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目的 对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者,应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法 患儿10岁,右小腿皮肤散在红斑、增粗1年,无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗,疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑,直径大于1.5 cm,数量超过6个,仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现,其余症状皆不典型,无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变,c.C4006C>T,p.Gln 1336*(杂合),支持NF1的诊断。结论 临床表现不典型的患者,无法依据NIH标准确诊时,可进行NF1基因检测,帮助临床诊断。 相似文献
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汤承祖先生(1907—),江苏南通人,出生于中医世家,祖父浣香公为民初南通名医。先生家学渊源,幼承庭训,十六岁起从祖父学习歧黄之术,长期随祖侍诊,尽得真传,并耳儒目染地受到祖父高尚医德的熏陶,与此同时, 相似文献
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由中国自然辨证法研究会及医学与哲学杂志社主持的,首届全国临床疑难病的病因及诊治研究方法学学术研讨会,于1991年8月22~25日在辽宁省大连市召开。大会收到论文528篇,其中273篇作了交流,来自全国28个省、市、自治区的212位代表出席了会议。会议的重点是疑难病症的方法学研究,与会作者从医学与哲学角度,从生理到病理,从临床到预防,从社会医学到行为医学,从传统医学到现代医学,等领域对疑难病进行了广泛而深入的研究,这些研究结果既是全国对疑难病症的研究进展,又反映了思想领域人们对疑难病症防治的思维方法现状。哲学家认为,人们从事方法论的研究,将给自然科学带来新的深刻的认识,并且将会获得事半功倍的效果。本次大会 相似文献
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病例介绍姚××,女,27岁,工人。患者于1979年1月12日以发热、面浮、欲吐、全身(?)病及轻度尿路刺激症状起病。当时尿常规:白细胞++,红细胞偶见,蛋白±。两次尿培养均见绿脓杆菌生长。3月28日静脉肾盂造影见左肾 相似文献
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运用全国名老中医汤承祖主任医师的临床经验,自拟解毒利肝汤,治疗慢性乙型肝炎158例。结果:显效50例,有效85例,无效23例,总有效率854%。 相似文献
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笔者将六神丸应用于中耳炎、带状疱疹及寻常疣,均获满意疗效,兹报告如下:1.中耳炎中耳炎耳道内流脓,先用棉签揩干脓液,后将六神丸研成的粉末,用麦管或相似的塑料管之端,振药粉少许吹入耳内,日一次,数次即愈。六神丸用量每次5~叨粒,研份时加少许格矾冰片更佳。笔者以此法治疗中耳炎16例,全部有效,治疗无数5一月天,平均8天愈。如治患者黄某,男,24岁,农民。患者在夏季烈日当头之际下河捉鱼摸虾,受暑热之邪加之劳累后卧于风头受凉发病,初起时头痛畏寒发热,耳内流水,经抗感染治疗热退。耳内流水未及重视,结果迁延月余而成… 相似文献
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分型治疗慢性再生障碍性贫血52例 总被引:2,自引:0,他引:2
本文总结了本院血液病门诊自1987年至1991年分型治疗慢性再生障碍性贫血52例,结果阴虚型、阳虚型、阴阳两虚型的基本治愈率和总有效率分别为12.5%、42.9%、32.5%和50%,85.7%,89.2%.认为慢性再障以阳虚型和阴阳两虚型为多见,阴虚型较为少见,且疗效较差. 相似文献