罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3     

布鲁氏菌病的流行、发病原因及防治进展

布鲁氏菌病是一种人畜共患病,生物分型较多,寄生宿主广泛,传播途径多种。进入2000年后,我国患病人数逐年增多,波及28个省市区,给社会和家庭带来沉重负担。发病原因较多,主要是人群布病知识缺乏,防范意识不足,防护措施不当,检疫、免疫力度不够。本文综述是有关布鲁氏菌病流行现状、发病原因及防治对策的最新进展。     

反相高效液相色谱法检测羊水和胎盘中的乳酸依沙吖啶

目的应用反相高效液相色谱法(RP-HPLC)测定羊水和胎盘中的乳酸依沙吖啶。方法 采用甲醇浸泡溶解,7%三氯乙酸沉淀蛋白的方法,提取样品后进行高效液相色谱测定。色谱柱:用Acclaim C18色谱柱(250mm×4.6mm,5μm);流动相:甲醇-乙腈-水(50∶28∶22);紫外检测器:检测波长:272nm;柱温:35℃;流速:0.8mL·min-1。结果乳酸依沙吖啶在1.0～10.0μg·mL-1与峰面积呈现良好线性关系(r=0.999 9),回收率为95.5%～99.5%,日内RSD为1.2%～1.7%,日间RSD为1.7%～2.2%。结论该方法简便、快速、灵敏、准确,可作为临床检测方法。     

尼可地尔后处理对急性缺血诱导的大鼠心肌细胞凋亡的影响

目的 探讨尼可地尔后处理对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用及机制.方法 SD大鼠随机分为6组:假手术组、缺血再灌注组、缺血后处理组、尼可地尔后处理2、5和10 mg/kg剂量组.采用左冠状动脉前降支结扎30 min、再灌注120 min建立大鼠心肌缺血再灌注模型.缺血后处理组在缺血后再灌注前实施5次10 s再灌注-10 s再阻断循环.尼可地尔后处理组在缺血后再灌注前分别给予三个剂量10 min.检测血清肌酸激酶和丙二醛含量,及超氧化物歧化酶活性;检测心肌细胞的凋亡率和Caspase-3蛋白的表达.结果 尼可地尔后处理能使肌酸激酶、丙二醛含量降低,超氧化物歧化酶活性增高,心肌细胞凋亡率降低, Caspase-3蛋白表达减少.结论 尼可地尔后处理对缺血再灌注损伤的心肌具有保护作用,其机制可能与提高超氧化物歧化酶活性,增强心肌抗氧化能力,减轻氧自由基损伤,稳定细胞膜,抑制细胞凋亡有关.     

反相高效液相色谱法检测胎盘中的新洁尔灭

目的应用反相高效液相色谱法（RP-HPLC）测定胎盘中的新洁尔灭。采用甲醇浸泡溶解,10%高氯酸沉淀蛋白的方法,提取样品后进行高效液相色谱测定。方法色谱柱：用Acclaim C18色谱柱（250mm×4.6mm i.d.,5μm）;流动相：甲醇-乙腈-水（53：20：27）;紫外检测器：检测波长：254nm;柱温：30℃;流速：0.85mL/min。结果在2.0～10.0μg·mL-1质量浓度范围内,呈现良好线性关系（r：0.9999）,回收率为95.7%～99.6%,日内RSD为1.4%～1.8%,日间RSD为1.5%～2.1%。结论该方法简便、快速、灵敏、准确,完全符合中国药典2010版规定,可作为临床检测方法。     

济宁地区高龄孕妇羊水染色体核型分析

目的探讨济宁地区高龄孕妇进行羊水染色体核型分析的必要性。方法选取在我院遗传门诊咨询的高龄孕妇(预产年龄≥35岁)1367例,同时选取血清学筛查高风险孕妇1810例作为对照,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果1367例高龄孕妇中羊水染色体异常79例,染色体异常发生率5.78%;1810例高风险孕妇羊水染色体异常65例,染色体异常发生率3.59%,经统计学χ~2检验分析,χ~2=8.62(P0.01)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常发生率显著高于血清学筛查高风险孕妇,对高龄孕妇进行遗传咨询和必要的羊水产前诊断意义重大,可有效防止染色体异常胎儿出生,降低济宁地区的出生缺陷。     

210例男性不育患者病因分析

目的探讨分析当前造成男性不育的原因.方法对210例男性不育患者进行精液常规检验,支原体和衣原体检测和抗精子抗体抗子宫内膜抗体检测,同时选60例健康生育组为对照组.结果男性不育患者精液的整体质量均普遍低于正常水平,且支原体衣原体,抗精子抗体和抗子宫内膜抗体的阳性率均与正常对照组有显著性差异(P<0.01).结论精液整体质量的低下是引起男性不育的直接原因,而免疫因素和微生物源性因素也是引起男性不育重要因素.