福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21．1的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21．1存在连锁关系。方法：收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外用静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21．1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果：A家系微卫星标记D18S1291LOD。为0．89,D18S1312LODZMX。为0．82,D18S547LODZMX为0．75,可以排除连锁：在0=0．0～0．10时,D18s1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记DI8S1291LODⅢ为0．84,D18S1312LODM为0．78,D18S547LODZMX为0．63,可以排除连锁;在O=0．0～0．10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于一2,排除连锁。结论：本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21．1区域。     

分娩后伤口子宫内膜异位症10例分析

对我院2000～01～2005—06收治的术后切口子宫内膜异位症10例分析如下。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法：从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果：在重组率Θ=0～0．1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论：本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

三个汉族瘢痕疙瘩家系调查

目的：开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究。方法：收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样。结果：三个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,三代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;三代发病家系1个,两代发病家系2个;采集家系成员外周静脉血样37份。结论：这三个汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传伴外显不完全,家系调查有助于瘢痕疙瘩的进一步遗传学研究。     

瘢痕疙瘩发病机理的研究进展

目的综述瘢痕疙瘩发病机理的研究进展。方法广泛查阅近年来有关瘢痕疙瘩发生的组织学、病理学、生理学、免疫学和遗传学方面的相关文献，并作综合分析。结果经查阅发现。最近的基因组扫描首次提供了瘢痕疙瘩易感基因位点在染色体2q23和7p11的遗传学证据。结论识别瘢痕疙瘩易感基因将显著提高学者们对瘢痕疙瘩生物学发病机制的认识，这不仅有利于瘢痕疙瘩的诊断和治疗，而且有助于对创伤愈合机理产生新的认识。     

自体脂肪颗粒移植隆乳并发症原因分析及预防(附40例报告)

自体脂肪来源丰富,取材简单,组织相容性明显优于人工组织替代品和异体异种材料,无免疫排斥现象,是理想的组织填充材料;同时,吸脂隆乳术又能使受术者重塑体形,达到一举两得的效果;采用注射移植,创伤轻、痛苦少、后遗瘢痕小,受到医患双方的欢迎[1,2]。但是,目前自体脂肪颗粒移植成活率还不高,多个因素影响其移植隆乳术后效果,若移植方法不当,术后易出现纤维结节、钙化、脂肪液化、感染、囊性样变、结节状干酪样坏死和脂肪瘤等并发症。笔者对2000年6月至2006年12月诊治的40例自体脂肪颗粒移植隆乳术后出现并发症的患者进行回顾性调查,分析并发…     

三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查

背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成.对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族.4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人.方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征.结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异.结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.     

水动力辅助吸取成人脂肪来源干细胞的体外分离、培养和鉴定研究

目的:探索成人脂肪来源干细胞的体外分离、培养和鉴定的可行方法,为其广泛应用研究提供实验依据。方法:采用Body-jet水动力辅助吸脂系统自成人下腹部皮下脂肪丰厚区抽吸获取颗粒脂肪100ml,酶消化法分离、培养干细胞,倒置显微镜下观察细胞形态并绘制细胞生长曲线,计算细胞群体倍增时间。以第2代细胞进行免疫组织化学染色,鉴定其表面分子CD44表达。取3代细胞用含10%胎牛血清、1%青链霉素原液、1μmol/L地塞米松、l0μmol/L胰岛素、0.5mmol/L IBMX的高糖DMEM培养基中成脂诱导培养1周,观察细胞形态变化。2周后再进行成脂、成骨、成软骨、成肌诱导分化培养与鉴定。结果:成人脂肪组织中含有大量间充质干细胞,呈成纤维细胞样贴壁生长,细胞群体倍增时间约为60h;免疫组织化学染色鉴定CD44阳性;油红O染色、碱性磷酸酶染色、Ⅱ型胶原染色、肌浆球蛋白染色均呈阳性。结论:初步建立了一种自成人脂肪组织中分离、培养和鉴定脂肪来源干细胞的便捷方法,为其能够作为组织工程理想的种子细胞和广泛应用于临床提供了实验依据。     

自体脂肪颗粒注射移植治疗哺乳后乳腺萎缩的临床评价

目的总结自体脂肪颗粒注射移植治疗哺乳后乳腺萎缩的临床效果。方法2000年3月-2006年6月，收治73例146侧哺乳后乳腺萎缩者。年龄28～52岁，平均37岁。哺乳停止后2～10年，乳房逐渐萎缩、变小，弹性下降。采用注射器抽吸腹、腰、臀、大腿及背部脂肪颗粒，经反复冲洗、纯化后注射移植于乳腺后间隙，每次单侧注射50～100mL，间隔3～6个月，共2～6次。结果73例患者术后切口均Ⅰ期愈合，其中65例获随访6个月～3年。乳房大小和外形均明显改善，质地柔软，手感好，形态自然；形体曲线更美，自信心增强，焦虑、忧郁心理缓解，生活质量提高。7例10侧乳房于首次术后2～7个月出现散在小硬结，5例8侧乳房于首次术后9～14个月出现散在小钙化灶，均未作特殊处理。结论自体脂肪颗粒注射移植治疗哺乳后乳腺萎缩效果满意，是一种切实可行的治疗方法。     

瘢痕疙瘩发病机理的研究进展

目的综述瘢痕疙瘩发病机理的研究进展。方法广泛查阅近年来有关瘢痕疙瘩发生的组织学、病理学、生理学、免疫学和遗传学方面的相关文献,并作综合分析。结果经查阅发现,最近的基因组扫描首次提供了瘢痕疙瘩易感基因位点在染色体2q23和7p11的遗传学证据。结论识别瘢痕疙瘩易感基因将显著提高学者们对瘢痕疙瘩生物学发病机制的认识,这不仅有利于瘢痕疙瘩的诊断和治疗,而且有助于对创伤愈合机理产生新的认识。