内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

新型腹腔穿刺针与单孔腹腔镜联合在脑室-腹腔分流术治疗脑积水的应用

目的探讨新型腹腔穿刺针联合单孔腹腔镜在治疗脑积水手术时脑室腹腔分流管腹腔端放置中的应用价值。方法回顾性分析84例采用新型腹腔穿刺针（腹穿组）联合单孔腹腔镜行脑室腹腔分流术治疗脑积水病人的临床资料。结果腹穿组手术时间及腹部切口长度明显低于传统手术组,而传统手术组的感染及分流管堵塞的并发症远远高于腹穿组。结论应用新型腹腔穿刺针联合腹腔镜进行脑室腹腔分流术腹腔端置入,具有较多优势,如创伤小、手术视野开阔、减少并发症的发生等,特别是在肥胖、既往有腹部手术史或分流调整术的病人。     

肺泰胶囊辅助治疗复治涂阳肺结核52例

近期,笔者采用肺泰胶囊联合抗结核化疗药物辅助治疗复治涂阳肺结核取得了较好的疗效,现报道如下.1临床资料1.1一般资料收集2010 - 03～ 2011 - 07宁波市保黎医院、宁波市第二医院肺科的复治涂阳肺结核病人共104例.其中男62例,女42例,年龄18～ 65岁,平均年龄43岁.分为治疗组52例,对照组52例.两组在性别、年龄、肺部病灶程度上基本相似,具有可比性.     

北京市怀柔区中医流动医院服务模式实践总结

对北京市怀柔区中医流动医院启动1年多以来的实践经验和阶段成果进行总结分析。发现中医流动医院能够让优质的医疗技术、医疗设备和健康知识走进偏远山区,让有限的医疗卫生资源进行合理配置,在一定程度上缓解了山区百姓"看病难、看病贵"的现实问题,同时还能提高山区医务人员的整体诊疗水平,增强山区百姓的健康保健意识。     

应用MLPA技术探究早期胚胎停育的遗传学发病原因

目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。     

管型吻合器在上消化道重建中的应用--附89例报告

目的探索一种在食管与空肠襻之端侧吻合附加空肠侧侧吻合、鲁氏Y形(Roux-en-Y)吻合的基础上,应用管型吻合器重建消化道的手术方法.方法行全胃或胃大部切除后89例,在预定两吻合口之间切开近端空肠,置入吻合器行空肠侧侧、食管空肠或残胃空肠1次性吻合,缝合缩窄切口部肠管.结果全组病例术后未见吻合口瘘、狭窄、出血,排空障碍等并发症,随访3～6个月,无食道或残胃区疼痛,无呕吐等.结论本法重建消化道操作简单易掌握,行食管空肠吻合时更显其优点,保证了空肠的连续性,缝扎缩窄空肠可阻止十二指肠液反流,达到鲁氏Y形吻合效应.     

经内镜逆行性胰胆管造影选择性插管困难的影响因素

目的研究经内镜逆行性胰胆管造影(ERCP)选择性插管困难的影响因素。方法本研究纳入行ERCP的345例病人,其中40例选择性插管困难,设为观察组,其余305例病人设为对照组,调查2组病人憩室分布情况、ERCP指征以及年龄、性别等病例资料,组间先行单因素分析,差异有统计学意义的因素再纳入logistic回归分析,调查ERCP选择性插管困难的独立危险因素。结果345例行ERCP病人选择性插管困难40例,插管困难率11.59%;观察组与对照组性别、年龄、急诊ERCP、ERCP指征差异均无统计学意义(P>0.05),观察组憩室分布、十二指肠乳头松弛且较长、胆总管弯曲成角、胆胰管汇合方式、乳头形态、胆总管下段狭窄差异均具有统计学意义(P < 0.05~P < 0.01);logistic回归分析显示,十二指肠乳头松弛且较长(OR=3.126)、胆总管弯曲成角(OR=2.811)、憩室内乳头(OR=2.703)、乳头中心非对称性憩室(OR=2.033)是ERCP选择性插管困难的独立危险因素(P < 0.05)。结论ERCP选择性插管困难出现率较高,十二指肠乳头松弛且较长、憩室分布、胆总管弯曲成角等解剖因素均会影响插管成功率。     

更年期女性骨密度及其影响因素分析

目的分析更年期女性骨密度(BMD)及其影响因素,为提高此人群骨健康提供依据。方法选择2018年1月至12月在兵器工业521医院体检的484例更年期女性为研究对象,采用调查问卷方式记录基本资料,双能X线BMD检测仪检测腰椎、髋部、前臂的BMD,多因素Logistic回归分析骨质疏松患者的相关因素。结果 484例调查对象中骨质疏松(OP)者95例(19.62%),低骨量者146例(30.17%)。骨质疏松组产次显著高于骨量正常组(t=2.547,P<0.05),而豆制品、海产品、牛奶及鸡蛋摄入率显著低于骨量正常组(χ~2值分别为14.072、14.228、5.375、6.108,均P<0.05),且户外运动、钙剂补充及使用绝经激素治疗(MHT)率均显著低于骨量正常组(χ~2值分别为6.605、21.121、4.191,均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:多次生产是更年期女性骨质疏松的危险因素(OR=1.654,P<0.05),豆制品摄入、海产品摄入、牛奶摄入、鸡蛋摄入、户外运动、钙剂补充、使用MHT是保护因素(OR值0.274~0.580,均P<0.05)。绝经前组女性腰椎、髋部及前臂BMD均显著高于绝经后组(t值分别为2.908、2.774、2.853,均P<0.05),而低骨量和OP患病率均显著低于绝经后组(χ~2值分别为8.717、7.657,均P<0.05)。结论更年期女性骨健康受生育次数、生活习惯、钙剂补充、绝经状态及MHT等多种因素影响,此人群应监测BMD,尽早预防骨质疏松。     

自制腹腔穿刺针辅助脑室腹腔分流术在老年脑积水治疗中的应用

目前脑室腹腔分流术是治疗老年人脑积水的主要方法,传统的脑室腹腔分流术用剖腹来置入分流管腹腔端,目前还有应用腹腔镜辅助置入分流管腹腔端,但这些方法不能避免术后感染及创伤大等脑室腹腔分流术的缺点.我们采用自制腹腔穿刺针辅助脑室腹腔分流术治疗老年脑积水取得了较好的疗效.