脑小血管病与步态异常相关性的研究进展

脑小血管病指由多种原因引起的颅内小动脉、微动脉、小静脉和毛细血管等结构和功能改变,目前是老年人已知的、最为常见的脑部疾病。步态功能异常是造成老年人生活质量下降、跌倒、死亡风险增加的主要原因之一。近年来,多项研究表明脑小血管病与步态异常间存在着密切联系。文中对国内外基于大样本人群的脑小血管病与步态异常有关研究进行综述,以期为未来疾病机制的研究、临床诊断干预等提供有益参考。     

江苏省泰兴地区食管鳞癌发病与社会经济状况的关联研究

目的　分析江苏省泰兴地区人群社会经济状况与食管鳞癌发病的关系。方法　采用病例对照研究,收集人口学资料、社会经济状况指标及可能的危险因素,使用主成分分析法计算财富得分,利用非条件logistic回归方法调整混杂因素,计算多种社会经济状况指标与食管鳞癌发病的OR值及其95％CI。结果　多因素分析显示,教育程度为高中及以上（OR=0．66,95％CI：0．46～0．96）、人均居住面积≥67 m²（OR=0．71,95％CI：O．54～0．94）、饮用自来水超过5年（OR=0．76,95％CI：0．59～0．98）以及财富得分>0．93（OR=0．63,95％CI：0．48～0．83）食管鳞癌发病危险低。从事商业、服务业人员与从事农、林、牧、渔、水利业生产者相比,发生食管鳞癌的危险性低（OR=0．65,95％CI：0．43～0．97）。结论　社会经济状况与江苏省泰兴地区食管鳞癌发病为负性关联,其相关机制有待进一步研究。     

醛固酮合成酶基因单核苷酸多态性与心房颤动的关系

目的 探讨醛固酮合成酶(CVP11B2)基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群非家族性心房颤动(房颤)的关系.方法 采用1:1配对的病例对照研究方法,选择297例住院房颤患者作为病例组,同时期、同病房的297例非房颤患者作为对照组.应用GenomeLab~(TM) SNPstream基因分型系统,对CYP11B2基因的两个标签单核苷酸多态位点(tSNPs-rs4545、rs3802228)进行多态性检测.结果 两位点多态性的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组患者左心房直径(LA)显著高于对照组(P<0.0001),两个tSNPs的基因型频率及等位基因频率分布在病例组和对照组的差异均无统计学意义,但在病例组3'端非编码区(3'UTR)的rs3802228位点中,具有GG基因型患者的LA显著高于其他型者.多元logistic回归模型在校正年龄、吸烟、BMI、高血压之后,未发现CYP11B2基因两位点基因多态性与房颤发病相关联.两个位点间也不存在连锁不平衡.结论 CYP11B2基因的rs4545tSNPs位点多态性可能与房颤无相关性,位于3'端非编码区的rs3802228tSNPs位点可能与心房结构重构有关.     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

染色体9p21上rs10757278单核苷酸多态性与汉族人心肌梗死的相关性分析

目的研究染色体9p21上rs10757278位点单棱苷酸多态性（sNP）与中国汉族人群心肌梗死患病的相关性。方法选取432倒初发心肌梗死患者（MI组）及430例同期住院的外科对照患者。采用PCR—SNPStream技术对rs10757278位点进行多态性分型。并对分型蛄泰进行统计学分析。结果在MI组,rs10757278位点的GG、AG基因型分布频率高于对照姐,G等位基因分布频率也高于对照组（P〈0．01）。经校正混杂因素的影响后,我们发现rs10757278位点G等位基因的单个拷贝使MI发生的风险分别提高了33％（P〈0．05）。结论rs10757278是汉族人MI发生的易感位点。     

