RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病发病相关性研究

目的:探讨RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病(AML)发病的相关性。方法:研究分为两组:AML患者组(545例AML患者的外周血样本)和对照组(1 034名与患者无血缘关系的正常人的外周血样本),分别抽提2组基因组DNA,通过Taq Man探针实时荧光定量PCR技术分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性,并分析两者多态性与急性髓系白血病发病相关性。结果:与对照组相比,RAD51-G135C纯合变异型(CC)可显著增加AML患者的发病风险(OR=3.07),而RAD51-G135C杂合变异型(GC)与AML发病无统计学相关性。XRCC3-C241T纯合变异型(TT)与AML发病尚无统计学相关性,而XRCC3-C241T杂合变异型(CT)却可增加AML患者的发病风险(OR=0.66)。结论:RAD51-G135C纯合变异型和XRCC3-C241T杂合变异型显著增高AML的发病风险,对AML的发病更有预测价值。     

异甘草酸镁治疗血液肿瘤化疗后肝损害的疗效观察

目的观察异甘草酸镁治疗血液肿瘤化疗后肝损害的疗效。方法对45例肝功能异常的血液肿瘤患者应用异甘草酸镁治疗,淤胆型及混合型加用熊去氧胆酸及腺苷蛋氨酸,观察治疗前后的肝功能变化。结果 45例患者肝功能均恢复正常,且谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)值下降迅速。结论异甘草酸镁注射液对药物性肝损害有良好的疗效,值得临床推广应用。     

地西他滨联合CAG方案治疗骨髓增生异常综合征与急性髓系白血病临床观察

目的 观察地西他滨联合CAG方案治疗骨髓增生异常综合征（MDS）与急性髓系白血病（AML）的临床疗效与安全性.方法 2010年1月11日至2013年8月2日诊治并应用地西他滨治疗的MDS与AML共13例,观察疗效与不良反应.结果 13例患者中,完全缓解（CR）5例,其中2例治疗1个疗程即获得CR,另外3例治疗2个疗程获得CR.部分缓解（PR）2例,血液学改善（HI）3例.结论 地西他滨联合半量CAG方案可有效治疗MDS和AML,且患者如果第1个疗程血小板反应良好,则容易获得CR,但对于经过多种化疗的MDS和AML均疗效不佳.     

VTD方案治疗多发性骨髓瘤

目的：观察VTD方案治疗初治及复发难治多发性骨髓瘤（MM）的疗效及不良反应。方法：21例患者均采用硼替佐米（1．3mg／m^2,第1、4、8、11d）联合沙利度胺（200mg／d）及地塞米松（20mg／d，d1-d4，d8-d11）治疗，21天为一疗程。每例患者分别接受了1-4个疗程的治疗。结果：总有效率（ORR）为76．2％，其中初治组ORR为100％，复发难治组ORR为58．3％。CR2例（9．5％）、nCR3例（14．3％）、PR8例（381％）、MCR3例（14．3％）。不良反应较轻，主要为乏力、血液学毒性、胃肠道反应、周围神经毒性，经对症治疗后缓解。结论：VTD方案治疗初治及复发难治MM患者具有有效率高，耐受性好，特别是在伴有肾功能不全患者中疗效可靠、安全。     

Tet2突变与恶性血液病

Tet2（tet癌基因家族成员2）是新发现的骨髓恶性肿瘤患者4q24上的肿瘤抑制基因，有发生功能缺失突变的潜能。最近研究表明，在真性红细胞增多症（polyeythemia vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）、骨髓纤维化（myelofibrosis）、系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）和骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）等骨髓恶性疾病中均可发现tet2突变的存在，但tet2在恶性血液系统疾病中的作用仍需要通过大量的前瞻性研究来探索。本文就tet2突变与骨髓增殖性肿瘤、系统性肥大细胞增生症、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病及其它恶性血液病的关系进行了综述。     

伊曲康唑治疗血液病合并真菌感染30例

目的观察伊曲康唑治疗血液病合并真菌感染的疗效与安全性。方法选择医院2005年1月至2007年12月血液病合并侵袭性真菌感染患者30例,应用伊曲康唑序贯治疗。第1-2天200mg／次、2次／d静脉注射,第3-14天200mg／次、1次／d静脉注射,有效者第15天起改用伊曲康唑口服液200mg／次、2次／d,总疗程14～90d。结果痊愈8例,显效11例,进步4例,无效7例,总有效率为63．33％（19／30）;不良反应发生率16．67％（5／30）,主要表现为胃肠道反应、肝功能损害、皮疹、水肿,均为一过性。结论伊曲康唑治疗血液病合并真菌感染安全有效。     

