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1.
2.
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)增高的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系的临床特征及TG基因变异特征。方法回顾分析1个TG增高的CH家系的临床及TG基因检测结果,并复习相关国内外文献。结果先证者,女,45日龄,生后黄疸消褪延迟伴便秘。甲状腺功能检测提示为CH,同时发现TG水平增高。基因检测结果显示患儿TG基因存在c.2149 C>T和c.5401+113 A>G的复合杂合变异;Sanger测序验证c.2149 C>T来源于父亲,c.5401+113 A>G来源于母亲,其哥哥携带c.5401+113A>G杂合变异。患儿哥哥及父母表型正常。c.2149C>T及c.5401+113A>G变异尚未见文献报道,根据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。结论确诊TG基因变异引起CH患者TG水平增高,并发现2个新的TG基因变异位点。 相似文献
3.
随着经济全球化的发展和国际竞争环境的日趋复杂,药品研发已成为制药企业应对竞争环境不确定性的最有力武器。笔者以制药行业为研究视角,立足于五行理论,运用取象比类思维,进行五行理论与企业家类型系统的取象比类研究。在企业家类型系统和企业管理系统的基础上,嵌入企业高层管理团队系统,将企业家纳入系统并根据企业家的不同特征属性为其分配角色,通过对不同企业家与研发负责人的“生克乘侮”关系的分析,阐述不同类型企业家对企业药品研发环节(立项、过程及结果)的影响。旨在为不同类型的企业家提供药品研发创新及内部协同的管理思路,以利于企业家基于自身特征进行利弊分析,有效提升企业内部资源整合能力和药品研发自主创新能力。 相似文献
4.
5.
[目的]了解急性缺血性脑卒中静脉溶栓后病人社会支持现状。[方法]采用一般资料问卷、社会支持评定量表,对深圳市某三级甲等综合医院急性缺血性脑卒中急诊静脉溶栓后的病人进行问卷调查。[结果]社会支持4个维度得分中,社会支持35.80分±5.56分,客观支持9.84分±2.04分,主观支持18.73分±4.14分,对支持利用度7.26分±1.99分,与国内常模相比,差异均有统计学意义(P0.01)。[结论]急性缺血性脑卒中静脉溶栓后病人社会支持水平较低,医护人员需重视该类病人身心健康及心理护理需求。 相似文献
7.
[目的]探讨联合常规评估分诊法、改良早期预警评分法(MEWS)与疼痛数字评分量表(NRS)在急诊分级分诊中的应用效果。[方法]抽取我院475例急诊就诊病例,记录病例主诉、各项评估指标及经校准的分诊级别,将病例所有评估指标由2名护士采用常规法(A组)、常规法+MEWS(B组)、常规法+MEWS+NRS(C组)分别进行再次病情分级,将再次分级结果与校准分级结果进行比较,计算3种方法分级结果的准确率、漏检率及判别病情差异性。[结果]2名护士采用C组方法分级的准确率(85.47%,82.53%)均高于A组法(82.11%,80.21%)和B组法(70.95%,77.05%)(P0.05);3组方法对病情的判别结果存在差异。[结论]联合评估能更好地反映病情严重程度,在完善分诊评估内容的同时进一步提高急诊分级分诊准确率。 相似文献
8.
目的:探寻影响儿童基本医疗保险系统稳定可持续发展的关键性因素,并提出针对性建议。方法:利用系统动力学中因果关系图分析方法,运用Vensim软件构建儿童基本医疗保险系统因果关系图。结果:通过对基层医疗机构、儿童家长、政府部门三个主要子系统的分析,从三个角度分析了影响儿童基本医疗保险系统的关键性要素。结论:提出了提升儿童基层医疗服务质量、加大对医保制度、分级诊疗制度及医疗机构医疗服务定位的宣传、加大基层医疗机构资源投入等优化建议。 相似文献
9.
为发现氟喹诺酮抗菌活性向抗肿瘤活性转化的有效方法,用稠杂环噻唑并均三唑酮作为培氟沙星(1)C-3羧基的生物等排体,芳甲叉基为其修饰基团,设计合成了12个新的C-3噻唑并均三唑不饱和酮目标化合物(6a~6l),其结构经元素分析和光谱数据确证,评价了它们体外对SMMC-7721、Capan-1和HL60 3种肿瘤细胞株的抗增殖活性。初步药理筛选结果表明,目标化合物的活性显著高于母体化合物1的抗肿瘤活性,含氟苯基和邻甲氧苯基化合物的活性与对照抗肿瘤药阿霉素相当。因此,噻唑并均三唑不饱和酮骨架替代氟喹诺酮C-3羧基有利于提高其抗肿瘤活性。 相似文献
10.