测MMP-2基因多态性可能会影响收缩性心衰的预后。方法对387位缺血性收缩性心衰患者进行随访,用限制性片段长度多态性的方法（restriction fragment length polymorphism,RFLP）分析MMP-2基因的三个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rs243864,rs243866,rs17859821。结果随访到335位患者,随访率86．6％。在随访期间（0～47个月,中位随访时间24个月）,有72例（21．5％）患者死亡,56例（16．7％）患者因心衰再次入院,3例（0．9％）患者再次心肌梗塞,24例（7．2％）再次血运重建。1年、2年、3年的生存率分别是86％、79％、73％。MMP-2 rs17859821 A等位基因携带者全因死亡率、心源性死亡率、心衰死亡率和主要心脏不良事件率（major adveme cardiac event,MACE）均高于GG基因型者（OR=0．513,0．416,0．472,0．671;P=0．010,0．002,0．021,0．022）。使用Cox回归分析校正年龄、束支传导阻滞、LVEF和NYHA分级后,A等位基因携带者心源性死亡率和心衰死亡率仍显著或临界显著低于GG基因型者（OR=0．475,0．518;P=0．010,0．050）。结论研究结果提示携带MMP-2 rs17859821A等位基因的缺血陛收缩性心衰患者预后较好。     

CAPN1O基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关联研究

目的 探讨CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关系.方法 研究选择427例2型糖尿病合并高血压个体以及547例年龄、性别相匹配的正常对照.所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物.应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对CAPN10基因的SNP-44、43、19、63多态进行基因型鉴定.结果应用线性回归模型校正年龄、性别和体重指数的作用,比较不同基因型和双体型个体的血脂水平差异.在病例组中,甘油三酯(TG)水平在SNP-63CC纯合子个体和T等位基因携带者中有边缘性差异(P=0.05).在对照组中,SNP-19多态11纯合子个体的TG水平高于等位基因2的携带者,但未达到统计学显著性(P=0.06),而SNP-63 T等位基因亦有增高对照个体的TG水平的倾向,但在加性、显性和隐性模型中均未达到统计学显著性(P值分别为0.07,0.07和0.06).在病例组和对照组中6种常见双体型个体的血脂水平均无统计学差异.结论 CAPN10基因多态可能不是我国北方汉族人群血脂异常的主要危险因素.     

新疆哈萨克族血脂异常、高血压和糖尿病共病现状及影响因素研究

背景 心血管疾病是我国居民的首要死亡原因,高血压、高血糖和血脂异常（“三高”）是心血管疾病的重要危险因素,因此国家提出实施“三高”共管,但目前缺乏关于新疆哈萨克族“三高”共病情况的相关研究。目的 调查哈萨克族血脂异常、高血压和糖尿病患病率及共病情况,探索三者共病的影响因素。方法 本研究为横断面研究。2022年3—6月,在新疆阿勒泰地区富蕴县,选取杜热镇和吐尔洪乡两个人口较多且以哈萨克族为主的乡镇,调查该地区18岁以上哈萨克族常住居民,通过问卷调查（一般信息、吸烟饮酒史、患病情况等）、体格检查（腰围、臀围、身高、体质量、血压、心率等）和实验室检查（总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油和空腹血糖等）收集患者信息,使用多因素Logistic回归分析探究哈萨克族“三高”共病的相关影响因素。结果共纳入4 835名哈萨克族居民,男、女各占48.2%(2 231/4 835)和51.8%(2 504/4 835),平均年龄（45.8±12.7）岁。血脂异常、高血压和糖尿病标化患病率分别为37.9%、21.1%和4.0%。血脂异常患者中高胆固醇、高低密脂蛋白胆固醇、低高密度脂蛋白...     

新疆塔吉克族、哈萨克族健康成年人脂蛋白(a)水平及相关因素分析

目的了解我国塔吉克族和哈萨克族健康成年人脂蛋白(a)[Lp(a)]水平的分布情况及相关因素。方法横断面研究。于2021年5—10月和2022年3—6月, 分别在新疆塔什库尔干塔吉克自治县和富蕴县收集2 637名塔吉克族[男1 010人, 年龄(40.08±14.74)岁;女1 627人, 年龄(38.27±12.90)岁]和1 911名哈萨克族[男720人, 年龄(42.10±12.26)岁, 女1 191人, 年龄(40.30±10.28)岁]健康成年人的血液样本, 检测空腹血糖(FBG)、肌酐(Cr)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和Lp(a), 描述Lp(a)水平在不同性别和年龄人群中的分布情况, 比较塔吉克族和哈萨克族Lp(a)水平, 使用多因素线性回归分析两民族Lp(a)水平相关因素。结果塔吉克族人和哈萨克族人Lp(a)水平分布均呈偏态分布, Lp(a)水平范围分别为0.40～1 229.40 mg/L和0.62～2 108.58 mg/L, Lp(a)水平分别为78.90(38.60, 190.20)和103.30(49.57, 234...     

CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关联研究

目的探讨CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关系。方法研究选择427例2型糖尿病合并高血压个体以及547例年龄、性别相匹配的正常对照。所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物。应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对CAPN10基因的SNP-44、43、19、63多态进行基因型鉴定。结果应用线性回归模型校正年龄、性别和体重指数的作用,比较不同基因型和双体型个体的血脂水平差异。在病例组中,甘油三酯（TG）水平在SNP-63 CC纯合子个体和T等位基因携带者中有边缘性差异（P=0.05）。在对照组中,SNP-19多态11纯合子个体的TG水平高于等位基因2的携带者,但未达到统计学显著性（P=0.06）,而SNP-63 T等位基因亦有增高对照个体的TG水平的倾向,但在加性、显性和隐性模型中均未达到统计学显著性（P值分别为0.07,0.07和0.06）。在病例组和对照组中6种常见双体型个体的血脂水平均无统计学差异。结论CAPN10基因多态可能不是我国北方汉族人群血脂异常的主要危险因素。