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目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。 相似文献
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报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。 相似文献
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结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为临床特征的疾病。Bourneville(1980年)报道首例,后人常把本病称为Bourneville氏病。 相似文献
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46,XY性反转综合征(又称为Swger综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Sex-determiningregionoftheY,SRY)的精确定位,SRY蛋白与DNA结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,XY性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1 临床特点患者核型为46,XY,但其表型为女性,无睾丸及副中肾… 相似文献
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196例男性不育症患者的细胞遗传学分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究染色体异常与男性不育的关系。方法:用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析,个别辅作C带分析。结果:检出异常核型73例,占全部被检者37.2%。其中性染色体异常69例,占全部被检者35.2%,占异常核型94.5%,嵌合体3例,占异常核型4.1%;常染色体异常4例,占全部被检者2.04%,占异常核型5.5%。结论:细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。 相似文献
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地方性克汀病Cretinism病因至今尚未完全阐明。本症遗传病因的研究已引起国内学者的广泛重视。作者于1983年对我区六盘山地区74例回族地方性克汀病和19例回族正常人进行了细胞遗传学研究,现报告如下。 相似文献
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目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查,以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血,37℃培养,常规制片,G显带,行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体,其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例,占43.14%,其中常染色体数目异常102例,嵌合体4例,常染色体结构异常10例,性染色体数目异常4例,染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。 相似文献