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目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究, 回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以"Zellweger综合征""Zellweger谱系障碍""PEX6基因"或"Zellweger syndrome""Zellweger spectrum disorder""PEX6 gene"为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果 2例患儿均为男性, 均为新生儿, 均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现, 实验室结果均提示胆汁酸升高, 颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异, 分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变... 相似文献
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目的 探讨腹部超声对新生儿食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征(NFPIES)与早期新生儿坏死小肠结肠
炎(NEC)的鉴别诊断价值。方法 选取确诊NFPIES患儿21例(NFPIES组)及早期NEC患儿48例(早期NEC组);收
集患儿性别、胎龄、临床症状(呕吐、腹胀及血便)及出现临床症状8 h内的血嗜酸性粒细胞(EO)比例。所有患儿首次
腹部超声检查时间为出现临床症状8 h内,腹部超声复查与首次检查间隔为8~24 h,动态比较患儿4个腹部超声征
象(肠壁积气、肠蠕动、肠壁增厚及腹腔积液)的变化情况。结果 NFPIES组与早期NEC组患儿一般基线资料比较
差异均无统计学意义。NFPIES 组患儿外周血 EO 比例及 EO 比例≥0.05 患儿的比例均显著高于早期 NEC 组(P<
0.01)。NFPIES组中的腹部超声征象阳性患儿比例均低于早期NEC组(P<0.05),且其肠蠕动超声征象表现为病变
部位肠蠕动减慢,余肠道蠕动正常,未出现肠蠕动消失及腹腔积液。复查腹部超声中,NFPIES组中肠壁积气、肠蠕动
减慢超声征象阳性患儿比例较首次腹部超声检查均明显下降(P<0.05),而早期NEC组中4个腹部超声征象阳性患
儿比例较首次检查差异无统计学意义。在复查腹部超声中,NFPIES组4个超声征象阳性患儿比例均低于早期NEC
组(P<0.01)。结论 腹部超声征象有助于鉴别NFPIES与早期NEC,且动态观察其变化意义更大。 相似文献
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目的 通过探讨儿童序贯器官功能障碍(pediatric sequential organ failure assessment,pSOFA)评分联合C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)等感染相关生物标志物在脓毒症患儿预后评估中的作用。方法 采用回顾性观察性研究方法,收集并分析2018年8月至2019年8月在我院儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit,PICU)住院并诊断为脓毒症的289例患儿的临床资料。根据28天生存结局分为生存组和死亡组。比较两组患儿在PICU入院后24小时内各种生理和实验室数据的差异,采用二元逻辑回归分析影响脓毒症患儿预后的高危因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,采用ROC曲线下面积(area under ROC curve,AUC)评价pSOFA评分联合CRP、PCT在脓毒症患儿早期诊断和预后评价中的作用。结果 共有289例儿童被纳入研究,生存组254例(87.9%),死亡组35例(12.1%);两组儿童在是否持续泵入血管活性药物、机械通气时间、格拉斯哥昏迷评分、胃肠功能、血清PCT浓度间比较差异有统计学意义(均 <0.05);二元逻辑回归显示:pSOFA评分和是否持续泵入血管活性药物是脓毒症患儿预后不良的高危因素( <0.05);CRP和PCT预测脓毒症儿童死亡的AUC分别为0.547(95% :0.488-0.606)、0.667(95% :0.609-0.721);pSOFA+CRP、pSOFA+PCT和pSOFA评分预测脓毒症儿童死亡的AUC均为0.947(95% :0.914-0.970),差异无统计学意义( >0.05)。结论 pSOFA评分对脓毒症患儿的预后评估具有重要价值,但pSOFA评分联合CRP、PCT并不能提高脓毒症患儿的预后评价能力。 相似文献
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