以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

小婴儿大血管转位术围术期管理

目的:总结小婴儿大血管转位术(ASO)围术期的管理,提高围术期的管理水平,减少并发症与病死率。方法:分析135例小婴儿ASO前后的处理与术后并发症、死亡原因及死亡率的关系。结果:治愈率80%,术后30d内死亡率为20.0%,2001-2003年死亡4/8例(50.0%),2004-2006年死亡2007-2009年死亡7/82例(8.2%),三者差异有显著性(P<0.001)。术后并发症:严重低心排、肺高压危象、肺出血、肾衰竭逐年减少(P<0.001)。结论:ASO围术期良好处理,术前维持冠状动脉后降支开放,改善缺氧,纠正酸中毒,改善心功能,术后积极预防、及早诊断和治疗术后并发症,可减少术后并发症的发生、降低病死率。     

肠道病毒71型感染致脑脊髓炎3例

肠道病毒71 型(EV71)是新型肠道病毒,是手足口病(HFMD)的主要病原体之一[1].EV71 感染所致重症HFMD的高病死率是值得关注的问题[2].有报道指出,几乎重症HFMD患儿均以神经系统受累为首发表现,EV71 直接侵犯大脑脑干而非免疫反应[3],由此发展为神经源性肺水肿.本研究发现EV71感染致高位脊髓炎,从而发生中枢性呼吸衰竭,亦可能是EV71感染病例致死的重要原因.     

影响大动脉调转术治疗完全性大动脉转位患儿死亡的危险因素

目的 探讨影响大动脉调转术(ASO)治疗完全性大动脉转位(D-TGA)患儿死亡的危险因素,以提高手术治愈率.方法 选择本院2001年9月-2009年3月行ASO、≤4月龄D-TGA婴儿135例,确定潜在危险因素后收集其临床资料,利用单因素分析及多因素Logistic回归分析,最终确立ASO术中及术后30 d内死亡的危险因素.结果 D-TGA患儿术中或术后30 d内死亡27例,病死率为20%(27/135例),其中2001-2003年死亡4/8例(50%),2004-2006年死亡16/44例(36.4%),2007-2009年死亡7/83例(8.4%).Logistic回归分析提示冠状动脉异常(OR=22.476,P=0.041)、体外循环时间(OR=1.024,P=0.000)、主动脉阻断时间(OR=0.982,P=0.019)、术后严重低心排综合征(OR=8.166,P=0.023)、术后肾衰竭(OR=9.809,P=0.046)是行ASO治疗D-TGA患儿死亡的主要影响因素.结论 伴有冠状动脉异常、体外循环及主动脉阻断时间长、术后并发严重低心排综合征和肾衰竭是预测行ASO治疗D-TGA患儿死亡的重要指标.     

不同抗癫癎药物治疗对癫癎患儿血脂的影响

目的 探讨癫癎患儿血脂水平的改变及应用抗癫癎药物对血脂水平的影响.方法 采用酶测定法分别测定2009年1月-2011年1月在小儿癫癎专科门诊随访治疗的55例癫癎患儿(全面性发作30例,单纯局限性发作18例,不能分类的发作7例)和30例健康体检儿童(健康对照组)血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白( HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平,分析癫癎患儿在单药或联合用药至少0.5a后与健康对照组比较血脂水平的变化.结果 癫癎患儿服用抗癫癎药物后引起其血脂水平的改变,与健康对照组血脂水平相比,血清TG、LDL-C显著升高(Pa＜0.01),HDL-C水平显著下降(P＜0.01);丙戊酸钠( VPA)单药治疗的癫癎患儿与健康对照组相比,TG、LDL-C升高及HDL-C降低,其差异有统计学意义(Pa＜0.05,0.01),而单用VPA与联合用药组之间及两个联合用药组间血脂水平改变的差异均无统计学意义(Pa＞0.05);联合用药组与健康对照组比较,其改变幅度VPA＞ VPA+拉莫三嗪＞VPA+左乙拉西坦,但差异均无统计学意义(Pa＞0.05).结论 癫癎患儿服用抗癫癎药物后存在血脂水平的改变,以单用VPA的改变最大.     

