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【摘要】 目的 收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法 收集患者临床资料,应用二代测序法对患者进行致病基因筛查,采用Sanger测序法验证,构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞,提取RNA进行转录分析。结果 患者临床表型包括反复癫痫发作,伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变,其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示,患者TSC2基因mRNA序列发生改变,原4号外显子剪切位点丢失,插入74 bp内含子序列,使剪切位置后移90 bp(r.336delins336+16_336+90)。结论 TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切,可能是该结节性硬化症患者病因。 相似文献
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梅毒是由苍白螺旋体所引起的一种慢性经典的性传播疾病,可侵犯全身各器官,并产生多种症状和体征[1]。如患者血清反应由阴性转为阳性或滴度升高4倍以上属血清复发[2]。早期梅毒治疗后,如有血清复发(血清反应由阴转阳,或滴度升高4倍,如RPR或USR试验阴转后又超过1∶8者)或临床症状复发,除应立即加倍剂量进行复治外,还需考虑做腰椎穿刺进行脑脊液检查,以观察中枢神经系统有无梅毒感染[3]。为探讨 相似文献
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目的:探讨精神科重症监护患者的临床表现及监护治疗。方法:收集我院精神科重症监护病房(PICU)收治的急性重症精神病患者110例的一般情况、既往病史、药物使用史、精神科诊断、接受重症监护的原因、处理及结局等资料,并在治疗前,治疗1、4、8周完善阳性和阴性症状量表(PANSS)评分和汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分。结果:PICU患者以男性居多;最常见的精神疾病是精神分裂症(44.5%),其次为情感障碍(31.8%);接受重症监护最常见的原因是患者具有严重自伤、自杀,严重暴力倾向(49.1%),其次为合并躯体疾病(32.7%)。患者治疗前HAMA及PANSS评分均较高,治疗4周后评分开始低于治疗前(P0.05)。平均监护时间为(10.2±3.6)d;病情缓解后,转入普通病房继续治疗者59例,痊愈出院者42例。结论:PICU收治具有严重精神疾病及不良身体状态患者,PICU综合治疗有助于改善患者的症状。 相似文献