症状前期进行性肌营养不良患儿24例病例系列报告

背景：进行性肌营养不良（PMD）中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显，目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。 目的：探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点，并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。 设计：病例系列报告。 方法：收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿，分析临床特征和实验室检查特点，并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组，血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值，比较不同肌酶的诊断准确性。 主要结局指标：PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平（AST、ALT、LTH、CK、CK-MB）。 结果：24例PMD患儿纳入分析，其中DMD组18例，BMD组6例。22例（91.7%）因发现转氨酶升高就诊，2例（8.3%）因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高，DMD组均高于BMD组（除AST外，P均<0.05）。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高，尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。 结论：血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH＞1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。     

SCD压力抗栓泵联合早期康复护理对骨盆骨折术后患者深静脉血栓形成的影响

目的探讨SCD压力抗栓泵联合早期康复护理对骨盆骨折术后患者深静脉血栓形成的影响。方法选取2018年3月~2020年1月在我院进行骨盆骨折术的78例患者,随机数字法分为两组,对照组39例,研究组39例。术后对照组应用早期康复护理干预,研究组应用SCD压力抗栓泵联合早期康复护理干预。结果术后3 d、8 d、14 d研究组的D-D浓度高于对照组(P<0.05);术后研究组股静脉流速大于对照组,血红蛋白水平高于对照组,血浆凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间高于对照组(P<0.05);术后研究组下肢肿胀疼痛、乏力、深静脉血栓的发生率低于对照组(P<0.05)。结论骨盆骨折术后的康复中,实施SCD压力抗栓泵联合早期康复护理取得了满意的效果,可有效降低术后深静脉血栓的形成。     

中西医结合治疗酒精依赖综合征1例

1病历资料 患者男性,46岁,因四肢肌肉强直抽搐1周,于2003年8月7日入院.患者有饮酒史30余年,每日饮白酒1瓶,本次发病于1周之前,值夜班时,饮白酒1斤,后去厕所大便,因头晕不慎跌仆(头部未着地),曾出现一过性意识丧失,片刻恢复清醒,同事送其回家休息,家属劝其戒酒.第2天晚,患者即出现间断性肌肉抽搐,约持续2～3min即停止,家属送其至某三级医院就诊,查MRI示未见明显异常,肝、肾功能正常,Glu 4mmol/L,血电解质正常,未作明确诊断,亦未作治疗.患者发作次数渐增多,抽搐程度加剧,家属即送其至本院门诊,而收住院.     

终末期肾病慢性腹膜透析患儿贫血影响因素病例对照研究

目的 了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法 回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院（我院）肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标（体检项目、实验室检查项目和感染情况）以例次表现,选取每3个月随访时间±3 d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。 单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果（1）符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例（93.8%）存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次（47.5%）,非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。（2）单因素分析显示：①基本情况：贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义（P＞0.05）;②体检项目： BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义（P＞0.05）;③实验室检查项目：随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素（iPTH）水平高于非贫血组［(605±582) vs （386±434） pg·mL-1, P＜0.05］,血清iPTH在500~1 000 pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH＜500 pg·mL-1者（P＜0.05）;贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组［（0.35±0.42）vs (0.62±0.63),P＜0.05］,左心肥厚的发生率高于非贫血组（62.5% vs 35.1%,χ2=5.758, P=0.016）;贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组（P＞0.05）,血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P＞0.05);④ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义（P＞0.05）;⑤贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素（EPO）剂量均低于非贫血组［元素铁剂量：(3.5±1.9) vs (4.2±1.2) mg·kg-1·d-1; EPO:每周（134±66） vs (170±62) U·kg-1, P＜0.05］;⑥感染发生率贫血组高于非贫血组（35.1% vs 19.0%,P＜0.05）;（3）多元回归分析显示,血清iPTH水平、残肾Kt/V、感染与慢性腹透患儿的贫血具有相关性（P＜0.05）。结论 ①慢性腹透患儿血清iPTH水平、有无感染和残肾Kt/V与贫血具有相关性;②强调EPO、铁剂的个体化治疗,在高血清iPTH水平、感染等情况下,可能需要更大剂量的EPO、铁剂改善贫血;③应加强对慢性肾脏病患儿管理,重视肾性贫血的早期治疗。     

