尼曼-匹克病一例

患者女 ,15岁。因发现肝脾肿大 5年入院。患者于 5年前发现肝脾肿大 ,但无咳嗽 ,发热等 ,较易出汗 ,智力正常。其父、母、妹发育及智力均正常 ,肝稍大。入院体检 :身高1.4 0ｍ。智力正常 ,营养状态可。浅表淋巴结不肿大。五官无异常。胸廓前后径稍增宽 ,心肺无异常。腹部稍膨隆 ,肝肋下 3ｃｍ ,无触痛。脾肋下 9ｃｍ ,表面光滑 ,无压痛。腹水征阴性。神经系统检查无异常。血、尿及粪常规正常。Ｂ超示 :肝脾肿大 ,肝静脉、门静脉及下腔静脉无异常 ,腹膜后淋巴结不肿大。胸片及心脏超声无异常。肝功能检查示 :ＡＬＴ4 7.6Ｕ/Ｌ ,ＡＳＴ 5 3.1…     

门脉高压症的胃镜诊断及出血的药物治疗

门脉高压症是临床常见的综合征,可见于各种病因的肝病,其中最常见的是肝硬化。其主要临床表现为腹水、侧枝循环形成、脾肿大及脾亢。上消化道出血是其主要并发症之一,往往是病人致死的原因,本文重点介绍门脉高压的胃镜诊断及其出血的治疗。     

继发性腹膜后纤维化四例及文献复习

腹膜后纤维化（retroperitoneal fibrosis，RPF）是一种腹膜后脂肪组织呈亚急性和慢性炎症反应，并被瘤样增生的纤维组织所代替的疾病，按病因不同可分为原发性和继发性两类。我院近几年来共收治4例继发性RPF病例，现回顾性分析这些病例的临床资料，结合复习国内外相关文献，旨在提高临床医师对继发性RPF的认识。     

幽门螺杆菌血清抗体的测定

幽门螺杆菌血清抗体的测定湖南医科大学附属第二医院（４１００１１）邹兵凌奇荷霍继荣林礼茂国内外许多学者已证明，幽门螺杆菌（Ｈｅｌｉｃｏｂａｃｔｅｒｐｙｌｏｒｉ，ＨＰ）感染是慢性胃炎和消化性溃疡的主要致病因素之一，ＨＰ感染亦与胃癌、胃淋巴瘤发生有关。为了...     

酒精代谢酶与酒精性肝病的关系研究进展

体内参与乙醇代谢的酶主要有乙醇脱氢酶 (ADH)、细胞色素P45 0 2E1(CYP2E1)和过氧化物酶 ,前两者均存在基因多态性。代谢酶的基因多态性与酒精性肝病有密切关系。     

经内镜硬化与应用奥曲肽序贯治疗Dieulafoy病变出血

【目的】评价内镜下硬化与应用奥曲肽序贯治疗Dieulafoy病变出血的疗效。【方法】16例患者经内镜确诊为Dieulafoy病变所致出血后,先以5%鱼肝油酸钠或1%乙氧硬化醇注射止血,再连续应用奥曲肽7d(0.1mg皮下注射,q8h)。【结果】本组早期止血率93.8%(15/16),长期止血率93.8%(15/16),再出血率12.5%(2/16),转外科手术率6.3%(1/16),1例患者术后有一过性上腹疼痛,并发症发生率6.3%(1/16)。【结论】经内镜硬化与应用奥曲肽序贯疗法是治疗Dieulafoy病变出血的安全而有效的手段。     

糖尿病患者的自理能力与生活质量的相关性研究

本研究以Ｏｒｅｍ的自理模式为理论框架，研究长沙市区８１名６０岁以及６０岁以上的Ⅱ型糖尿病患者的自理能力和生活质量，对被调查患者的自理能力与生活质量进行相关分析，结果表明具有显著正相关（ｒ＝０．４３，Ｐ〈０．００１），提示：护理干预可以从提高糖尿病患者的自理能力着手，从而有效地提高生活质量。     

敲定联合治疗方案根除HP--谈幽门螺旋杆菌感染的治疗

幽门螺旋杆菌（Helicobacter Pylori，以下简称HP）受瞩目的原因，是因为它与胃溃疡，十二指肠溃疡以及胃炎有极为密切的关系。它在人体中只能寄居在胃黏膜的上皮，绝大多数的感染只造成无症状的慢性胃炎。只有少数毒性较强的菌株才会产生胃溃疡或十二指肠溃疡。但是反过来说，几乎全部的十二指肠溃疡（95%-100%）以及大多数的胃溃疡（70%-80%）都与幽门螺旋杆菌有关。     

慢性胃炎的症状鉴别诊断与形态鉴别诊断

由于许多消化道常见病均具有与慢性胃炎相似的临床症状;胃本身的某些慢性疾患在胃镜所见亦有与慢性胃炎相似的地方。因此,要避免误诊和漏诊,必须仔细地从临床症状和病理形态方面予以认真鉴别。     

染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用

目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象,用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标记构建染色体单体型,进行ＷＤ家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的５个家系,同时用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测法检测突变以完善诊断。结果找到了１例无症状期ＷＤ患者,５例杂合子。结论通过分析Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３、Ｄ１３Ｓ３１４构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据。两种方法的联合使用可为诊断提供更多的依据