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1.
目的探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。方法回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。结果16p11.2微缺失检出率为4.5%(9/200)。9例患儿为3~10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间,缺失基因数为23~33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异。结论16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。 相似文献
2.
三叉神经痛是三叉神经分布区短暂的反复发作性剧痛。笔者2012年跟随全国第四批名老中医药专家继承工作指导老师、河南中医学院第三附属医院李发枝老师学习,观察到老师采用三草汤治疗本病及本人临证过程中应用该方治疗本病30例,疗效满意,现报道如下。 相似文献
3.
4.
目的:探讨半细管(Hem i-straw)玻璃化方法与程序化方法冷冻不同发育阶段小鼠胚胎的效果。方法:采用慢速程序化方法与玻璃化方法冷冻小鼠原核期胚胎、卵裂期及早期囊胚期胚胎。解冻后观察存活率、囊胚形成率。结果:采用玻璃化方法冷冻小鼠卵裂期与早期囊胚期胚胎的存活率为92.7%与95.5%,显著高于玻璃化冷冻原核期胚胎的存活率79.8%与程序化冷冻的各组(均P<0.01)。程序化冷冻早期囊胚的存活率仅为50.2%,显著低于其他组(均P<0.01)。经培养后囊胚的形成率比较,程序化冷冻组内无显著性差异(P>0.05),但均显著低于玻璃化冷冻组(均P<0.01)。玻璃化冷冻卵裂期与早期囊胚组的囊胚形成率高达90.1%与92.2%,显著高于原核期胚胎玻璃化冷冻组69.5%(均P<0.01)。结论:胚胎行冷冻保存时,玻璃化冷冻效果较程序化冷冻好,且选择早期囊胚可获最佳冷冻效果。 相似文献
5.
选择性剖宫产与足月儿呼吸窘迫综合征40例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)主要是由于缺乏肺表面活性物质引起,临床以进行性呼吸困难,低氧血症为主要表现,常并发呼吸衰竭,病理上以肺不张和肺透明膜形成为特征. 相似文献
6.
目的探讨高原地区剖宫产的指征,加强围产期保健工作。方法回顾分析1283例剖宫产资料。结果剖宫产指征构成比排列在前3位的是:胎儿宫内窘迫占24.01%,妊娠期高血压疾病19.95%,剖宫产后再孕占16.84%,前3位占所有剖宫产的60.80%。结论剖宫产术指征及构成比,与西藏地区特殊的高寒缺氧环境有关。提高基层妇幼保健卫生人员围生期保健技术,加强基层孕期保健管理和监测,产科医生正确把握剖宫产手术指征和手术时机,是降低孕产妇和围生儿患病率及死亡率的关键。 相似文献
7.
目的:探讨超声检查诊断输卵管间质部妊娠的价值.方法:回顾分析我院收治的经手术和病理证实的45例输卵管间质部妊娠的超声表现.结果:45例输卵管间质部妊娠术前超声检查正确诊断为输卵管间质部妊娠36例,诊断为宫角妊娠2例,输卵管妊娠未准确定位7例,超声诊断准确率80%(36/45),未破裂型15例、流产型17例和破裂型13例.其声像图特征为:子宫不对称增大,一侧宫底部见膨出物,其内为孕囊结构或不均质包块,与宫腔不相通,围绕的肌层不完全,彩色多普勒显示妊娠囊或肿块周围血流信号较丰富,三维超声重建宫腔的形态,显示包块位于子宫角外侧.结论:彩色多普勒超声及三维超声对早期诊断与鉴别诊断输卵管间质部妊娠具有重要的临床价值,三维超声重建宫腔形态能准确定位孕囊位置. 相似文献
8.
1引言海绵窦血栓形成CST是脑血管疾病的一种特殊临床类型,该病诊疗有其特殊性,易被忽视,现报告2例如下。2病例报告例1女,53岁,家庭妇女,因头痛、复视2个月眼球突出1个月于1995年3月18日就诊。就诊前2个月相继出现左侧头晕、头痛,视物模糊,向左注视较困难,复视。近1月来症状加重,曾多次外院就诊,行磁共振成像及头颅CT提示“上颌窦鼻窦炎”,眼球、头颅及颅内血管未见异常。按“脑动脉硬化、颅内神经炎”治疗效果欠佳。体格检查:体温36.5℃,脉搏86次/分,呼吸18次/分,血压14kPa/9kPa… 相似文献
9.
小儿脑瘫是指婴幼儿自生前到生后1个月或在出生过程中,由于种种原因所造成的非进行性脑损伤所致的综合征。近几年来,我们采用针刺配合康复训练治疗小儿脑瘫56例,现报告如下。1临床资料56例小儿脑瘫患者中男34例,女22例;年龄最小 相似文献
10.