FILS综合征合并湿疹样皮炎

报告1例FILS综合征合并湿疹样皮炎。患儿男,5岁。体格检查：患儿身材矮小,体型匀称,大头畸形。皮肤科检查：面部皮肤异色,双手红斑、丘疹伴瘙痒。实验室检查：外周血嗜酸性粒细胞和血清总免疫球蛋白（Ig）E均升高。基因检测示POLE基因杂合突变。诊断：FILS综合征合并湿疹样皮炎。     

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系

目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者, 并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血, 分别提取基因组DNA。采用二代测序技术, 对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查, 结合临床表型筛选可疑致病变异, Sanger测序方法验证, 并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变, 其父母均为突变携带者, 健康对照及数据库中无该变异。结论 LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因, 该突变为国内外未曾报道的新突变。     

心理护理在门急诊输液患儿护理中的应用的效果观察

目的：探讨心理护理在门急诊输液患儿护理中的应用的效果观察。方法：选取本院2015年4月份到2015年9月份收治的门急诊输液患儿256例,随机分作实验组与对照组各128例,对照组采用常规护理,实验组在常规护理的基础上给予心理护理,对比两组患儿的心理评分。结果：实验组护理后的心理评分明显优于对照组,比较两组差异,有统计学意义（P<0.05）。结论：心理护理在急诊病儿护理中的应用效果显著,能够明显改善患儿的心理状态,值得推行。     

北京市高三学生超重肥胖现况

  目的  分析2009—2018年北京市高三学生超重、肥胖的流行情况及变化趋势,为卫生及教育部门制定有效的青少年超重、肥胖防治措施提供科学依据。  方法  选取2009—2018年700 588人北京市高三学生体检数据,描述其超重及肥胖检出率分布特征,分析在不同性别、不同区域中超重肥胖检出率是否存在差异。  结果  2009—2018年北京市高三学生的总超重肥胖检出率呈现逐年上升的趋势(Z=3.58,P < 0.01),在2016年之后上升趋势较为平稳(定基比发展速度为130%),2018年首次下降。男生超重检出率和肥胖检出率均高于女生(χ2值分别为6 681.34,15 663.08,P值均 < 0.01)。城区学生总超重肥胖检出率(29.55%)高于郊区(27.95%)(χ2=211.43,P < 0.01);2009—2013年城区学生的肥胖检出率均高于郊区学生;2014—2018年郊区学生肥胖检出率均高于城区学生。超重及肥胖检出率最高的区县均为石景山区(超重:19.06%,肥胖:13.99%),超重及肥胖检出率最低的区县均为延庆区(超重:13.48%,肥胖:7.18%)。  结论  2009—2018年北京市高三学生超重肥胖检出率呈逐年上升趋势,在2016年后趋于平稳;郊区肥胖检出率的上升趋势更为显著。