伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病,多为常染色体显性遗传,目前发现至少30个位点与其有关[1].SCAs临床表现具有多样性,主要是共济失调,但部分患者可出现帕金森症状[2].目前为止,已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCAI(经常出现)、SCA2(频繁出现)、SCA3(频繁出现)、SCA6(经常出现)、SCA12(经常出现)、SCA14(较少出现)、SCA17(频繁出现)、SCA20(较少出现)及SCA21(经常出现)[3].此9种亚型中,帕金森症状可以和共济失调相伴出现,也可单独出现.当患者仅表现为帕金森症状时,检查者很可能忽略SCAs的可能,并给基因诊断带来困难.我们就出现帕金森症状的9种亚型的SCAs的临床表现、基因特征和影像学特征进行讨论,以期帮助临床及基因诊断.     

中国首批8个社区美沙酮维持治疗门诊5年治疗效果分析

目的 分析中国酋批8个寿十区美沙酮维持治疗(MMT)门诊的长期治疗效果。方法 在MMT门诊开诊(基线)及运行5年后(5年评估)两个时间点,采用一对一问卷调查的方法．比较分析研究对象的人口学特征、HIV感染危陆行为毒品滥用相关违法犯罪、家庭社会功能恢复等。结果 基线与5年评估调查的研究刘象分别为252人和195人,其中66人参加了2次调查。基线与5年评估时研究对象在民族、文化程度、职业、婚姻状况居住状况等特征差异无统计学意义(P>0.05)。参加MMT后,研究对象在毒品滥用(100.0% vs. 24.1%,P<0.001)、共用注射器吸毒(19.4% vs. 0.0%．P<0.001)及因毒品而与他人发生性行为(34.5% vs. 0.0%,P<0.001)等HIV感染危险行为方而有鼎著降低。在安全套使用率(10.6% vs. 25.0%,P=0.004)、有工作的比例(27.8% vs. 47.7%．P<0.001)、吸毒相关违法犯罪发生率(15.1% vs. 1.5%, P<0.001)及与吸毒人员交往比例(88.9% vs. 31.3%, P<0.001)均有明娃改善。结论 MMT在降低HIV感染危险行为、恢复社会功能、减少违法犯罪等方面具有显著作用。应通过加强培训等措施,提高工作人员能力及服务质量,尽可能减少脱失、延长治疗时间。     

社区注射吸毒人群队列2014－2017年随访情况分析

目的 探索社区注射吸毒人群队列的建立和保持方法。方法 2014年6月至2017年6月,在云南省保山市隆阳区以当地的清洁针具交换点为平台,招募社区中的注射吸毒人群200人作为研究对象开展前瞻性队列研究。队列每6个月进行1次随访评估,调查高危吸毒行为和性行为情况,并采集血样进行HIV和HCV血清抗体检测。采用开放队列,每12个月队列开放1次,补充研究对象至200人。结果 社区吸毒人群队列随访3年,共招募社区注射吸毒者229人。随访率6个月为93.0%（213/229）、12个月为92.1%（211/229）、18个月为91.7%（200/218）、24个月为87.2%（190/218）、30个月为86.0%（172/200）、36个月为86.0%（172/200）。结论 社区注射吸毒人群队列具有较高的随访率。     

β受体阻滞剂应用于COPD并慢性心功能不全的临床观察

目的观察慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时β受体阻滞剂的作用。方法65例患者随机分为倍他洛克治疗组及对照组;结果两组间的肺功能改变、生活质量(SGRQ)变化、血气分析结果无明显差异(p>0.05),倍他洛克治疗组心功能好转状况优于对照组(p<0.05)。结论慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时对心脏选择性β受体阻滞剂有良好的耐受,应用后对心功能有明显的改善作用。     

复方天麻蜜环糖肽片治疗高血压临床症状的疗效观察

目的观察复方天麻蜜环糖肽片对高血压临床症状的疗效。方法高血压并发胸闷心悸、头晕头痛、四肢麻木的患者共计120例。分别随机分成治疗组和对照组,治疗6个月后观察其临床疗效。结果复方天麻蜜环糖肽片合并硝苯地平组和硝苯地平组治疗胸闷、心悸的有效率分别为93.5%和70.0%;治疗头晕头痛的有效率分别为90.0%和67.4%;治疗四肢麻木的有效率分别为91.7%和61.9%。结论复方天麻蜜环糖肽片合并硝苯地平能更有效的治疗高血压临床症状,且临床应用更安全。     

耦合剂充盈法腔内超声对直肠癌术前T分期的诊断价值

目的 评价耦合剂充盈法腔内超声在直肠癌术前T分期诊断中的价值.方法 对115例直肠癌患者行耦合剂充盈法腔内超声检查,进行术前T分期,并与手术及术后病理分期对照.结果 115例直肠癌术前T分期诊断总符合率89.57%,T1、T2、T3、T4期诊断灵敏度和特异度分别为93.10%、61.11%、96.61%、88.89%和97.67%、96.91%、89.29%、99.06%;过度判断6.96%(8/115),判断不足3.48%(4/115).结论 耦合剂充盈法腔内超声在直肠癌术前T分期诊断中有重要价值.     

食物分配评价指标探讨

在家庭内部食物分配研究中用“偏差分数”和“食物－能量比”来表示食物分配情况，研究表明偏差分数较低者其膳食营养状况也较差，反之亦然，说明用偏差分数表示的家庭食物分配情况与所研究人群膳食营养状况之间密切相关。     

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害将SPG分为复杂型和单纯型。复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位15型,其中有9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述。