Y染色体特异片段DNA体外扩增技术在性别发育异常诊断的研究与应用

本文对5例性别发育异常及1例先天性无子宫无阴道病人的外用血进行Y染色体特异片段(DYZ_1)多聚酶链反应(PCR) 分析,寡核苷酸引物Y_1与Y_2,扩增产物154bp。对照组包括常染色体Alu基因家族,引物A_1与A_2,扩增产物130bp;正常男女血的PCR扩增。结果表明,有Y染色体者出现154bp及130bp扩增带;无Y染色体者仅有130bp扩增带。可根据有154bp扩增带间接推断有Y染色体存在。     

流行病学研究中的双生子卵性鉴定

双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法的结果准确性可以达到99.9%,但是其成本限制使大型流行病学研究很难实现.本课题组在浙江和山东收集到766对双生子,在进行卵性鉴定的过程中采用了基因型鉴定、ABO血型测定和问卷调查3种方法.通过对这些数据进行系统的分析,旨在探讨适用于大规模流行病学研究中双生子卵性鉴定的方法.     

异基因造血干细胞移植后嵌合状态的追踪监测

目的:应用荧光标记短串联重复序列(STR)复合扩增技术,探讨多个STR基因座在异基因造血干细胞移植后嵌合体状态评估中的作用.方法:对31例移植后患者进行追踪检验,分别PCR复合扩增各病例组常染色体9个STR基因座和Amelogenin基因座,扩增产物经DNA自动分析仪分离后,GeneScan扫描,Genotyper分型.结果:7例患者血由第1次检验结果与供者STR分型一致变为混合型,4例死亡,3例复发;4例患者血由第1次检验结果与供者一致变为受者自身型,均死亡;1例患者血由混合型变为与供者STR分型一致,无复发;1例患者血两次检验均为混合型,已死亡;其余18例患者血均与供者血STR分型一致,其中16例目前预后较好,2例已死亡.结论:复合扩增STR基因座具有较高的个体识别力,检测灵敏、准确、快速,在对异基因造血干细胞移植患者的植入情况进行动态检测的研究中有用,对移植物植入或被排斥、疾病复发均有预警作用,同时必须结合临床症状,及时地进行STR检测,以便于早期实施临床干预治疗.