CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习

CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常。根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因。CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病例,国内外尚少见报道。报道1例CYP21A2基因c.518T>A/c.293-13A>G复合杂合突变的男性无精症病例,该患者合并DNAJB13/DNAI1/QRICH2J/FSIP2/HYDIN多基因突变,临床表型为男性不育症,经3个月糖皮质激素治疗后获得生精功能。该病例丰富了有关男性不育症的基因型,也为此类复合杂合基因突变疾病的诊治提供了临床经验。     

右下肢横纹肌肉瘤误诊为糖尿病足一例

患者男,37岁。因反复口干多饮4年余,右下肢溃烂4月余就诊。患者于2003年无明显诱因出现口干多饮症状,体重下降,未行任何检查。近1年来出现双下肢麻木感,体重下降明显（减轻约15kg）,于外院查空腹血糖12．00mmol／L,诊断为2型糖尿病。不规则服用格列齐特,盐酸二甲双胍等。血糖控制情况不详。6个月前于右足内侧出现一皮肤结节,未就医。结节进行性增大、增多,未伴疼痛。4个月前结节处皮肤出现溃烂,于外院诊断为“糖尿病足”,住院予以降糖、抗炎、改善微循环、营养神经等治疗后,无明显好转。