多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

健康住宅的量化标准

“健康住宅”是我们当今生活中的一个重要概念。所谓“健康住宅”就是能使居住者在身体上、精神上、社会上完全处于良好状态的住宅，它的最低要求有以下几点：１．会引起过敏症的各种化学物质的浓度很低。２．为满足上面的要求，尽可能不使用容易散发出化学物质的胶合板、墙体装修材料等。３．设有性能良好的换气通风设备，能将室内污染物质排至室外，特别是对高气密性、高隔热性住宅来说，必须采用具有风管的中央换气系统，进行定时换气。４．在厨房灶具或吸烟处，要设局部排气设备。５．起居室、卧室、厨房、厕所、走廊、浴室等要全年保持…     

营养药膳粥食疗干预慢性腹泻患者疗效观察

目的观察营养药膳粥食疗干预法对慢性腹泻患者的临床疗效。方法将56例慢性腹泻患者随机分为2组,食疗干预组28例食用营养药膳粥,对照组28例予五联复合益生菌固体饮料,15 d为1个疗程,连用6个疗程。比较2组干预前后中医证候积分,统计2组中医证候疗效及综合疗效。结果 2组干预后各项中医证候积分及总积分均降低(P0.05)。食疗干预组干预后脾虚证患者中体倦乏力、大便异常积分及总积分均低于对照组(P0.05)。食疗干预组中医证候有效率96.4%,优于对照组(71.4%,P0.05)。食疗干预组综合总有效率89.3%,优于对照组(75.0%,P0.05)。结论营养药膳粥对慢性腹泻有较好的食疗效果,且无副作用,值得推广应用。     

同时性胃癌合并肾癌双原发1例并文献回顾

<正>双原发癌指同一患者同时或相继确诊的两个不同病理类型的癌症,并排除转移。两种癌症在6个月内确诊的称为同时性双原发癌,确诊时间相隔6个月以上的称为异时性双原发癌[1]。随着诊疗技术的发展,胃癌合并多原发癌的检出率升高,其发生率占同期胃癌的4.3%～6.7%。胃癌主要合并食管癌、结直肠癌、肺癌、乳腺癌。胃癌合并肾癌很少见,发生率为0.13%～0.42%。本研究报道1例胃癌合并同时性肾透明细胞癌的病例,并复习相关文献,以期为临床诊治工作提供参考。     

维甲酸在子宫内膜异位症中的研究进展

子宫内膜异位症（EMs）是一种严重影响女性生活质量与生育能力的常见妇科良性疾病,其复杂的病理生理学机制尚未明确。尽管EMs的诊断标准与治疗方案在不断改进,但其高发病率与低治愈率却没有明显改善。维甲酸（RA）作为维生素A的活性代谢产物,参与各种细胞生长、分化与器官发生的过程。RA在EMs中因代谢缺陷而呈异常低水平,且大量研究显示 RA信号缺陷可能通过提高局部内膜雌激素水平、抑制凋亡与自噬、促炎与异常免疫调节等方式参与EMs的发生、发展,因此RA及其衍生物有望成为EMs治疗的新药物。就EMs中RA异常代谢、RA信号缺陷促进EMs发生和发展的可能机制以及RA在EMs中的治疗潜力进行了综述,以期为EMs的发病机制与治疗提供新思路。     

不同浓度胆巴液浸泡下附子中生物碱含量变化研究

目的:为了规范附子加工工艺,研究附子在胆巴液浸泡过程中6种酯型生物碱的含量变化。研究方案设定了胆巴液的浓度及浸泡时间,为优化附子的泡胆过程提供依据。方法:采用高效液相色谱法测定附子中6种酯型生物碱的含量。流动相为乙腈-四氢呋喃(A,25∶15)和0. 1 mol·L~(-1)醋酸铵溶液(B),洗脱梯度为0～48 min,15%～26%A; 48～49 min,26%～35%A; 49～58 min,35%A; 58～65 min,35%～15%;检测波长为235 nm。结果:胆巴液浓度≥15%时,采挖后的泥附子中苯甲酰新乌头原碱、新乌头碱、次乌头碱和乌头碱的含量均呈下降趋势,且浓度越高,下降越明显。整体下降趋势在18 d以后趋于平缓,在浸泡第18 d后分别下降60%～80%,20%～50%,75%～85%,20%～60%。结论:不同浓度的胆巴液浸泡下,附子的质量变化不同。其中,在10%浓度的胆巴液中浸泡,质量不稳定,在20%及以上浓度的胆巴液中泡胆,附子的质量相对稳定。在胆巴液浸泡过程中附子药材的效/毒比也在发生变化,在18～24 d期间,呈现出活性成分较高,而毒性成分较少的状态,有利于实际生产。     

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病(lipid stoage myopath,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。     

肩部矫形器在脑卒中后异常步态康复中的研究进展

脑卒中后偏瘫通常对人体运动能力和稳定性产生不利影响,患者常因肌无力、双侧肢体肌张力失衡、感觉异常、关节和姿势控制不良等出现肩关节半脱位、异常步态。肩部矫形器常用于脑卒中偏瘫的早期预防或治疗肩关节半脱位,但目前仍存在争议。为探索肩部矫形器除预防和治疗肩关节半脱位外的作用,为肩部矫形器的选择及佩戴提供理论依据,该文阐述了肩部矫形器可能改善脑卒中后异常步态的机制,分类对比不同类型肩部矫形器对脑卒中后异常步态的矫正效果。