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1.
2.
目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 TG(Y117D),c.500 CG(S167W),c.938TG(L313R),c.1007 TC(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。 相似文献
3.
低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一,它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别,它们都表现为低钠血症,但脑性失盐综合征患者尿量常较大,体液容量不足,抗利尿激素分泌失调综合征患者体液容量通常无明显不足。低钠血症的治疗将血钠纠正至130 mmol/L左右即可,24 h血钠升高不要超过10~12 mmol/L。血钠纠正过快容易引起渗透性脱髓鞘病变。V2受体拮抗剂治疗抗利尿激素分泌失调综合征时应从小量开始,且不能严格限水。 相似文献
4.
目的探讨癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CY21-1)、神经特异性烯醇化酶(NSE)3种标志物对肺癌的诊断指导意义。方法采用电化学发光法检测62例肺癌、80例肺部良性疾病、80例健康人血CEA、CY21-1、NSE水平。结果 3种肿瘤标志物在肺癌不同病理类型中总体比较均有差异,其中腺癌CEA水平均高于其他类型,差异有统计学意义(P<0.01);鳞癌CY21-1水平高于其他类型,差异有统计学意义(P<0.01);小细胞肺癌NSE水平高于其他类型,差异有统计学意义(P<0.01)。CEA联合CY21-1检测可以提高对肺腺癌和肺鳞癌的敏感度。CEA联合NSE检测可提高对小细胞肺癌的敏感度。3种联合检测对各型肺癌都有较高的敏感度。结论血清学检测对肺癌的诊断有一定的临床意义,肺癌患者血清CEA、NSE和CY21-1水平和肺癌的病理分型有一定的相关性,CEA、NSE和CY21-1 3种联合检测可提高对肺癌的阳性检出率。 相似文献
5.
6.
垂体危象及垂体卒中 总被引:1,自引:0,他引:1
顾锋 《国际内分泌代谢杂志》2005,25(6):433-435
垂体危象是指垂体前叶功能减退时,肾上腺皮质激素和(或)甲状腺激素缺乏,使机体应激能力下降,在感染、呕吐、腹泻、脱水、寒冷、饥饿、缺血坏死等情况下及应用安眠药或麻醉剂时可诱发危象。若不及时诊断及治疗,常可危及生命。垂体卒中是垂体危象的病因之一,在临床上也并非少见,但并非所有的垂体卒中均可导致垂体危象。本文就导致垂体危象及垂体卒中的常见病因、临床表现及治疗作一介绍。 相似文献
7.
左旋门冬酰胺酶(LASP)可引起儿童急性出血坏死性胰腺炎且病死率甚高,国内已有报道。本院最近成功抢救1例,现报告如下。患儿:女,3岁。诊断急性淋巴细胞性白血病(ALL)入院,按DOLP方案化疗,其中用LASP10000IU静脉滴注,隔日1次,共5次。停药次日患儿腹痛,频繁呕吐。发作前无暴饮暴食史,无不洁饮食史及高脂饮食史。体检:体重11kg,精神萎靡。皮肤巩膜无黄染。腹胀,全腹压痛,肌紧张腹水征(+),肠鸣音稍亢进。腹腔穿刺抽出茶色液体,涂片常规:RBC++,WBC+,淀粉酶测定为600U(… 相似文献
8.
9.
非肠道用药物生产要求洁净的空气,应该对空气系统进行验证。本文对有关验证的各项测试及试验作一阐述。 1 高效过滤器泄漏试验 目的:检验高效过滤器在安装或运行中是否遭到损坏。 设备:邻苯二甲酸二辛酸(DOP)气溶胶——在室温条件下将空气通入液态DOP即得。DOP气溶胶发生器用压缩空气操作,配上拉斯法喷嘴,符合美国标准N-5.11。气溶 相似文献
10.
浅谈教育实习改革 总被引:1,自引:0,他引:1
顾锋 《南通大学学报(哲学社会科学版)》1996,(1)
浅谈教育实习改革顾锋教育实习是师范教育的有机组成部分,是培养合格师资的重要一环。及时发现教育实习中的存在问题,究根寻源,分析成因,探索对策,积极改革,这对提高实习质量,培养合格师资是不无稗益的。一、工作矛盾和问题我国师范院校都将教育实习列入了教学计划... 相似文献