空肠多发性憩室结石部分脱落并肠梗阻1例

患者，男，６７岁。因腹痛２０ｄ，腹胀、间中呕吐，肛门停止排便、排气１周入院。专科检查：腹稍膨隆，可见肠形及蠕动波，全腹轻压痛，未触及包块，移动性浊音（一），肠鸣音８次／ｍｉｎ，可闻气过水音，肛门指检（一）。辅助检查：立位腹平片提示：高位肠梗阻。初步诊断：肠梗阻查团：①回盲部结肠癌？②克罗恩病（克隆病）？经保守治疗无效行剖腹探查术。术中见：空肠上段，距蔡氏韧带约４０ｃｍ处的空肠段，约 ３０ ｃｍ长，其两侧见多个相邻的囊状物，共 ９个，最大约 ６ ｃｍ × ４ ｃｍ × ４ ｃｍ，最小约 ３ ｃｍ × ２ ｃｍ × …     

我国大陆首例DNA分析证实的囊性纤维化病及其突变分析

用多聚酶链式反应－单链构象多态性方法分析了２例经尸检查断为囊性纤维化病患者的石蜡包埋组织ＤＮＡ和３例汗钠离子逍度偏高患儿外周血细胞ＤＮＡ。结果在一例尸检查病例发现第２外显子区域约３０碱基对的缺失，另一例疑诊患儿第１２外显子两侧内含子可能存在ＤＮＡ变异。     

心肌肥厚对核转录因子C/EBPβ和心肌自噬的影响

背景心肌肥厚初期心肌细胞自噬机制受到抑制,而核转录因子C/EBPβ和TFEB被认为参与自噬-溶酶体体系的调控。目的探讨核转录因子C/EBPβ和TFEB在腹主动脉结扎型和甲状腺素功能亢进型肥厚心肌中的表达及心肌自噬与心肌肥厚的关系。方法 32只雄性SD大鼠被随机分配到甲状腺素注射(T3)组、生理盐水注射(对照)组、腹主动脉结扎(TAC)组和假手术组。分别采取腹主动脉缩窄法和甲状腺素腹腔注射法构建心肌肥厚早期模型。采用超声和称量评估心室肥厚程度,运用免疫荧光共聚焦显微镜成像技术和免疫印迹检测心肌自噬微管相关蛋白轻链3(LC3)蛋白表达及LC3-Ⅰ转化LC3-Ⅱ程度,通过亚细胞结构技术分离细胞核-细胞质联合蛋白印迹检测核转录因子C/EBPβ和TFEB在细胞核的表达情况。结果称量检测心体比显示,对照组心体比小于T3组(3.12±0.07比4.24±0.11,P<0.01),假手术组心体比小于TAC组(3.20±0.16比4.69±0.20,P<0.01);心脏超声检测显示TAC组和T3组均出现心脏室壁增厚的形态学改变;免疫荧光技术显示TAC组和T3组均出现LC3标记荧光减弱;免疫印迹检测提示,相对于对照组,T3组细胞核C/EBPβ表达下调,而LC3-Ⅰ转化LC3-Ⅱ减少(均P<0.05);相对于假手术组,TAC组细胞核C/EBPβ表达下调,LC3-Ⅰ转化LC3-Ⅱ也减少(均P<0.05)。结论心肌肥厚初期自噬减少促进心肌重构,而核转录因子C/EBPβ下调可能参与其中。     

超声引导穿刺注入无水乙醇治疗乳腺囊肿30例

目的探讨彩色多普勒超声引导穿刺注入无水乙醇治疗乳腺囊肿的临床疗效。方法在彩色多普勒超声引导下,准确地穿刺囊肿,抽出囊液并注入一定量的无水乙醇。结果30例（62个囊肿）患者,3个月后囊肿全部消失,治愈率为100％。结论超声引导定位准确,无水乙醇疗效肯定,是目前乳腺囊肿最理想的微创治疗方法。     

中国人食管癌 p16 基因突变分析

为了解ｐ１６基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法和ＤＮＡ序列测定法对４０例食管癌及相应手术切端正常组织ＤＮＡ标本ｐ１６基因进行研究，结果在４０例食管癌标本ＤＮＡ中共发现ＤＮＡ变异１４例，其中９例存在有ｐ１６基因的错义突变和剪接位点突变，５例分别在密码子４１和１４０存在与白种人已发现的相同的正常多态现象，而相应的正常手术切端组织标本中未发现有错义突变和剪接位点突变。提示：（１）中国人食管癌中存在较高频率的ｐ１６基因突变，并以错义突变为主；（２）高发区和普通人群食管癌标本中ｐ１６基因突变频率未见差异；（３）正常对照手术切端组织未发现相应体细胞突变。表明ｐ１６基因突变在中国人食管癌发展过程中属较晚期的改变。     

用早熟染色体凝聚技术对几种血液病人骨髓细胞增殖潜能指数的研究

本实验利用早熟染色体凝聚技术（P-remature chromosome condensation,PCC）,将人骨髓细胞与中国仓鼠卵巢细胞株（Chinese hamster ovary,CHO）中期细胞融合,诱现出骨髓细胞间期染色体,并对几种常见血液病人的骨髓细胞增殖潜能指数（Proliferative potentialindex,PPI）进行观察,首次将白血病人的PPI与一般常见血液病人进行比较。结果表明,一般常见血液病及白血病人PPI与正常人相比均有升高,白血病人PPI又较一般血液病人显著增高。     

普伐他汀和辛伐他汀对兔动脉内膜损伤后血浆组织因子影响的对比观察

对比观察同等剂量普伐他汀和辛伐他汀对兔动脉内膜损伤术后血浆组织因子 ( TF)水平的影响 ,结果显示普伐他汀和辛伐他汀均可降低术后 TF水平 ,普伐他汀作用更明显。     

中国人食管p16基因突变分析

为了解ｐ１６基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法和ＤＮＡ序列测定法对４０例食管癌及相应手术端正常组织ＤＮＡ标本ｐ１６基因进行研究，结果在４０例食管癌标本ＤＮＡ中共发现ＤＮＡ变异１４例，其中９例存在有ｐ１６基因的错义突变和剪接位点突变，５例分别在密码子４１和１４０存在与白种人已发现的相同的正常多态现象，而相应的正常手术切端组织标本中未发现有错义突变和剪接位点突变。提示：（１     

定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立

定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立陈柏华，张思仲，杨元囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病，其发病率有明显的种族差异，在活产儿中发病率可高达１／２０００。我国虽已有散发病例报告，但发病率尚未确定...