婴幼儿重症EV71脑炎氢质子磁共振波谱研究*

目的 探讨氢质子磁共振波谱（1H-MRS）在婴幼儿重症EV71脑炎中的早期表现及应用价值。方法 对25例婴幼儿重症EV71脑炎进行分期,于起病5天内行脑干1H-MRS检查,主要检测指标N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)及峰下面积比NAA/Cr、Cho/Cr,NAA/Cho+Cr,并与10名健康儿童比较。结果 1.病例组与对照组年龄的差异无统计学意义（t=0.048,P=0.962）,对照组1H-MRS和MRI未见异常。3.Ⅱ期16例,Ⅲa期5例,Ⅲb期4例。Ⅱ期及Ⅲ期与正常对照相比:Ⅱ期Cho/Cr增高（P＞0.05）,Ⅲ期Cho/Cr显著增高（P<0.05）。Ⅲa期与Ⅱ期比较: Cho/Cr增高,NAA/Cho+Cr降低（P<0.01,P<0.01）,Ⅲb期与Ⅱ期比较:NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低,Cho/Cr增高（P均<0.01）。Ⅲa期与Ⅲb期相比:Ⅲb期NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低（P<0.01,P<0.05）,Cho/Cr差异（P＞0.05）。结论 1.重症EV71脑炎早期1H-MRS表现为NAA/Cr、NAA/Cho+Cr下降,Ⅲ期伴Cho/Cr增高,提示早期神经元损害,神经元丢失或功能障碍,可伴有髓鞘破坏或胶质细胞增生。2.1H-MRS生化代谢改变越明显,临床症状越重,预后越差。3.1H-MRS有助弥补MRI不足,能敏感检测重症EV71脑炎早期脑代谢物质变化。     

氢质子磁共振波谱在婴幼儿重症肠道病毒71脑炎的应用

目的 探讨氢质子磁共振波谱(1H-MRS)在婴幼儿重症肠道病毒71(EV71)脑炎中的早期表现及应用价值.方法 对25例婴幼儿重症EV71脑炎(病例组)进行分期,于起病5 d 内行脑干1H-MRS检查,主要检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)及峰下面积比值NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho+Cr,并与10名健康儿童(对照组)进行比较.结果 病例组与对照组年龄的差异无统计学意义(t=0.048,P=0.962),对照组1H-MRS和MRI均未见异常.病例组Ⅱ期16例,Ⅲa期5例,Ⅲb期4例.Ⅱ期及Ⅲ期与对照组相比:Ⅱ期Cho/Cr差异无统计学意义(P>0.05),Ⅲ期Cho/Cr显著增高(P<0.05).Ⅲa期与Ⅱ期比较:Cho/Cr增高,NAA/Cho+Cr降低(均P<0.01),Ⅲb期与Ⅱ期比较:NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低,Cho/Cr增高(均P＜0.01).Ⅲa期与Ⅲb期相比:Ⅲb期NAA/Cr、NAA/Cho+Cr降低(分别P<0.01和P<0.05),Cho/Cr差异无统计学意义(P>0.05).结论 重症EV71脑炎早期1H-MRS表现为NAA/Cr、NAA/Cho+Cr下降,Ⅲ期伴Cho/Cr增高,提示早期神经元损害、神经元丢失或功能障碍,可伴有髓鞘破坏或胶质细胞增生;1H-MRS生化代谢改变越明显,临床症状越重,预后越差;1H-MRS有助弥补MRI不足,能敏感检测重症EV71脑炎早期脑代谢物质变化.     

