HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。     

2019年美国癌症患者身体活动指南的特点及启示

本文从指南制订脉络、整体框架、主要内容及不足等方面，对美国运动医学学会（ACSM）2019年11月发布的《ACSM癌症患者身体活动指南》（以下简称“2019版指南”）进行分析。研究发现，2019版指南的研制具有政府主导及多方协同、基于美国社会需求及最新科学证据、量化标准高及可操作性强等特征。建议围绕以培育运动防治癌症理念为先导、以我国现有政策法规为基础、成立指南委员会工作组为研制主体、内容上基于科学实证提出建议、确保研制后的实效达成这5个核心要素，制定和完善我国癌症患者身体活动指南，从而在运动层面全面提高我国癌症防治的科学引领与指导水平。     

仪器设备全生命周期管理软件的研究与实践

目的:本文分析仪器设备全生命周期管理系统,分享仪器设备管理系统基于药监系统日常管理工作的特色选型。方法:围绕设备全生命周期管理的理念,设计实施电子化设备采购管理、设备台账管理、设备维护维修管理等一系列流程。结果与结论:仪器设备全生命周期管理系统实现全资产、全业务和全过程的信息化管理覆盖。具有良好示范作用,可在药检系统推广使用。     

逐瘀止血汤加减治疗慢性子宫内膜炎气虚血瘀证的疗效观察

目的 评价逐瘀止血汤加减对慢性子宫内膜炎（CE）气虚血瘀证患者妊娠结局的影响及对免疫炎症因子的调节作用。方法 将144例患者随机按数字表法分为观察组和对照组各72例。观察组脱落、失访4例，剔除2例，完成66例；对照组脱落、失访3例，剔除5例，完成65例。两组均给予抗感染治疗14 d。对照组口服妇科千金片，6片/次，3次/d。观察组内服逐瘀止血汤加减，1剂/d。两组疗程均为3个月，并随访6个月。记录治疗前后月经经量、经期和周期变化情况；进行治疗前后宫腔镜和阴道彩色多普勒超声检查，评价子宫内膜形态、子宫内膜容受性（CP）［子宫内膜厚度、阻力指数（RI），搏动指数（PI）和血流指数（FI）］等，并进行子宫内膜病理检查；进行治疗前后气虚血瘀证评分；检测治疗前后月经血白细胞介素-1β（IL-1β），IL-6和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平和外周血测T淋巴亚群（CD3⁺，CD4⁺，CD8⁺）水平；随访记录妊娠情况和流产情况。进行安全性评价。结果 治疗后观察组经量、经期、周期和月经完全正常率均高于对照组（P<0.05）；观察组子宫内膜厚度和FI均高于对照组（P<0.01），RI和PI均低于对照组（P<0.01）；观察组月经血IL-1β，IL-6和TNF-α水平均低于对照组（P<0.01）；观察组CD3⁺，CD4⁺水平和CD4⁺/ CD8⁺均高于对照组（P<0.01），CD8⁺水平低于对照组（P<0.01）；在6个月随访期间，观察组妊娠率46.97%（31/66），高于对照组的27.69%（18/65）（χ²=5.197，P<0.05）；观察组子宫内膜形态疗效总有效率为96.97%（64/66），高于对照组的86.15%（56/65）（χ²=4.981，P<0.05）；观察组子宫内膜病理组织疗效总有效率为95.45%（63/66），高于对照组的84.62%（55/65）（χ²=4.304，P<0.05）；观察组综合临床疗效总有效率为93.94%（62/66），高于对照组的81.54%（55/65）（χ²=4.696，P<0.05）；两组治疗期间均未发现与中药相关不良反应。结论 逐瘀止血汤加减治疗CE气虚血瘀证患者，可调经月经、减轻临床症状，改善宫腔镜下内膜形态，调节全身和局部的免疫炎症反应，提高了CP，从而改善了妊娠结局，有着较好的综合疗效，且安全。