PCOS 患者胰岛素释放试验峰值后移与胰岛素分泌总量及敏感性的特征分析

目的　分析胰岛素释放试验（insulin release test，IRT） 峰值后移的多囊卵巢综合征（polycystic ovarysyndrome，PCOS）患者的胰岛素分泌特征，探讨胰岛素峰值后移对胰岛素敏感度的影响。方法　回顾性分析2019 年11 月～ 2021 年12 月在佛山市南海区妇幼保健院妇科就诊的PCOS 患者120 例。首次就诊时行空腹血糖（fasting plasmaglucose，FPG）和IRT 检测，根据IRT 的峰值时间进行分组，峰值时间在30min 为I30 组（n=30），在60min 为I60 组（n=30），在120min 为I120 组（n=30）和在180min 为I180 组（n=30）。比较四组FPG 和IRT 各时间点血浆胰岛素水平的差异，通过公式计算出胰岛素敏感指数(insulin sensitivity index，ISI)、胰岛素抵抗指数(insulin resistance index ，IRI) 和胰岛素曲线下面积（area under the curve ，AUC），比较这三个指标以及峰值的血浆胰岛素水平在四组的差异，通过Pearson 相关性分析探讨峰值后移与胰岛素分泌总量和胰岛素敏感度指标的相关性。结果　①单因素方差分析显示四组的FPG 和30min 的胰岛素水平差异无统计学意义（F=1.795, 1.780，均P ＞ 0.05），但达峰时间影响空腹和60，120，180min 的胰岛素分泌量，差异均有统计学意义（F = 9.355 ～ 24.170，均P ＜ 0.05）。②四组ISI 和AUC 差异无统计学意义（F=1.906,0.492，均P ＞ 0.05），而IRI 和峰值的胰岛素值从I30 组到I180 组均呈递增趋势，差异有统计学意义（F=10.360，5.140，均P ＜ 0.05）。③ Pearson 相关性分析表明ISI,AUC 与峰值后移无相关性(r =-0.077，-0.014，均P ＞ 0.05)，IRI 和峰值的胰岛素水平与峰值后移呈显著正相关(r =0.359，0.335，均P =0.000)。结论　PCOS 患者胰岛素峰值后移对空腹和60，120，180min 的胰岛素分泌量有影响；随着胰岛素峰值后移，峰值的胰岛素水平和胰岛素抵抗程度增加，但胰岛素敏感性和胰岛素分泌总量变化不明显。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

中药复方治疗肥胖作用机制的研究进展＊

肥胖是世界上较为普遍的慢性病，不仅是糖尿病、心血管疾病和非酒精性脂肪肝等多种疾病的危险因素，还是感染性疾病的易感因素。西药在治疗肥胖上疗效明显，但是不良反应也显而易见。中药复方在肥胖等慢性代谢性疾病的临床疗效上具有突出的优势。然而，中药复方的减肥机制仍不清楚。因此，本文对近年来有关中药复方减肥的文献进行了综述和分析，重点对中药复方治疗肥胖症的机理进行了总结分析，以期为新药配伍的实验设计提供一些新的思路和方法。     

基于CiteSpace可视化分析代谢组学在中医药领域的研究现状及趋势＊

目的 应用可视化方法分析代谢组学在中医药领域的现状及趋势。方法 检索中国知网数据库（CNKI）和Web of Science 核心合集数据库2021年3月15日之前收录的中医药领域代谢组学研究的相关文献，应用CiteSpace软件对纳入的文献进行关键词、作者、研究机构等内容进行可视化分析。结果 共纳入中文文献247篇，英文文献350篇。文献数量在波动中迅速上升。中、英文文献作者合作网络显示，张爱华是中医药领域代谢组学研究发文量最多的作者，并形成了核心研究团队。发文机构显示，中国医学科学院是该领域的重要研究机构，机构间合作紧密。中、英文文献关键词分析显示，研究内容主要集中在核磁共振、代谢标记物、冠心病、质谱技术、代谢通路等相关领域。结论 中医药领域代谢组学研究的热点主要为中医药治疗代谢性疾病的机制研究。研究趋势为卵泡代谢组学研究及中药有效成分的研究。     

北京市三级甲等医院结直肠癌患者就医流向规律分析

目的 分析不同特征的结直肠癌患者就医行为选择在中医院（含中西医结合医院）、西医院及肿瘤专科医院间的差异，为合理引导结直肠癌患者适宜就医及制订相关政策提供依据。方法 收集北京地区2018年1月-2019年12月17家三级甲等医院21894例首诊结直肠癌成年住院患者的病案首页数据，采用EmpowerStats 2.0对数据进行描述性分析。结果 21894例结直肠癌患者中就诊于中医院的有862例（3.93%），西医院的有8723例（39.85%），肿瘤专科医院的有12309例（56.22%）。对于不同医疗机构，男性占比均大于女性，58-68岁患者占比最大。且结直肠癌患者年龄、医疗付款方式及肿瘤分期在不同医疗机构间的分布存在差异（P<0.001）。西医院及肿瘤专科医院结直肠癌Ⅲ期患者占比最大，而就诊于中医院患者中结直肠癌Ⅳ期最多。从地域分布来看，异地就诊比例（57.32%）大于本地，且就诊于肿瘤专科医院的患者中73.66%来自外地。患者来源前三名分别是北京市、河北省及内蒙古自治区。而在北京市内，西医院患者主要来源于朝阳区、海淀区及西城区，中医院患者主要来源于海淀区、朝阳区及丰台区，肿瘤专科医院则主要来源于朝阳区、海淀区及丰台区。结论 应大力倡导年轻以及早期结直肠癌患者向中医院分流，充分施展中医药在结直肠癌患者中的治疗优势；发挥三级医院带动作用，建立对口帮扶医院，减少不必要的跨省流动及提倡结直肠癌的早筛早治，以降低结直肠癌死亡率。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。     

Aging attenuates the ovarian circadian rhythm

ObjectiveTo study the effect of aging on ovarian circadian rhythm.DesignHuman and animal study.SettingUniversity hospital and research laboratory.Patients/animalsHuman granulosa cells were obtained by follicular aspiration from women undergoing in vitro fertilization (IVF), and ovarian and liver tissues were obtained from female C57BL/6 mice.Intervention(s)None.Main outcome measure(s)Expression of circadian genes in young and older human granulosa cells and circadian rhythm in ovaries and livers of young and older mice.Result(s)All examined circadian clock genes in human granulosa cells showed a downward trend in expression with aging, and their mRNA expression levels were negatively correlated with age (P < 0.05). Older patients (≥ 40 years of age) had significantly reduced serum anti-Müllerian hormone (AMH) levels. Except for Rev-erbα, all other examined circadian clock genes were positively correlated with the level of AMH (P < 0.05). The circadian rhythm in the ovaries of older mice (8 months) was changed significantly relative to that in ovaries of young mice (12 weeks), although the circadian rhythm in the livers of older mice was basically consistent with that of young mice.Conclusion(s)Lower ovarian reserve in older women is partially due to ovarian circadian dysrhythmia as a result of aging.Electronic supplementary materialThe online version of this article (10.1007/s10815-020-01943-y) contains supplementary material, which is available to authorized users.     

CRISPR-Cas系统在动物及植物中不同的递送方式研究进展*

CRISPR-Cas 系统的发现彻底改变了基因编辑技术领域，在多方面都有着广阔的前景。该系统主要有Cas 蛋白和单链向导RNA 组成，其功能的发挥高度依赖于各组分的有效递送。本篇综述对目前动植物中该系统组分 的常用递送方式进行详细总结，并分析其目前仍存在的问题。