小儿难治性癫痫临床研究进展

小儿难治性癫痫一直是受关注的研究热点 ,而有效的治疗一直是要攻克的难题。本文叙述了小儿难治性癫痫的定义、病因、类型及治疗进展。1　难治性癫痫定义　　癫痫是一种发作性疾患 ,是脑内神经元群过度放电所引起的阵发性脑功能障碍 ,小儿癫痫发病率大约 3‰～6‰ ,其中约 1/ 3使用药物难以控制 ,称为难治性癫痫 (refractoryseizures)。因而多年来各国学者从不同角度给予难治性癫痫不同的定义。Bwala等人提出 ,尽管使用大剂量的抗癫痫药 2～ 3年 ,仍没有缓解而持续发作者称为难治性癫痫。Livingston认为 ,使用一线抗癫痫单药或多药治疗 2年…     

重症监护室术后先天性心脏病患儿院内感染细菌分布及耐药性分析

目的分析术后先天性心脏病(先心)患儿发生院内感染后分离所得的所有病原菌,了解心脏病术后患儿在PICU感染的病原菌分布特点和耐药状况,为治疗提供依据。方法 2009年8月-2012年3月本院PICU共557例行先心相关矫治手术的患儿,回顾性分析术后发生院内感染患儿送检的标本培养获得病原菌分布部位及耐药性。结果 557例接受心脏手术中,其中简单型先心313例,复杂型先心244例;发生院内感染152例患儿中简单型先心35例次,复杂型先心117例次;下呼吸道感染16例,泌尿道感染10例,血液感染15例,消化道感染5例,导管感染3例,伤口感染2例及颅内感染1例;分离出152株病原菌。其中革兰阴性杆菌最多(123株,80.92%),其次为革兰阳性球菌(17株,11.18%),真菌(12株,7.89%)。主要的革兰阴性杆菌是铜绿假单胞菌(25株,16.45%)、嗜麦芽寡氧单胞菌(24株,15.79%)、鲍曼不动杆菌(22株,14.47%)和肺炎克雷伯杆菌(20株,13.16%),其他包括大肠杆菌17株(11.18%)、阴沟杆菌4株(2.63%)、产气肠杆菌2株(1.32%)、洋葱伯克霍尔德菌2株(1.32%)、其他杆菌7株(4.61%);主要革兰阳性菌为表皮葡萄球菌(5株,3.29%)、金黄色葡萄球菌(4株,2.63%)和溶血性葡萄球菌(3株,1.97%),其他球菌5株(3.29%);真菌中白色念珠菌最多(8株,5.23%),其他包括光滑球酵母菌1株(0.66%)、近平滑念珠菌3株(1.97%);产超广谱β-内酞胺酶菌37株,主要包括大肠杆菌14株,肺炎克雷伯杆菌11株,嗜麦芽假单胞菌、表皮葡萄球菌及金黄色葡萄球菌各4株;耐甲氧西林金黄色葡萄球菌阳性8株,未发现耐万古霉素及替考拉宁的葡萄球菌。革兰阴性杆菌对其敏感率超过90%的药物为阿米卡星(96.53%)及哌拉西林/舒巴坦(90.13%),稍次者为亚胺培南(86.84%),妥布霉素及复方磺胺异唑(84.21%),头孢哌酮舒巴坦(83.55%),头孢他啶(73.68%)及头孢唑肟(77.63%)。结论复杂型先心患儿术后院内感染的发生率高于简单型先心患儿;下呼吸道是院内感染最常见的部位;院内感染以革兰阴性杆菌为主;不同地区的PICU病原菌菌谱及耐药性有一定差异。实用儿科临床杂志,2012,27(22):1712-1715     

先天性心脏病患者术后血流感染病原菌分布及耐药性分析

目的 了解先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者术后血流感染（blood stream infections,BSIs）病原菌分布及其耐药性，为合理选用抗菌素提供参考。方法 回顾性分析2012年1月至2021年12月广东省人民医院CHD术后BSIs患者微生物学和药敏资料。结果 76例患者共检出77株病原菌，其中革兰阳性（G+）菌44株（57.14%），革兰阴性（G-）菌25株（32.47%），真菌8株（10.39%）；男女比例为1.81∶1，男49例（64.47%），女27例（35.53%）;1～6个月龄59例（77.63%）,7～12个月龄9例（11.84%）,>1岁8例（10.53%），年龄中位数3.0(1.0～6.0)个月；简单型CHD 42例（55.26%），复杂型CHD34例（44.74%）；术后<7 d发生BSIs 37例（48.68%）,7～14 d 22例（28.95%）,>14 d 17例（22.37%）；主要病原菌为凝固酶阴性葡萄球菌（coagulase negative Staphylococci,CoNS）...