江苏省泰兴市2003-2010年食管癌发病趋势分析

 目的 分析江苏省泰兴市2003-2010年间食管癌发病的变化趋势,为该地区流行病学和肿瘤防治提供基础信息。方法 全部发病资料取自泰兴市肿瘤报告系统2003-2010年全市常住户口中恶性肿瘤新病例登记报告资料。由泰兴市统计局提供2008年泰兴全市常住人口资料。计算食管癌发病率、标化发病率和累积率。发病率的年变化百分比用加权直线回归法进行计算,用病例数作为权数加权。结果 2003-2010年,泰兴市发生食管癌新病例5 810例,发病男女比例为1.93∶1,发病有明显的性别差异。食管癌发病粗率为60.67/10万,经过中国人口和世界人口标准化后,标化率分别为26.95/10万和36.26/10万,0~74岁累积发病率为4.62%。发病趋势分析发现女性发病率有明显的下降趋势,平均每年下降3.07%,男性和男女合并未见显著的变化趋势。结论 江苏省泰兴市2003-2010年间食管癌发病率均维持在50/10万以上的高水平,女性发病有明显的下降趋势,男性和男女合并未见显著的变化趋势。     

发展中国家中等收入人群的童年期社会经济地位与中年肥胖的关联

 目的 在中国泰州的中等收入人群中探索童年期社会经济地位(socioeconomic status,SES)与肥胖的关联。方法 本研究的数据来自泰州健康人群跟踪调查(Taizhou Longitudinal Study,TZL)第Ⅲ期基线调查中35～64岁中年人的基线数据。普通型肥胖定义为BMI≥28.0 kg/m2,中心型肥胖定义为男性腰围(waist circumference,WC)≥90 cm、女性WC≥80 cm。以20世纪中期中国家庭三大件(自行车、手表和缝纫机)数量来定义SES水平:0件、1或2件、3件分别代表SES低、中、高水平。比较不同SES组间的差异,并用Logistic回归分析童年期SES与肥胖的关联。 结果 男性中普通型肥胖的比例为13.5%,中心型肥胖的比例为30.9%;女性中普通型肥胖的比例为13.6%,中心型肥胖的比例为53.7%。男性SES水平与BMI和WC成正相关。相对于童年期家庭三大件数量为0件的人,拥有3件的人中年期普通型肥胖的风险(OR=1.79,95%CI:1.40～2.28)和中心型肥胖的风险均增加(OR=1.48,95%CI:1.12～1.80),在调节了年龄、婚姻状况、教育程度、家庭收入、吸烟饮酒状况和体力活动等混杂因素后,关联仍然显著。女性SES水平与BMI和WC成负相关。相对于童年期家庭三大件数量为0件的人,拥有3件的人中年期普通型肥胖(OR=0.72,95%CI:0.58～0.90)和中心型肥胖的风险(OR=0.45,95% CI:0.38～0.54)都降低。在调节了混杂因素后,与中心型肥胖的关联依然显著。结论 在发展中国家中等收入人群中,童年期SES与肥胖的关联存在性别差异,即高SES增加男性肥胖的风险,而降低女性肥胖的风险。在社会经济由发展中阶段向发达阶段转变的同时,童年期SES与肥胖的关联也从正相关向负相关转变,这种转变较早发生在女性身上。     

新疆哈萨克族原发性高血压易感基因的关联分析

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T和上游启动子区G-6A、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失、内收蛋白α亚单位(ADD1)基因第10外显子Gly460Trp、G蛋白岛亚单位(GNB3)基因第10外显子C825T此5个位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压病之间的关系以及基因与基因、基因与环境间的交互作用.方法 应用病例对照研究设计,原发性高血压组241例,对照组200例.所有研究对象均进行常规体检及体质测量,并采集空腹静脉血进行血糖、血清胆固醇、TG等检测.应用PCR-RFLP对病例组和对照组的上述位点多态性进行检测.结果 各多态型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两组等位基因频率和基因型分布比较,M235T等位基因频率差异有统计学意义(P=0.0483),其他位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义.多元logistic回归分析各多态位点均有统计学意义.MDR分析4因子(AGE/CHO/G-6A/ACE)为最佳模型.结论 所研究的4个基因均可能是与哈萨克族原发性高血压发病相关的基因,AGT、ACE、年龄、胆固醇可能存在一定的交互作用.