多系统萎缩58例临床分析

[目的]分析多系统萎缩(MSA)的临床特征. [方法]回顾性分析58例临床诊断MSA患者的临床资料. [结果]男性36例,女性22例,发病年龄33～75(55.8±9.3)岁.30(51.7%)例以行走不稳、言语不清等小脑症状为首发症状,22(37.9%)例以自主神经功能障碍为首发症状.37(63.8%)例MSA患者出现3个以上系统同时受累.MSA患者中40(70%)例表现有小脑萎缩;MSA-P患者中4例表现为延髓、脑桥和小脑萎缩. [结论]MSA是一种累及神经系统多部位的变性疾病,男性多于女性,中老年起病,缓慢进展,首发症状以小脑症状最多,其次为自主神经功能障碍.多数患者出现3个以上系统同时受累.MRI表现多以小脑萎缩为主,MSA-P患者也可表现为延髓脑桥小脑萎缩,对MSA诊断有肯定意义.本病暂无特殊治疗,预后差,但有些药物可改善部分患者临床症状.     

中国汉族人群CXCR5单核苷酸多态性与NMOSD的相关性

目的探讨中国汉族人群中趋化因子受体5(CXCR5)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)发病的相关性。方法纳入312例NMOSD患者以及487名年龄、性别相匹配的健康对照人群(HCs)。从基因数据库中选出9个CXCR5基因多态性位点(rs11574667、rs523604、rs118182497、rs1623316、rs78146216、rs497916、rs598207、rs676925、rs581063),另一个位点rs10892301来源于系统性红斑狼疮(SLE)的研究。通过对2组等位基因、基因型频率及单倍型分析来探讨CXCR5基因SNP与NMOSD易感性的相关性。结果 NMOSD组与HCs性别构成及年龄比较差异无统计学意义(均P0.05)。等位基因关联分析提示rs11574667的次等位基因C与NMOSD易感性相关(OR=1.33,95%CI:1.01~1.75,P=0.03),经矫正性别及年龄的Logistic回归分析结果显示,加性、显性及隐形模型中10个SNPs均与NMOSD易感性无关(P0.05)。单倍型分析提示rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NMOSD易感性相关(OR=1.50,95%CI:1.00~2.23,P=0.046)。结论中国汉族人群中CXCR5SNP rs11574667的次等位基因C及rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型CG-G与NMOSD易感性相关。有关两者间确切关系尚需进一步研究。     

应用中文版15条目重症肌无力生存质量量表对重症肌无力患者生存质量的调查

目的：调查四川大学华西医院重症肌无力患者生存质量现状,并探讨其影响因素。方法：采用中文版15条目重症肌无力生存质量量表（myasthenia gravis quality of life-15,MGQOL-15）对四川大学华西医院符合标准的168例重症肌无力患者进行调查,并收集患者的一般资料和临床资料,包括性别、年龄、体重指数（body mass index,BMI）、婚姻状况、文化程度、工作状况、MG分型（Osserman分型）、MG严重程度（myasthenia gravis composite, MGC）得分、是否伴随其他免疫疾病、病程、每月门诊复诊次数、每月疾病花费/收入比、过去1个月症状出现次数等。结果：168例重症肌无力患者,MGQOL-15总得分为（17.67±12.78）分,其中得分最高的前三条目为“工作能力和工作状态受影响、出现下降”（1.661分）,“用眼有困难”和“对重症肌无力感到无奈”。单因素分析显示,重症肌无力患者疾病严重程度MGC得分（F=19.353,P＜0.001）、每月疾病花费/收入比（F=5.831,P＜0.001）、过去1个月症状出现次数不同（F=9.128,P＜0.001）,患者MGQOL-15得分差异具有统计学意义;多元线性回归分析显示患者疾病严重程度得分（β=0.743,P＜0.001）、每月疾病花费/收入比（β=3.347,P＜0.001）、过去1个月症状出现次数（β=2.216,P＜0.003）是患者MGQOL 15得分的影响因素。结论： MGQOL-15有助于临床医护人员对重症肌无力患者生存质量及影响因素进行判断。重症肌无力患者疾病严重程度、每月疾病花费/收入比和过去1个月症状出现次数是患者生存质量的重要影响因素,医护人员应重视MG患者疾病严重程度和过去1个月症状出现次数等指标评估。     

多发性硬化患者的临床特点分析

[目的]通过分析总结我院267例多发性硬化（MS）的临床资料，探寻MS的临床表现特点。[方法]从临床表现和影像学等方面对病例进行描述性分析。[结果]267例MS病例中，男110例，女157例；发病年龄5到70岁，平均40岁。小于15岁的早发型病例占4．5％；23．9％病例病前有诱发因素；77．5％病例呈急性或亚急性起病；首发症状以肢体无力、感觉障碍和视力减退最常见。本组头颅MR／以侧脑室周围、半卵圆中心、脑干等处多见。[结论]MS起病年龄与欧美相当，。以急性或亚急性起病；病变多累及视神经；临床类型和病程与神经功能缺失程度相关：