C反应蛋白在小儿支原体肺炎中的测定及临床意义

目的:探讨血清C反应蛋白(CRP)检测在小儿肺炎支原体肺炎诊断中的临床意义。方法:分别采用免疫比浊及凝集法测定221例肺炎患儿血清CRP及血清支原体抗体IgM(MP-IgM)。同时测定61例正常对照组CRP。结果:132例支原体肺炎组(A组)CRP阳性者43例,阳性率32.58%,其中2例重症支原体肺炎者CRP大于80mg/L。89例细菌性肺炎组(B组)CRP阳性者83例,阳性率为93.26%,61例正常对照组(C组)CRP阳性者2例,阳性率3.28%。A、B组与C组相比存在显著性差异(P<0.01),A组与B组相比也有显著性差异(P<0.01)。结论:对于一般非重症肺炎,支原体肺炎者CRP稍高,但无细菌性肺炎增高明显,CRP可作为鉴别支原体肺炎或细菌性肺炎的重要辅助指标。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病~([1-2])。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对阳性标本(含Hb Bart’s)进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果:共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、(--SEA/αα)/(-28/N)1例、(--SEA/αα)/(17/N)1例、(--SEA/αα)/(41-42/N)4例、--SEA/αWSα3例、(--SEA/αα)/(654/N)1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论:利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。     

东莞地区孕龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解东莞地区孕龄人群地中海贫血(简称地贫)基因检测结果,为地贫防控工作提供依据。方法以参加东莞市免费婚前健康和孕前优生联合检查的孕龄男女为研究对象,将MCV≤80 fl和或MCH≤27 pg作为血筛查阳性指标,筛查阳性者进行地贫基因检测。结果 74 098例孕龄人群中,地贫初筛阳性11 012例,初筛阳性率为14.86%。检出地贫基因携带者7 214例,检出率9.74%;其中α-地贫基因携带者5 002例,检出率6.75%;β-地贫基因携带者1 973例,检出率2.66%;α-地贫复合β-地贫基因携带者239例,检出率0.32%;发现117对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为65.73%。结论东莞地区育龄人群地贫基因携带高,产前诊断需求率高,医疗卫生部门应重视地贫防控,加强对孕龄人群进行地贫筛查。