临床核酸检验实验室的基本质量控制措施

近十年来 ,随着人类和病原微生物基因组学研究的深入 ,越来越多的碱基序列被高精度地确定 ,为采用核酸技术进行人类遗传病和传染性疾病的检测提供了丰富的材料。国内外能进行基因诊断的遗传病已逾百种[1,2 ] ,美国最近修订的性病诊断标准也已将核酸指标列为确诊依据之一[3] 。核酸检测的临床应用在理论上具有高灵敏度、高特异性、方便快速及应用范围广等特点[4] ,无疑将是世界范围内临床诊断技术发展的趋势之一。在我国 ,临床核酸检测大约起始于 80年代中晚期 ,当时检测的主要是少数遗传性疾病 ,如镰形细胞贫血症、地中海贫血等。 90年代初 …     

遗传病基因诊断的基本质量控制

迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种。在临床上 ,遗传病基因诊断的范围主要包括 :直接针对遗传病患者的临床诊断 ;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出 ;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断。在国外 ,针对部分常见遗传病已有一些比较规范的基因诊断程序[1,2 ],而我国虽然遗传病的基因诊断工作已开展近 2 0年 ,但受检测技术的局限性、从业人员缺乏必要的培训及实验室管理水平低下等因素的影响 ,严重制约了检测质量的持续提高 ,因此健全与发展遗传病基因诊断的基本质量控制规范具有相当重要的意义。此外 ,由于遗传病…     

贵州农村新生儿溶血症群体技术干预效果示范研究

目的:探索贵州农村新生儿溶血症群体干预的有效策略和方法。方法:采用人群预防实验研究方法,在干预县建立示范区,引入新生儿溶血症干预技术进行一年的现场干预。通过对实验区和对照区地区间及干预前后的结果比较,了解新生儿溶血症干预的实施效果。结果:研究共纳入15 795名计划怀孕或已孕妇女作为研究对象,开展新生儿溶血症干预研究,其中干预组8 216人,对照组7 579人;开展血型筛查7 762人,筛查率94.47%;发现高危夫妇659对,其中怀孕615人;开展高危对象孕期B超监测603人,监测率98.05%;高危孕妇血清IgG抗A(B)效价92例;产后访视高危对象615名,访视率100.00%;干预组未发生因新生儿溶血症和母子血型不合高胆红素血症死亡病例,对照组因新生儿溶血症死亡2例,母子血型不合高胆红素血症死亡1例。结论:群体干预技术能够明显降低新生儿溶血症发病率。     

局麻单孔腹腔镜双极电凝与经腹近端抽芯包埋两种输卵管绝育术对生殖激素近期影响的对比观察

目的:比较观察局麻单孔腹腔镜双极电凝输卵管绝育术与经腹近端抽芯包埋输卵管绝育术对卵巢功能的影响。方法:在贵州省内14个县随机抽取2014年10月~2015年10月行上述两种输卵管绝育术妇女各100例,测定卵巢基础激素(FSH、LH和E2)。结果:共133例研究对象进入观察,其中腹腔镜输卵管绝育术组82名,年龄28.84±4.02岁;开腹输卵管绝育术组51名,年龄27.61±4.20岁。两组术后1个月的卵巢基础性激素平均水平无统计学改变;术后1个月基础FSH≥10U/L、基础FSH/LH升高2的比例开腹组明显高于腹腔镜组。结论:腹腔镜输卵管绝育术近期对卵巢功能的影响小于开腹输卵管绝育术。     

Taqman技术定性检测主要性病病原体的临床评价

目前对性传播疾病主要病原体淋病奈瑟菌 (ＮＧ)、沙眼衣原体 (ＣＴ)和解脲脲原体 (ＵＵ)的病原检测 ,主要采用培养法和常规聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术。本试验采用Ｔａｑｍａｎ技术对临床标本中ＮＧ、ＣＴ及ＵＵ进行定性检测 ,并与培养法和常规ＰＣＲ方法比较 ,评价Ｔａｑｍａｎ技术在性病病原体定性检测中的临床应用价值。一、材料与方法1 .仪器试剂 :ＬｉｇｈｔＣｙｃｌｅｒ热循环仪系罗氏公司产品 ;ＮＧ、ＣＴ、ＵＵ所用引物及Ｔａｑｍａｎ探针由上海生工生物工程有限公司合成。2 .标本来源与分类 :2 0 0 1年 1～ 6月四川大学华西医院泌…     

超声诊断永存坐骨动脉合并坐骨动脉瘤伴闭塞症1例

<正>患者男,86岁,因左手抓持无力3 d入院。超声检查:双侧下肢动脉纤细,内膜增厚,毛糙,内-中膜厚1.1 mm,回声增强,动脉内壁可见多枚强回声斑块,最大者为6.0 mm×1.7 mm×3.7 mm,后方伴声影;CDFI示管腔内可探及纤细血流束。双侧股浅动脉均向下延伸至膝部,双侧股深动脉在向下走行过程中渐渐变细至腘窝。双侧臀部各见一个囊状团块,左侧大小     

臂丛(肌间沟)麻醉致高段脊神经阻滞1例分析

现将臂丛（肌间沟）麻醉致高段脊神经阻滞1例分析如下。     

山药饮片中外源性有害物质残留情况分析

目的：了解山药饮片中外源性有害物质的残留状况。方法：依据《中华人民共和国药典》和探索性研究方法对不同来源的山药饮片中的二氧化硫残留量、脱硫剂、重金属及有害元素、农药残留进行分析和评价。结果：168批样品中检出11批二氧化硫残留量超标,检出1批使用了脱硫剂;37批样品中检出2批汞元素超标;38批样品中检出5批含有国家禁用和限用农药残留（涕灭威砜、3-羟基克百威、甲拌磷砜、氟虫腈、杀虫脒）,检出15批含有植物生长调节剂残留。结论：山药饮片中外源性有害物质以二氧化硫和农药残留为主,需要进一步加强生产监管,建议完善现行质量标准对农药残留进行限量控制。     

应用加权秩和比法综合评价贵州省出生缺陷干预工作情况

目的试用加权秩和比法综合评价贵州省59个区县的出生缺陷干预工作开展情况。方法利用已建立的出生缺陷干预评价指标体系,在贵州省59个区县收集相应指标数据。根据该数据及建立的评价指标体系权重,计算各区县的加权秩和比,并进行合理分档。结果将59个区县的工作情况分为4档,其中2个区县评为优,34个区县评为良,17个区县为中等,6个区县为差。结论应用加权秩和比法,可以较全面、客观地反映出生缺陷干预工作的开展情况。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。