无X线监视下支气管超声导向鞘技术在肺周围性病变诊断中的应用

目的评价无X线监视下支气管超声导向鞘技术（EBUS-GS）对肺周围性病变（PPLs）的诊断价值及安全性。 方法回顾性分析2016年3月至2017年2月在北京大学肿瘤医院内镜中心接受EBUS-GS的52例PPLs患者的临床病理资料，评价EBUS-GS的诊断率及安全性，并对影响诊断率的因素进行分析。本研究对多种情况下的诊断率的比较采用χ²检验。 结果52例PPLs患者中男26例，女26例；年龄22~78岁，平均（55.6±10.0）岁。52例患者中47例患者（90.4%）的病灶可在支气管超声图像中显示，共有39例（75.0%）经EBUS-GS获得明确诊断。在EBUS-GS诊断PPLs方面：EBUS-GS对恶性病变的诊断率高于对良性病变的诊断率，差异具有统计学意义（82.2% vs 28.6%，χ²=6.658，P=0.010）；联合刷检、活检及肺泡灌洗中2种或3种方式取检的诊断率高于仅采用单一方式取检的诊断率，差异具有统计学意义（80.4% vs 33.3%，χ²=4.019，P=0.045）；超声探头位于病灶内部者的诊断率明显高于位于病灶边缘或病灶外部者，差异具有统计学意义（85.3% vs 55.6%，χ²=4.078，P=0.043）；病灶位于肺野内带及中带者的诊断率明显高于位于肺野外带者，差异具有统计学意义（86.1% vs 50.0%，χ²=5.898，P=0.015）。CT测得的不同大小病灶的诊断率比较，不同肺叶病灶诊断率比较，最终确诊的45例恶性病例中前15例与后30例诊断率的比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。1例（1.9%）患者术中出血量较多，7例患者（13.5%）术中出现一过性低氧血症，提高鼻导管氧流量后缓解；22例患者（42.3%）术后24 h内出现咳痰，可见少量血丝，未予特殊处理；无气胸、感染等情况发生。 结论在单纯使用VBN而不联合X线监视的条件下，EBUS-GS是一种诊断PPLs安全且有效的方法。     

致密物沉积病患儿一例

1临床资料患儿男,8岁。2010年11月(患儿5岁时)因双下肢水肿伴血肌酐水平升高1个月入院。入院前1.5个月有足背皮肤感染史,1个月前出现双眼睑和双下肢水肿,伴茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,尿量600~800mL,就诊于当地医院。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。尿常规检查结果示,红细胞满视野,尿蛋白质+++,24h尿蛋白1.6g。生化检查结果示,尿素氮(BUN)18.14mmol/L,血肌酐219.2μmol/L。给予抗感染和3次     

bcr／abl mRNA融合转录本水平与慢性粒细胞白血病演变关系

目的检测不同病程慢性粒细胞白血病（CML）bcr／abl mRNA融合转录本表达水平．评价其在推断CML病情演变价值。方法利用定量聚合酶链反应（PCR）检测患者不同病期骨髓单个核细胞bcr／abl mRNA融合转录本水平。结果健康对照组0，CML慢性期0．34±0．03．慢性期治疗后0．10±0．（33，加速期0．35±0．02，急变期为0．35±0．03，慢性期治疗前后差异无统计学意义，慢性期明显低于加速期和急变期。结论bcr／abl mRNA表达水平的改变与疾病演变关系密切。     

亮菌甲素与质子泵抑制剂存在配伍禁忌

亮菌甲素注射液商品名为布拉松,化学名称为3-乙酰基-5-羟甲基-7-羟基香豆素.主要药理作用是促进胆汁分泌,减轻胆道口括约肌的痉挛,降低十二指肠紧张度,调节胆道系统压力,是普外科常用药物.