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1.
目的探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料。结果女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示,ADAMTS 13基因外显子2个杂合突变,c. 3616 CT(胞嘧啶胸腺嘧啶)、c. 334 delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好。结论临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。遗传性TTP可输注血浆治疗。 相似文献
2.
3.
目的 探讨引起儿童全血细胞减少的病因学及临床特征.方法 对354例在我科就诊的初发全血细胞减少症的患儿临床资料进行回顾性分析.结果 急性白血病和再生障碍性贫血为儿童全血细胞减少的主要病因,两者共占本组病例的71.2%;其次为噬血细胞综合征(9.9%)、感染(5.1%)、巨幼细胞性贫血(4.5%)以及免疫相关性全血细胞减少症(3.1%),累积共占据了本组患儿的22.6%;其余病因比较少见,包括脾功能亢进、朗格罕细胞组织细胞增生症、神经母细胞瘤、脂质代谢异常、骨髓增生异常综合征、系统性红斑狼疮等,共占本组病例6.5%.中性粒细胞≤0.5×109/L者发热几率90%;血小板≤20×109/L者出血倾向严重,8.5%伴有内部脏器出血;血液系统疾病患者血红蛋白多数都波动在60 ~ 90 g/L,而非造血系统疾病血红蛋白>90 g/L.结论 引起儿童全血细胞减少症的病因复杂,病种繁多,除急性白血病和再障外,噬血细胞综合征、感染、巨幼细胞性贫血是常见病因,其余少见病最初较难确诊,应引起儿科医生重视,就诊时血红蛋白水平可能对是否为血液系统疾病有提示意义. 相似文献
4.
钛网及钢板/钉棒材料植入物在脊柱疾病中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
选择2002-01/2007-06于广西中医学院附属瑞康医院骨腰骶科及骨颈胸科行前路椎体次全切、钛网植骨、钢板(颈椎)/钉棒(胸腰椎)内固定治疗的脊柱疾病患者102例.随访13~72个月,102例患者置入前与最终一次随访时神经功能ASIA分级变化:A级进入B级4例:B级进入C级8例、进入D级7例;C级进入D级12例、进入E级15例;D级进入E级44例(H=25.33,P<0.05).症状完全缓解59例,部分改善31例,恢复率为88.2%.置入后X射线显示无内固定、钛网松动及钛网明显移位.置入后4、8、12个月的骨融合率和钛网沉降率分别为69%、95%、 97%及7.5%、10.2%、13.0%,无1例出现骨不连或假关节形成. 相似文献
5.
6.
目的探讨丙戊酸(VPA)联合伏立诺他(SAHA)增强阿糖胞苷(Ara-c)对人Dami白血病细胞株的杀伤作用,并探讨其分子学机制。方法设空白对照组、Ara-c组、VPA组、SAHA组、VPA+Ara-c组、SAHA+Ara-c组,VPA+SAHA+Ara-c组,分别作用于对数生长期的Dami白血病细胞,MTT比色法检测药物对细胞的生长抑制作用;用PI法通过流式细胞仪检测细胞周期;RT-PCR方法检测转录因子GATA-1、胞苷脱氨酶(CDA)及脱氧胞苷激酶(DCK)mRNA水平的变化。结果 VPA和SAHA共同联合Ara-c用药组细胞生长抑制率明显高于VPA联合Ara-c组及SAHA联合Ara-c组,各组间相比,具有显著性差异。Dami细胞经过VPA和SAHA处理后均出现细胞周期阻滞现象,主要阻滞在G1期,与对照组相比差异有显著性(P0.05);VPA和SAHA联合用药组G1期细胞所占比例高于SAHA组(P0.05),与VPA组差异无显著性(P0.05)。VPA组、SAHA组、VPA和SAHA联合用药组GATA-1和CDA mRNA表达水平均低于对照组(P0.05),各组间差异无显著性(P0.05);VPA组DCK mRNA表达水平高对照组(P0.05)、SAHA组与对照组比较差异无显著性(P0.05)、VPA和SAHA联合用药组DCK mRNA表达水平高于VPA组和SAHA组(P0.05)。结论 VPA联合SAHA可增强阿糖胞苷对Dami白血病细胞的杀伤作用,可能是通过增加DCK的表达,从而增加阿糖胞苷体内活性代谢产物所致。 相似文献
7.
目的探讨神经递质NO、NPY在压力性尿失禁大鼠泌尿生殖道组织及耻尾肌中的表达及其与压力性尿失禁发生的关系。方法建立压力性尿失禁动物模型,取建模成功的SD雌性大鼠15只作为实验组,未经任何处理的正常大鼠20只作为对照组。处死后取尿道、阴道前壁及耻尾肌,HE染色,观察上述标本的组织形态学差异,并行免疫组化染色方法检测NO与NPY的分布及其表达差异。结果HE染色显示,实验组大鼠的尿道、阴道前壁、耻尾肌与对照组相比,组织萎缩变薄,肌纤维排列疏松、紊乱。免疫组化染色显示,NO与NPY在大鼠尿道、阴道前壁、耻尾肌表达,与对照组相比,实验组表达减弱,两组相比差异有显著性(P〈0.05)。结论NO、NPY可能与压力性尿失禁发生有关。 相似文献
9.
目的 探究在欠发达地区医院应用B-lynch缝合术加宫腔纱条填塞术治疗难治性产后出血的临床价值.方法 收集昭通市第一人民医院2015年5月至2017年10月收治的108例难治性产后出血患者做对比研究,将治疗方案作为分组依据,按随机数字表法将其分为:B-lynch缝合术加宫腔纱条填塞术组(A)58例,其他方案治疗组(B)... 相似文献
10.
交叉性小脑神经机能联系不能(crossed cerebellar di-aschisis,CCD),亦作交叉性小脑性失联络,是指一侧大脑损伤,使皮质-桥脑-小脑通路中断导致对侧小脑可出现代谢及血流量减低的现象[1],多由影像学早期发现.CCD 由Monakow 在1914 年首先提出[2],主要见于大脑半球和丘脑梗死、... 相似文献