卡泊芬净、伏立康唑序贯疗法与伊曲康唑完整疗程治疗52例恶性血液病患者继发侵袭性真菌感染的疗效比较

 目的 评价卡泊芬净（caspofungin）静脉注射后口服伏立康唑(voriconazole)序贯治疗与伊曲康唑（itraconazole）完整疗程两种不同经验性抗真菌治疗方法在恶性血液病患者中的疗效及安全性。方法 回顾性分析无锡市人民医院2005年1月至2008年4月间52例恶性血液病患者继发侵袭性真菌感染患者根据不同抗真菌治疗方法分成两组，A组（22例），采用卡泊芬净静注后伏立康唑口服序贯疗法；B组（30例），采用伊曲康唑完整疗程治疗。观察两组患者的疗效和不良反应。结果 A组的总有效率为81.8%（18/22），药物相关的不良反应发生率9.1％（2/22）。B组的总有效率63.3％（19/30），不良反应发生率16.7％（5/30）。两组总有效率均较高，但有显著性差异（P <0.05），A组不良反应率显著低于B组。结论 二种方案对恶性血液病继发侵袭性真菌感染的患者均有效。卡泊芬净联合伏立康唑疗法比伊曲康唑完整疗程疗法更具有疗效优势，且安全性好，不良事件发生率低。     

系统性红斑狼疮合并多发性骨髓瘤的临床特点分析

目的：系统性红斑狼疮（SLE）合并多发性骨髓瘤（MM）临床上十分少见。本文旨在通过分析SLE合并MM患者的临床特点和诊治经验,以推断SLE和MM二者间的联系。方法本文报道了1例68岁女性同时被诊断为SLE和MM。通过检索PubMed近35年来国外发表的SLE合并MM 的病例共15例,列表和归纳其临床特点。结果文献报道的15例患者中女性明显多于男性（男∶女＝1∶14）,诊断为M M 时中位年龄49岁,明显早于一般人群中MM的诊断年龄。其SLE的症状以关节炎/关节痛、红斑/光敏性皮疹和血液系统损害的发生率较高,分别占80．0％、60．0％和66．7％,与单纯SLE患者的症状发生率无明显差异。有1/3的患者诊断为MM 时其SLE稳定或血清学检查阴性。有12例患者血液中检出M蛋白。结论 SLE患者中可能出现意义未明的单克隆免疫球蛋白病,可能使进展为MM的风险增加。     

ARID5B基因与儿童急性淋巴细胞白血病关联性的研究进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤,虽然其发病原因现在尚未阐明,但ALL具有遗传基础越来越得到认同,尤其是通过对一些候选基因的关联研究。来自两个独立的大型的全基因组关联研究结果表明,位于10q21.2上的ARID5B基因的5个单核苷酸多态性(SNP),rs7073837、rs10821936、rs10994982、rs7089424、rs10740055,与儿童ALL,特别是B-超二倍体白血病的发病风险上升有关。这些SNP的变异不仅影响ALL特定亚型的发病风险,而且还具有一定的种族及性别特异性。进一步研究ARID5B基因变异影响儿童ALL的机制,不仅具有极大的诊断价值,而且对于临床治疗亦有指导作用,最终借以改善疾病的预后。本文就ARID5B基因与儿童ALL的关联研究进展做一综述。     

免疫性血小板减少症患者FcγRⅡA、FcγRⅢA、FcγRⅡB基因多态性及其临床意义初探

本研究旨在探讨FcγR基因多态性与免疫性血小板减少症（ITP）患者疾病易感性、严重程度及疗效之间的关系。通过PCR扩增和DNA测序检测44例ITP患者及97例健康对照者的FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB多态性。结果发现：①FcγRⅢA-158V／F多态性分布在rrP组与对照组间有显著差异（P=0．015）,158WV基因型比例在ITP组明显增高（P=0．005）,而FcγRⅡA-131H／R、FcγRⅡB-232T／1多态性分布在ITP组与对照组之间无显著差异;②患者发病时血小板计数及病程与FcγRⅡA、FcγRⅢA及FcγRⅡB各基因型分布均无明显相关性;③38例接受治疗的ITP患者中16例（42％）达完全缓解（CR）,13例（34％）达部分缓解（PR）,FcγRⅢA-158WV基因型与158F／V基因型疗效存在显著差异（P=0．034）,158WV基因型CR减低,而FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性与治疗反应无明显相关;④6例接受利妥昔单克隆抗体治疗的ITP患者,4例（67％）患者达CR,1例（17％）达PR,总治疗反应率高达84％,且无明显不良反应。结论：FcγRⅢA多态性,而不是FcγRⅡA、FcγRⅡB多态性,与ITP易感性及疗效相关。