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1.
2.
目的 探讨以神经系统症状起病的儿童血管迷走性晕厥(VVS)及体位性心动过速综合征(POTS)的临床特点,为该类疾病早期识别提供依据。方法 回顾性分析88例以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐等神经系统症状为首发症状,最终确诊为VVS或POTS的患儿的临床资料。结果 88例患儿中,男性35例(40%),女性53例(60%),年龄4~15岁,发病高峰年龄10~13岁。88例患儿皆以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状,经脑电图、脑脊液及头颅磁共振等检查,排除了神经系统疾病,经直立倾斜试验(HUTT)最终确诊为VVS 53例(60%),POTS 35例(40%)。有5例以一过性意识丧失为首发症状的患儿被误诊为癫痫。59例(67%)患儿发病前可追溯到诱因,常见诱因依次为长时间站立、体位变化及剧烈运动。66例(75%)有发作先兆症状,常见的先兆症状依次为胸闷、消化道症状(恶心、呕吐及腹痛)及面色苍白。88例患儿均接受了健康教育、自主神经功能锻炼,53例VVS患儿予口服补液盐治疗,35例POTS患儿予口服补液盐联合美托洛尔治疗。对88例患儿进行为期18个月的随访,随访3、6、12、18个月时的治疗有效率分别为87%、93%、93%、90%。结论 以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状的患儿除了考虑神经系统疾病外,需警惕VVS及POTS等功能性心血管疾病,进一步HUTT检查可明确诊断;明确诊断后早期治疗可取得较好的疗效。  相似文献   
3.
目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型,采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证,以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46,XX,3pter+?。CNV-seq分析结果显示患儿10pl3pl5.3区存在约13.5 Mb重复(60466〜13556655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60064〜695821)0对患儿及父母进行FISH验证,明确患儿核型为46,XX,ish der(3)t(3;10)(10p+,3p dim),父母荧光原位杂交验证结果未见异常,提示患儿为新发变异。结论患儿的10pl3pl5.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因,该基因在大脑的构建和功能中起重要作用,可能同时协作影响患儿的智力发育。  相似文献   
4.
磁敏感加权成像(SWI)是以T2加权梯度回波序列为基础、根据不同组织间的磁敏感差异提供图像对比增强的成像技术,对组织内顺磁性物质、出血产物的沉积以及小静脉有独到的显示能力。SWI广泛应用于颅内微出血、脑损伤、血管畸形、脑肿瘤、帕金森病等中枢性疾病的研究。本文对SWI技术在颅内血管性病变的临床研究与应用进展做一综述。  相似文献   
5.
主要对当前DICOM标准的发展现状进行研究分析,并对下一步的工作提出展望。认为医学数字成像和通信(digital imaging and communications in medicine,DICOM)标准是医学数字影像与通信的核心标准。该标准已经从单纯在医疗设备和疾病领域的应用向教育、互联网和标准符合性测评等方面扩展,推动了医学数字影像的技术和应用发展,提升了疾病诊断与治疗的质量和水平。建议完善我国医疗卫生信息标准体系,更好地指导和服务我国医疗健康信息化的建设和发展。  相似文献   
6.
目的:研究县级医院合理用药举措下医院降低药占比的成效。方法:对比分析县级医院2018年1~12月以及2019年1~12月药占比数据,前者采取一些简单的合理用药管控,为管控前数据,后者采取合理用药举措,增加了新的管控措施,结合医院实际情况,为管控后数据。结果:对比管控前,管控后药占比明显下降,人均活血化瘀费用、人均辅助药费用、平均住院日均明显改善,差异明显,P<0.05。结论:县级医院合理用药举措下医院降低药占比明显下降,值得临床推荐。  相似文献   
7.
目的了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061GA(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI 3 K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。  相似文献   
8.
