小儿髓系白血病的分子遗传学改变的临床意义

白血病是儿童最常见的恶性病 ,髓系白血病的发病数低于淋巴细胞白血病。临床分为急性髓系白血病 (ＡＭＬ)和慢性髓系白血病(ＣＭＬ)。白血病的基因改变已经通过细胞遗传学分析证实 ,然而细胞遗传学技术难于掌握 ,并且仅能显示大体的染色体异常 ,分子生物学进展所产生的一些技术 ,包括荧光原位杂交、ＤＮＡ印迹分析和逆转录 -ＰＣＲ(ＲＴ -ＰＣＲ)。这些技术比细胞遗传学检查有更高的敏感性和特异性 ,可以对细胞遗传学改变不明显和不可见的亚微结构改变进行基因分析。另外 ,髓系白血病细胞的免疫表型在临床分型上的特异性较低 ,因而其分子表…     

轮状病毒脂质体DNA疫苗体内诱导免疫应答研究

目的:通过对轮状病毒脂质体DNA疫苗体内免疫应答研究,寻找轮状病毒DNA疫苗理想的免疫佐剂.方法:脂质体包被的轮状病毒基因疫苗pcDNA1/VP7及裸DNA经肌肉注射及鼻粘膜两种途径免疫BALB/c小鼠,利用ELISA方法对其诱导产生的体液免疫应答进行测定.结果:经裸DNA及脂质体包被的质粒DNA免疫小鼠后,滴鼻组和肌注组血清特异性IgG水平较对照组明显升高.值得注意的是,脂质体包被的质粒DNA经肌注接种后血清特异性IgA水平也较对照组明显升高,而其余各实验组均未能诱导血清特异性IgA水平的升高.结论:脂质体在DNA接种中不仅作为质粒DNA疫苗的载体,而且起到免疫佐剂的作用.经该脂质体包被的质粒DNA免疫小鼠后,肌注组血清IgA水平较对照组明显升高,提示该脂质体包被的DNA经肌肉注射途径接种可能对机体产生免疫保护.     

中国人凝血因子IX基因Mes I多态性

利用聚合酶链反应和限制性内切酶Ｍｓｅ Ｉ酶解分析，发现我国人群凝血因子ＩＸ基因５＇侧翼－６９８位核苷酸存在Ｍｓｅ Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，在受检的１１８个ＦＩＸ基因中，二者基因频率分别为０．６３５和０．３６５，多态性信息量为０．４６３。此系我国人群中发现的第二种限制性片段长度多态，有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

一种FⅨ基因多态性在我国人群的检出

利用聚合酶链反应和限制性内切酶Ｂｓｔｕ Ｉ酶解技术，对１０９条Ｘ染色体上因子Ⅸ基因内含子Ｉ第１９２位核苷酸Ａ和Ｇ的基因频率进行了分析，发现中国人因子Ⅸ－１９２Ａ和Ｇ的基因频率分别为０．８１和０．１９，女性杂合子频率为０．３１。该发现有利于我国血友病Ｂ携带者筛查和产前基因诊断。     

透照法诊断新生儿气胸和纵隔气肿的准确性

新生儿的胸部透照法是一种有效的诊断方法,曾协助诊断了数百例新生儿急性呼吸困难的原因及126例气胸和纵隔气肿,并为X线所证实。方法采用高强度透照光源,即小型手提式透照机。这种透照机能产生5,000呎烛光,通过光学纤维探头进行透照。为了使透照满意,探头前端套上一个能与胸壁贴紧的黑色柔软的橡皮圈。检查时新生儿呈仰卧位,探头开始置于胸部乳头上方,然后移到乳头下     

肝炎与贫血

病毒性肝炎(简称肝炎)普遍存在轻度血液学改变,如轻度贫血、网织细胞减少、红细胞巨幼样变、异常淋巴细胞等。黄疸前期白细胞减少提示肝炎初期骨髓呈暂时性抑制。少数病例可并发严重再生障碍性贫血及急性溶血性贫血而导致死亡。近年来已引起国外重视。本文拟将几种主要肝炎并发的贫血作一概述。肝炎并发再生障碍性贫血(简称肝炎并发再障)临床又称肝炎再生障碍性贫血综合征(Hepatic and aplastic syndrome)和肝炎后再生障碍性贫血(Posthepatitis andaplastlc anemia)等。自1955年Lorenz等首次报道1例9岁肝炎并发再障以来,至今世界     

地中海贫血内分泌学改变探讨

利用放射免疫法对33例地中海贫血病人进行多项内分泌功能测定.结果表明,血清铁蛋白、血清皮质醇明显增高,血清T_3 、T_4显著减低,血清TSH、胰岛素改变无明显差异.提出及时纠正贫血,防治感染和降低铁负荷,对预防本病内分泌功能改变同样重要     

脑脊液铁蛋白与小儿脑膜白血病的关系

近20年来,随着化疗的进展,小儿急性白血病的缓解率已明显提高。但是,脑膜白血病的发病率逐渐增加。据报道,小儿急淋脑膜白血病的发病率已达50～75%,并成为小儿急性白血病复发和死亡的重要原因。因此,应及早作出诊断并给予有效     

红细胞膜结构与溶血

红细胞在120天的寿命中,曾500,000次通过心脏,迂曲行程300英里。因此,必须具有高度的变形性和结构的完整性,才能承受血流的高压冲击,毛细血管的挤压及脾脏的滞留而不致破坏。     

巯基嘌呤甲基转移酶在嘌呤类药物代谢过程中的作用及基因多态性

巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)是嘌呤类抗肿瘤药物在体内代谢过程中起关键作用的酶,它可以减少嘌呤类药物在代谢中生成的巯基鸟嘌呤磷酸盐(是导致造血系统毒性作用的主要成分)。TPMT活性降低或缺失的患者,在接受标准剂量的嘌呤类药物治疗时,极易造成骨髓抑制。红细胞内TPMT活性在人群中呈多态性分布,其遗传学基础是TPMT基因编码区的单个碱基突变或启动子区的串联重复序列的多态性。因此,明确TPMT基因型和表现型的关系,对于预测TPMT活性,指导临床用药将有重要意义。