桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。     

江苏省昆山市第一人民医院2007-2009年中成药用药分析

目的：了解我院中成药的应用情况,为临床合理用药提供科学依据。方法：调取我院2007-2009年中成药的年消耗金额和用量数据,对年消耗金额、用药频度（DDDs）、日均费用（DDC）等进行回顾性统计分析。结果：我院2007-2009年中成药消耗金额呈上升趋势,其中妇科用药、感冒类常用药在消耗金额上居于前列;清热凉血、补血类药日均费用较高,消耗金额排前10位的药物过于集中,对于中成药总消耗状况有重要影响,日均费用较高的品种的消耗金额和DDDs的排序比值有不少小于1。结论：中成药的监管应重视DDDs的排序,加强上市后的再评价。     

运动疗法可改善精神分裂症患者症状及血BDNF水平

目的检测精神分裂症(schizophrenia,SCZ)患者运动后血BDNF水平的变化,并结合症状评估,探讨运动疗法对于SCZ的疗效与机制。方法将住院治疗的SCZ患者分为干预组(50例)与对照组(46例),对照组患者采用基础治疗(利培酮)。干预组患者在基础治疗基础上采用有氧运动干预(患跑步机上快步走或跑步,强度为心率达最大摄氧量50%时的心率,每运动20min后休息10min,每次运动总时长为60 min,每周3次,共20周。结果干预后,干预组患者血BDNF水平明显高于对照组(P=0.00);干预组患者症状PANSS评分明显优于对照组(P0.05);干预组患者认知能力(wisconsin card sorting test,WCST评分)改善明显优于对照组(P=0.00);干预组患者血脑源性神经营养因子(BDNF)水平与WCST评分中的完成分类数,正确回答数及概念化水平百分数评分均呈正相关(γ0.5),但与错误回答数及持续错误数呈负相关(γ-0.5)。结论运动疗法提高SCZ患者血BDNF水平,改善SCZ患者症状,并通过提高其血BNDF水平从而改善其认知能力。     

Mur血型系统的最新研究进展

<正>Mur血型抗原一种由血型糖蛋白A和血型糖蛋白B基因杂合产生的位于红细胞表面的新型抗原,由于目前对该抗原抗体的认识不足及其鉴定技术的限制,造成了人们在对Mur抗原阴性患者在抗体鉴定或交叉配血时的误区~([1-2]);患者因抗体类型迟迟未定或     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称21-三体综合征,是人类最常见的染色体疾病,目前均无有效的治疗方法。对唐氏综合征最有效办法是早发现和及时终止妊娠,也是实施优生优育的重要措施。本文介绍了DS的相关因素,就孕妇血清指标、超声软指标、尿样指标以及遗传学、分子学、无创性产前检测技术在唐氏综合征筛查、诊断方面的研究进展作一综述。     

新生儿常规凝血功能检测指标参考区间调查

<正>在新生儿时期,由于凝血系统正处在发育和有待成熟的过程,因而与成人凝血功能不同[1]。为了解新生儿凝血系统发育状况,更好地为临床对相关疾病的预防、诊断和治疗提供参考指标,笔者对新生儿常规凝血功能检测指标参考区间进行调查,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料选择2011年1-12月笔者所在医院出生或进行     

金华地区孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查的应用

目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%（5/6）。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨

目的了解桂林地区β-地中海贫血（以下简称13地贫）的基因型构成情况及分布，为制定本地区β-地贫防治计划提供参考，有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之-的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例，纯合子2例，双重杂合子5例。检出13种基因类型，其中CD41—42、CD17、IVS-11—654、CD-28、CD71—72、BE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型，分别占50．47％、22．30％、12．68％、5。16％、2．81％、2．35％。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。     

金华地区部分女性不孕患者甲状腺激素水平变化及分析

目的了解甲状腺功能紊乱引起疾病与女性不孕的联系。方法采用化学发光仪检测对161例不孕妇女进行检测甲状腺激素;同时检测正常妇女105例作为对照组。结果发现不孕组与对照组显著性有差异（P〈0.05）,不孕组内中有显性甲减比例4.9%;亚临床甲减10.6%,显性甲亢6.2%,亚临床甲亢3.7%。结论甲状腺功能紊乱可引起不孕,在女性不孕患者中检测甲状腺激素对查找病因具有一定的意义。