目的 探讨基于CT纹理特征的联合模型在高危胃肠间质瘤(GISTs)肝转移中的预测价值。方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月经病理证实的高危GISTs 204例,其中中国科学院大学附属肿瘤医院153例,绍兴市中心医院医共体总院51例。按照7∶3比例随机分为训练集(142例)和测试集(62例)。根据手术或穿刺病理结果是否有肝脏转移分为肝转移组(76例)和无转移组(128例)。采用ITK-SNAP软件勾画高危GISTs三维容积感兴趣区,通过A-K软件提取纹理特征。采用最小绝对收缩与选择算子(LASSO)筛选出有效特征,建立纹理特征标签。采用Logistic回归,构建临床病理模型、CT纹理特征模型、临床病理联合CT纹理特征模型。采用受试者工作特征曲线(ROC)、校正曲线分析评估模型对高危GISTs肝脏转移的预测效能。采用Delong检验验证曲线下面积(AUC)是否有统计学差异。结果 高危GISTs肝转移组与无转移组的体重指数、肿瘤大小、Ki-67、发生部位、腹部包块、消化道出血、CA125水平差异有统计学意义(P均<0.05)。从CT图像中共提取107个纹理特征,使用LASSO算法降维后筛选出13个平扫、7个增强图像的纹理特征。通过多因素Logistic回归构建预测模型,其中,临床病理模型的AUC在训练集和测试集中为0.870、0.855;CT平扫和增强纹理特征模型的AUC在训练集和测试集中分别为0.918、0.836和0.920、0.846;临床病理联合CT平扫纹理特征模型的AUC在训练集和测试集中为0.930、0.889。经Delong检验,CT平扫与CT增强纹理模型间的AUC差异无统计学意义(P=0.762);临床病理联合CT纹理特征模型与临床病理模型、CT纹理特征模型间的AUC差异有统计学意义(P=0.001,P=0.023)。结论 CT平扫纹理特征可无创预测高危GISTs肝转移的风险,且临床病理联合CT纹理特征模型的预测效能更优。  相似文献   
9.
目的 构建带有miR-7自身启动子的miR-7重组真核表达载体,研究其对人肺癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响.方法 预测miR-7启动子序列,设计含有该序列和miR-7前体序列目的片段的引物,PCR扩增后亚克隆入pGL3.0-Basic载体以构建miR-7自身启动子调控的真核表达载体pGL3.0-Basic-miR-7-promoter(命名为p-miR-7-pro);将所构建载体转染人肺癌95D细胞,Real-time PCR探针法检测95D细胞中miR-7的表达水平;MTT和克隆形成实验分别检测95D细胞的增殖和克隆形成能力;划痕法观察95D细胞体外迁移能力的变化;FACS检测95D细胞的凋亡情况.结果 酶切和测序结果证明成功构建p-miR-7-pro真核表达载体,转染95D细胞后可有效表达miR-7;与对照组相比,p-miR-7-pro转染组95D细胞的体外增殖能力受到明显的抑制(0.60 ±0.03 vs 0.19 ±0.05,P<0.05);同时其迁移能力也显著降低(473 ±7 vs 99 ±2,P<0.05);而细胞凋亡则显著增加(9.233 ±0.586%vs 12.967 ±0.643%,P<0.05).结论 成功构建由自身启动子调控的miR-7真核表达载体,为后续研究miR-7在肺癌基因治疗中的作用提供重要实验基础.  相似文献   
10.
目的探讨产前诊断先天性桡侧序列缺损(RRD)的二维和三维超声特征,以提高其早期诊断率。方法回顾性分析产前超声诊断并经引产证实的36例先天性RRD胎儿的声像图表现及随访结果,总结先天性RRD的二维及三维超声图像特点。结果 36例先天性RRD胎儿中,桡骨完全缺失26例,其中双侧14例,单侧12例;桡骨发育不全或部分缺如10例,其中双侧3例,单侧7例。主要超声特征为患侧手呈桡偏的"柺棒手",其前臂仅见1根长骨或者可见2根长骨但其中1根短小。结论桡偏"柺棒手"是超声早期诊断RRD的重要诊断线索,二维超声即可发现RRD,三维超声可提供形态学信息,有利于明确诊断。  相似文献   
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