以短暂性脑缺血发作为首发症状的蛛网膜下腔出血1例报告

蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)是一种致死率极高的脑血管疾病,约占所有脑卒中的5%~10%,其中动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoidhemorrhage, aSAH)约占所有SAH 的80%[1],及时识别和早期治疗可改善患者临床预后。此类疾病通常表现为突发剧烈头痛并贯穿整个病程,可伴有恶心呕吐、颈项强直、局灶性神经功能障碍等症状。但是在部分患者中,临床表现并不典型,因此常常被误诊而延误病情。以类似短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)为首发症状的非动脉瘤性SAH 在国内外已有报告[2-3]。但目前以此为首发症状的aSAH在国内外尚未见报告,现报告1 例以TIA 为首发症状的aSAH 病例,为非典型表现SAH的诊断提供一定借鉴。     

Wilson′病8、9号外显子测序研究

肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q~(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。     

答偏头痛病人10个问题（二）

偏头痛是众多头痛类型中的“大户”,患病者众,疑问也多。2011年第6期我们讲解了偏头痛病人常见10个问题中的前5个,那么,剩下5个问题的答案又是什么呢？     

Wilson病ATP7B基因启动子区突变对基因表达的影响

目的 探讨Wilson病ATP7B基因启动子区突变与Wilson发病的关系。方法 在48例患者中发现2例存在-183（C→T）突变，对发现存在突变的样本的DNA片段进行分离，克隆入pGL2荧光素酶报告基因，转染细胞，测定荧光素酶的活性，以野生型的ATP7B基因启动子作为对照，分析ATP7B基因启动子点突变对转录活性的影响。结果 含正常与含突变ATP7B启动子区序列的pGL2载体的荧光素酶转录活性相比较差异无统计学意义（n=3，P〉0．05）。结论 启动子区-183（C→T）突变不影响基因转录活性。提示该突变的意义有待进一步的探讨。     

肝豆状核变性的临床诊治体会

１引言肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传的神经系统疾病犤１犦。由于铜在体内逐渐蓄积,临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。然而,肝豆状核变性又是少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异,临床表现复杂多样。因此,当患者首次以内科其他疾病就诊,或在其他疾病的诱发下起病就诊时,如果接诊医生对该病缺乏足够的认识,往往容易造成误诊、误治,延误…     

研究式教学＋ LBL在神经科八年制实习教学中的应用

为探讨研究式教学＋ LBL双轨教学模式在神经病学八年制实习教学中的应用效果,将孙逸仙纪念医院神经科临床实习的八年制医学生60人随机分为三组,分别采用研究式教学＋ LBL教学体系（A组）、研究式教学法（B组）和LBL教学方法（C组）,通过出科考核及问卷调查的方式评价教学效果。结果提示双轨教学组在考试的总分和基础理论知识的得分、学生对教学模式满意度上均高于单独教学组。该双轨教学模式值得在八年制医学教育中推广。     

短程小剂量奥氮平联合氟西汀治疗综合医院抑郁障碍的疗效

综合医院抑郁障碍患者往往存在严重的焦虑症状和睡眠障碍,从而影响了躯体疾病的治疗。而目前常用的抗抑郁药普遍起效慢,难以满足综合医院的需要。为此,我们观察了短程小剂量奥氮平联合氟西汀治疗综合医院抑郁障碍的临床疗效及安全性。资料和方法1.病例选择:选择2003年2月至2005     

PCR技术对Wilson病基因进行定点突变的研究

目的：利用聚合酶链反应（PCR）技术对Wilson病（WD）基因进行体外定点突变的研究。方法：采用PCR定点突变技术，首先设计两对引物，将突变位点设计在引物上，通过重叠延伸法两次PCR扩增，扩增片段上含有所需要的突变位点，最后将扩增片段克隆入pRc/CMV载体中。结果：DNA测序表明在预期位点已经发生突变，WD基因第778位密码子由精氨酸（Arg)残基突变为亮氨酸残基（Leu),用PCR定点突变技术成功构建Wilson病基因突变体。结论：PCR技术诱导定点突变准确，高效。Wilson病基因突变体的构建成功，为进一步研究该突变位点导致Wilson病的发病机制和Wilson病蛋白的结构和功能的关系奠定了基础。     

脑淋巴引流阻滞及其对缺血性脑神经元损伤影响的研究

目的探讨脑淋巴引流途径的生理意义和在缺血性脑神经元损伤中的作用。方法应用摘除颈部浅、深淋巴结并结扎其输入和输出淋巴管的方法建立脑淋巴引流阻滞(CLB)大鼠模型 ,大脑中动脉线栓法制作局部脑梗塞(MCAO)大鼠模型。将动物分为假手术对照(SO)组、CLB组、MCAO组和CLB MCAO组。应用多种技术手段 ,检测动物不同时间点脑微区血流量(激光多普勒法)、皮层诱发电位 ,测定脑组织一氧化氮合酶(NOS)活性 ,丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性 ,干湿重比较法观察脑组织含水率 ,原子吸收分光光度法测定脑组织电解质含量 ,TUNEL法观察神经元凋亡 ,电子显微镜观察细胞损伤等指标。结果在术后观察7d内 ,与SO组大鼠比较 ,CLB组不同脑皮层部位微区血流量显著下降 ,体感诱发电位潜伏期明显延长(波幅未见明显变化) ,脑组织NOS活性逐渐升高 ,MDA含量增加SOD显著活性下降。脑组织水、Na 含量增加 ,伴有K 丢失和Ca2 积聚 ,在大脑新皮层和海马区可见TUNEL染色阳性的凋亡神经元。与MCAO组比较 ,CLB MCAO组大鼠神经功能损伤更为严重 ,同时脑微区血流量降低和MDA含量增加更显著 ,SOD活性明显下降 ,脑组织水、Na 含量增加、K 丢失和Ca2 积聚更为明显 ,神经元细胞器损伤更加严重。结论脑淋巴引流是维持脑组织内环境稳     

腰穿的偏见

身体一向健壮结实的李力今年不到30岁，然而就在前几天，他不明原因地剧烈头痛、呕吐，有时甚至还在睡梦中被头痛惊醒。他在当地诊所输液并服用止痛药，根本没有效果，病情反而越来越重，出现全身无力。李力在其妈妈的陪同下，来到医院就诊并住院治疗。根据其病情发展特点，医生准备给他作腰椎穿刺，取脑脊液检查以进一步明确病变原因。