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目的:探讨异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变对高级别胶质瘤患者的预后价值。方法:选取2014年9月至2017年6月于我院行手术切除且术后病理提示为高级别胶质瘤的患者63例(WHO Ⅲ级27例,Ⅳ级36例),完善临床资料、随访资料、分子检测结果。应用Sanger测序法检测样本中IDH1和TERT启动子突变情况,根据结果将患者分为不同亚组,通过比较其生存期的差异,分析基因突变与患者预后的关系。结果:63例高级别胶质瘤中,IDH1突变型和野生型患者的中位生存期分别为24和10个月,差异有统计学意义(P<0.01);TERT突变型和野生型的中位生存期无明显差异(P>0.05)。IDH1突变为高级别胶质瘤患者预后良好的因素,TERT突变不能单独提示预后,二者联合分析提示:IDH1突变/TERT突变组预后最好,IDH1野生/TERT突变组预后最差,IDH1突变/TERT野生组预后稍好于IDH1野生/TERT野生组,四组间预后有明显差异。结论:IDH1突变的高级别胶质瘤患者有较好的临床预后,在此基础上,TERT启动子突变检测有助于进一步划分其预后分层。 相似文献
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Dan‐Dan Wang Ingmar Blümcke Roland Coras Wen‐Jing Zhou De‐Hong Lu Qiu‐Ping Gui Jing‐Xia Hu Huan‐Cong Zuo Shi‐Yun Chen Yue‐Shan Piao 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》2015,25(3):248-255
Sturge–Weber syndrome (SWS) is a rare syndrome characterized by capillary‐venous malformations involving skin and brain. Many patients with SWS also suffer from drug‐resistant epilepsy. We retrospectively studied a series of six SWS patients with epilepsy and extensive neurosurgical resections. At time of surgery, the patients' age ranged from 11 to 35 years (with a mean of 20.2 years). All surgical specimens were well preserved, which allowed a systematic microscopical inspection utilizing the 2011 ILAE classification for focal cortical dysplasia (FCD). Neuropathology revealed dysmorphic‐like neurons with hypertrophic cell bodies reminiscent to those described for FCD type IIa in all cases. However, gross architectural abnormalities of neocortical layering typical for FCD type IIa were missing, and we propose to classify this pattern as FCD ILAE type IIIc. In addition, our patients with earliest seizure onset also showed polymicrogyria (PMG; n = 4). The ictal onset zones were identified in all patients by subdural electrodes, and these areas always showed histopathological evidence for FCD type IIIc. Four out of five patients had favorable seizure control after surgery with a mean follow‐up period of 1.7 years. We concluded from our study that FCD type IIIc and PMG are frequently associated findings in SWS. FCD type IIIc may play a major epileptogenic role in SWS and complete resection of the associated FCD should be considered a prognostic key factor to achieve seizure control. 相似文献
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Basic fibroblast growth factor‐treated adipose tissue‐derived mesenchymal stem cell infusion to ameliorate liver cirrhosis via paracrine hepatocyte growth factor 下载免费PDF全文
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