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1.
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。  相似文献   
2.
目的 研究环境内分泌干扰物双酚A(bisphenol A,BPA)与2岁以下婴幼儿女童乳房发育(permature thelarche,PT)的关系。方法 选择 6月~2岁PT 40例,正常同龄女童32例,利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS-MS)进行血清BPA 浓度测定,同时运用化学发光法进行血清性激素浓度:卵泡刺激素(follicule-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、泌乳素(prolactin,PRL)测定,比较两组差异及分析BPA与性激素之间相关性。结果 6月~2岁婴幼儿女童PT组血清BPA检出率及浓度均显著高于对照组(P均<0.01)。两组血清FSH,PRL浓度差异无统计学意义(P>0.05),PT组血清E2浓度高于对照组(P<0.05),PT组血清LH浓度高于对照组(P<0.01)。两组血清BPA浓度与FSH浓度、PRL浓度无相关性(P>0.05)。血清BPA浓度与E2和LH浓度有相关性(P<0.01)。结论 6月~2岁婴幼儿女童存在BPA的暴露;BPA暴露可能是6月~2岁婴幼儿女童出现PT的原因之一。6月~2岁婴幼儿女童BPA的暴露可能影响LH及E2的分泌。  相似文献   
3.
14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突变,1例为INS基因突变,1例为6q24甲基化减低,1例突变基因不清.9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好(88.9%).5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡.提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差,格列本脲可有效降低血糖.
Abstract:
Fourteen neonatal diabetes mellitus(NDM)patients were recruited. 9 patients were treated with glyburide and the other 5 with insulin. ABCC8, KCNJ11, and INS genes were sequenced in 6 of them. Gene mutations were found in 2, 1, and 1 cases in these genes, respectively. One case with 6q24 hypomethylation and another without known mutation were also found. 8 out of 9 patients treated with glyburide reached euglycemia(88.9%). The other 5 patients with insulin therapy either died or lost contact. The results suggest that glyburide therapy is effective in neonatal diabetes mellitus, while insulin therapy may contribute to poor compliance.  相似文献   
4.
性早熟女童骨龄指数与LHRH激发试验LH峰值的关系探讨   总被引:2,自引:0,他引:2  
对临床诊断为性早熟女童53例均作黄体生成素释放激素(LHRH)激发试验,摄左手腕正位片并用CHN法软件测定骨龄,将骨龄除以年龄得骨龄指数(BAI),分别对ICPP(特发性中枢性性早熟)组及非中枢性性早熟组女孩BAI和黄全生成素(LH)峰值作直线相关性检验。结果:非中枢性性早熟组女童BAI与LH峰值无相关性。ICPP组BAI与LH峰值呈直线正相关。结果提示LHRH激发试验有助于ICPP和非中枢性性早熟的鉴别诊断,BAI值越高,越有必要作LHRH激发试验。  相似文献   
5.
分析10例低磷抗D佝偻病的临床表现特征,以及诊断依据和治疗。  相似文献   
6.
目的 研究抗甲状腺药物甲巯咪唑(MMI)与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性血管炎的关系.方法 对33例Graves病患儿在服药前及服药后检测血ANCA.同时对我院近年来诊治的2例毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患儿在服用MMI期间出现ANCA阳性血管炎进行临床病理分析.结果 2例患儿在服用MMI第5~6年出现抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎,临床出现血尿、肾功能减退,肾活检示肾血管炎改变,急性肾血管坏死伴新月体形成.经免疫抑制剂等治疗临床缓解;33例Graves病患儿服药前血ANCA均为阴性.有3例患儿分别在服用MMI第2、3个月及2年时出现ANCA阳性,阳性率9%(3/33).临床出现镜下血尿,服药后ANCA阳性率高于服药前(x2=5.3,P<0.05).3例患儿经对症治疗后镜下血尿消失,血ANCA复查转阴性.结论 MMI与ANCA阳性血管炎可能有关,可产生从轻到重的肾脏受累临床表现,采用不同的治疗方法可使症状消失.  相似文献   
7.
陈临琪  郁昕  杨晓蕴  冯星 《江苏医药》2004,30(2):143-144
国内上个世纪90年代后期开始运用长效促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗特发性中枢性性早熟(ICPP),我院1999年~2002年运用长效GnRHa治疗ICPP并对其疗效作了观察。  相似文献   
8.
陈临琪  郭盛  郁昕  冯星 《临床儿科杂志》2005,23(11):802-804
目的 测定正常青春期及青春期前特发性中枢性性早熟及单纯乳房发育患儿瘦素水平,研究瘦素水平与青春期的关系和影响因素。方法 在内分泌专科门诊就诊的女童71例,测定特发性中枢性性早熟、单纯乳房发育、正常未发育女童身高、体重,并据此计算体块指数,并按Tanner标准进行发育分期。采用ELISA法测定其血清瘦素及雌二醇。结果 中枢性性早熟女童瘦素水平高于单纯乳房发育及青春期前女童,差异有显著性(P〈0.001);中枢性性早熟女童瘦素水平与正常青春期女童差异无显著性(P〉0.05)。瘦素与体块指数呈正相关,真性性早熟及正常青春期瘦素水平与雌二醇水平呈正相关。结论 在青春发育过程中一定的体脂及瘦素水平对维持青春期或第二性征和雌激素水平是必要的,瘦素可能与垂体一性腺轴的启动相关。  相似文献   
9.
应用B超观察18例特发性性早熟女孩和20例单纯乳房发育女孩的子宫、卵巢容积.结果子宫、卵巢容积特发性性早熟女孩分别为1.76± 0.69ml和1.66±0.68ml;单纯乳房发育女孩分别为0.75±0.20ml和0.74±0.56ml,两组均有非常显著差异(均P<0.001).提示B超可间接观察下丘脑-垂体-性腺轴功能.  相似文献   
10.
<正>儿童糖尿病是一组以高血糖为特征,可引起多器官系统并发症的疾病。主要包括1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和其他类型糖尿病。近年来,随着二代基因测序技术的发展,儿童糖尿病的研究也取得了一些进步。本文就儿童糖尿病与基因的相关内容加以综述。  相似文献   
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