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1.
目的 探讨新生儿双侧声带麻痹的病因、临床特点、治疗及预后转归。 方法 对新生儿中心在2016年1月至2020年12月期间收治的双侧声带麻痹患儿进行回顾性分析,记录患儿的基本资料、病因、治疗情况及预后情况,并对患儿进行门诊及电话随访。 结果 共纳入28例患儿,男18例,女10例,年龄1~24 d,中位年龄3.5 d。92.9%(26/28)的患儿为足月儿,53.6%(15/28)的患儿为剖宫产。患儿首发症状主要为吸气性喉鸣及呼吸困难,占比高达78.6%(22/28),其次为呛奶及呕吐,占比为14.3%(4/28)。先天性双侧声带麻痹23例(82.1%,23/28),其中合并中枢神经系统病变7例(23.8%),先天性心脏病6例(21.4%),喉气管疾病6例(21.4%),胃食管反流疾病2例(7.1%);后天获得性声带麻痹5例(17.9%,5/28),获得性因素中多发于食管、气管疾病术后(80%,4/5)。全部患儿中8例(28.6%)行气管切开。所有患儿随访时间1个月~4年,死亡4例。气管切开患儿8例中,1例12个月时顺利拔管,1例堵管中,余5例目前随访16~47个月声带仍无恢复。观察等待20例患儿中,11例(64.7%)在后期随访的1~38个月内痊愈,声带活动恢复,6例(35.3%)在后期随访的5~17个月内声带活动改善,活动后喉鸣。 结论 新生儿双侧声带麻痹病因以先天性多见,共患病因素多,临床多表现为喉鸣及呼吸困难,部分有吞咽困难。气管切开术在新生儿双侧声带麻痹中并不是普遍必要的,多数先天性双侧声带麻痹患儿可自行恢复,预后较好,不要过早行外科手术干预。  相似文献   
2.
目的:探索肺原发性腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)及黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)基因突变及表达谱特征。方法:纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者,收集患者的肿瘤组织及癌旁样本,分别提取DNA;通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析,提取RNA,通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析。结果:原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合,占比为78.5%(11/14);肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合,占比50%(12/24),另有3例MEC患者检测到EWSR1融合,1例MEC患者出现ROS1融合。在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中,肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调,肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A。结论:SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点,TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关。  相似文献   
3.
目的了解新疆生产建设兵团系统医疗机构医院感染管理现状,提出改进建议。方法通过问卷调查方法,对新疆生产建设兵团系统内所有三级和二级医院的医院感染管理工作情况进行调查。结果共调查46家医院,三级医院占19.57%。多数医院设有医院感染管理委员会,三级医院感染管理专职人员外出培训机会多,目标性监测开展更全面,信息化建设更完善。结论新疆生产建设兵团医院感染管理组织健全,但人才队伍发展不均衡,医院信息化建设有待加强。  相似文献   
4.
目的探讨广东省放射诊疗工作人员个人剂量监测调查水平。方法采用方便抽样方法,以2016—2019年委托广东省职业病防治院个人剂量监测室进行个人剂量监测的广东省放射诊疗工作人员为调查对象,对其个人剂量进行监测与分析。结果2016—2019年分别监测诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学和其他应用工作人员53674、2563、5001、16687、22272和2087人次,超过调查水平(1.25 mSv)的分别有76、6、18、28、133和2人次,非真实剂量者分别占67.1%、100%、55.6%、82.1%、76.7%和100%。诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学和其他应用工作人员周期剂量当量第99百分位数(P99)分别为0.37、0.39、0.67、0.35、0.54和0.30 mSv,周期剂量当量均值分别为0.07、0.06、0.11、0.06、0.07和0.05 mSv。对各组人员周期剂量当量值两两比较,差异均有统计学意义(Z=-26.139~-2.681,P<0.001)。结论考虑超过目前调查水平数据的高不真实性和人工成本的因素,建议近似地将0.40 mSv/3个月作为目前诊断放射学、牙科放射学、放射治疗、其他应用放射工作人员的调查水平,将0.70 mSv/3个月作为目前核医学和介入放射学放射工作人员的调查水平。  相似文献   
5.
6.
目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex, TSC)患儿在产前的超声表现特征,并对其出生后的临床表现进行追踪分析,为产前诊断及咨询提供依据。方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析,采集相关临床资料,包括基础资料,影像学资料,遗传学资料,随访资料等,总结其产前超声特征及出生后的转归。结果 53例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究,其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤,46例为多发性,4例为单发性,其中肿瘤最常见的部位分别为左心室,右心室和室间隔;53例患儿产前超声发现26例(26/53)伴有颅内结节,而MRI诊断颅内结节共37例;4例(4/53)发现肾囊肿。TSC患儿出生后35例(35/53)存在不同程度癫痫,其中5例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术,其中4例术后无复发;31例存在智力发育、运动或语言能力落后,出现痉挛19例;2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡。结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节;MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具...  相似文献   
7.
RHD和RHCE基因由于同源性、相近性和方向相反,可以交换核苷酸从而产生变异等位基因;。RH等位基因多态性的存在导致表型的变异。对于有输血或妊娠免疫史的患者,当检出与自身Rh抗原对应的Rh抗体时,很难通过血清学试验区分是自身抗体还是同种抗体。本例报道为一例RhD阳性患者产生抗-D抗体,通过血清学试验联合RH基因分型技术,确定RH等位基因是否有变化,进而判定抗体的性质。  相似文献   
8.
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyltransferases,UGTs)是机体重要的Ⅱ相代谢酶,在肝脏中高表达,在物质代谢和清除中发挥重要作用。肝脏疾病状态下机体对于UGTs的转录调控在疾病的发生发展中具有重要作用。本文对UGTs的一般家族及其与代谢的关系进行综述,探讨了UGTs在肝脏疾病中的表达和转录调控,UGTs在疾病机制中的研究以及UGTs在肝脏疾病临床治疗中的意义。  相似文献   
9.
10.
目的 探讨Patatin样磷脂酶域蛋白3(PNPLA3)和腺苷活化蛋白激酶α1亚基(PRKAA1)基因多态性与感染HBV后肝硬化发生的关系。方法 2016年1月~2021年7月我院诊治的乙型肝炎肝硬化患者101例和同期慢性无症状HBV携带者90例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测血浆PNPLA3基因rs738409、rs139047、rs2294919和PRKAA1基因rs3792822、rs10036575、rs154268位点多态性,应用Logistic回归分析疾病风险关联。结果 肝硬化组PNPLA3基因rs139047位点AA、GA、GA基因型比率分别为18.8%、51.5%和29.7%,与HBV携带者的16.7%、51.1%和32.2%比,无显著性差异(P>0.05),rs2294919位点CC、TC、TT基因型比率分别为41.6%、45.5%和12.9%,与HBV携带者的38.9%、50.0%和11.1%比,无显著性差异(P>0.05);PRKAA1基因rs3792822位点GG、GA、AA基因型比率分别为54.5%、38.6%和6.9%,与HBV携带者的55.6%、37.8%和6.7%比,无显著性差异(P>0.05),rs154268位点CC、CT、TT基因型比率分别为5.0%、35.6%和59.4%,与HBV携带者的4.4%、34.4%和61.1%比,无显著性差异(P>0.05);肝硬化组PNPLA3基因rs738409位点GG基因型和等位基因G比率分别为19.8%和44.6%,显著高于HBV携带者的8.9%和29.4%(P<0.05);肝硬化组PRKAA1基因rs10036575位点CC基因型和等位基因C比率分别为38.6%和63.9%,显著高于HBV携带者的23.3%和45.5%(P<0.05);经非条件Logistic回归模型分析显示PNPLA3基因rs738409位点GG基因型【OR为1.605(95%CI:1.150~2.239)】和PRKAA1基因rs10036575位点CC基因型【OR值为1.507((95%CI:1.097~2.070)】是影响感染HBV后肝硬化发生的危险基因型。结论 感染HBV后发生肝硬化可能与某些特殊基因有关,研究PNPLA3基因和PRKAA1基因可能有助于阐明其中的分子机制。  相似文献   
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