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1.
目的 分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组109例,CN-2组29例,分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ2检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡(LD)分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r2均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r2>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测,突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区域-3279T>G突变(104例,75.36%)、-3152G>A突变(82例,59.42%)和启动子TATA 盒TA插入突变(88例,63.77%),以及编码区1号外显子上的c.2... 相似文献
2.
正提到病毒性肝炎,人们首先想到的是乙型肝炎病毒感染,公众普遍缺乏对慢性丙型肝炎(丙肝)的认识,甚至很多人不知道丙肝是一种可以治愈的疾病。由于丙肝起病隐匿,临床症状不明显,慢性化率高,传染性广泛,没有疫苗,不易被患者或医生发现,因而在社会上形成了一个庞大的、隐匿的、未被诊断的慢性丙肝人群,也形成了一个极具危险性的隐匿的传染源。无论从疾病对患者健康的危害,还是 相似文献
3.
[摘要] 目的 分析HBV感染免疫耐受期孕妇分娩前后临床指标及细胞因子水平的变化规律,比较分娩后不同ALT水平组孕妇血清细胞因子水平差异。方法 选择2015年1月—2017年12月就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的HBV感染免疫耐受期孕妇52例,妊娠28周给予替比夫定(telbivudine, LdT)抗病毒干预,分别于LdT干预前(基线)、分娩前(2周)及分娩后(6周)进行生化、血清学及病毒学检测,同步留取相应时间点外周血标本进行细胞因子检测,并分析分娩前后临床指标及细胞因子水平的变化特征。结果 52例患者分娩后6周ALT水平均值明显高于LdT干预前和分娩前,其中ALT≥2倍正常值上限(upper limit of normal, ULN)者达28.8%(15/52例);与LdT干预前相比,分娩前HBV DNA水平显著下降,平均降幅达(3.68±0.79) lg IU/ml;HBsAg和HBeAg水平在分娩前后无明显变化。与分娩后ALT<2倍ULN组相比,ALT≥2倍ULN组的IFN-γ水平在LdT干预前呈低水平表达,分娩后呈高水平表达,差异均有统计学意义(Z=2.284,P=0.022;Z=2.223,P=0.026);2组间IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α在LdT干预前、分娩前及分娩后均无明显差异。结论 HBV感染免疫耐受期孕妇分娩后部分患者ALT明显升高,结合分娩前后细胞因子的动态变化,提示分娩后可能出现免疫功能增强并打破机体对HBV的免疫耐受,这或许有利于分娩后的抗病毒治疗,但仍须要进一步深入的研究。 相似文献
4.
<正>患者,男性,55岁,无业。因"肝功能异常2年,加重伴发热、乏力8 d"于2015年7月入院。2年前患者体检发现肝功能异常,γ-谷胺酰转肽酶419 IU/L,碱性磷酸酶1025 IU/L,转氨酶、总胆红素正常。间断服用熊去氧胆酸,间断复查γ-谷胺酰转肽酶、碱性磷酸酶较前无明显改善。8 d前"上呼吸道感染"后出现发热,体温最高达39℃,伴畏寒、寒战,咳嗽、咳痰,为黄色粘痰,口腔内可见白色膜状物,全身疲乏无力,食欲下降,皮肤巩膜重度黄染,小便如浓茶色,大便颜色变浅,就诊当地医 相似文献
5.
6.
7.
慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure, ACLF)是我国及亚太地区慢性肝病患者常见的危重急症,其发病机制尚未完全阐明,且目前缺乏有效的治疗方法.近年研究显示,与发生在无慢性肝病基础上的急性肝衰竭患者相比,有慢性肝病基础的患者抵抗后续急性打击的能力更强.该发现促使临床专家和基础研究者从慢性肝病基础上损伤抵抗这一新的角度出发来探讨ACLF的发病机制.本文就肝纤维化基础上损伤抵抗(模拟ACLF)现象及其细胞与分子机制的研究现状作一述评,以期为阐明ACLF的发病机制及寻找新的治疗靶点提供理论依据. 相似文献
8.
目的 探讨靶向反义硫代寡脱氧核苷酸(asODN)在乙型肝炎(HBV)病毒转基因小鼠体内抗病毒疗效。方法 设计合成针对HBV pre-C/C基因的反义硫代寡脱氧核苷酸:5'-CATGCCCCAAAGCCAC-3',并以半乳糖-多聚赖氨酸(Gal15-PLL)作肝靶向载体。将12只血清HBsAg,HBV DNA阳性的转基因小鼠等分为Gal15-PLL-asODN治疗组及生理盐水对照组。靶向反义硫代寡脱氧核苷酸以每天每克体重15μg剂量,尾静脉注射给药,共12d,对照组用同样体积生理盐水同样方法给药。结果 注射Gal15-PLL-asODN 6d后,血清HBsAg已有下降(P<0.05);12d时显著下降(P<0.01),且血清HBV DNA转阴率为66.7%(4/6),肝组织免疫组织化学HBsAg,HBcAg阳性肝细胞数较对照组明显下降(P<0.05);而生理盐水对照组无明显变化。结论 靶向反义硫代寡脱氧核苷酸在转基因小鼠体内能抑制HBV复制与抗原表达。 相似文献
9.
特发性门脉高压(idiopathic portal hypertension, IPH)临床少见,目前对于该疾病的命名尚缺乏统一的标准。临床表现为门脉高压但无肝硬化的存在。对于该病的发病机制目前未完全清楚。因缺乏特异的检测指标,所以临床诊断较困难。该病的病理表现多样,肝脏活组织检查能除外肝硬化及其他原因引起的门脉高压,进而协助该病的诊断。治疗方面主要是针对门脉高压引发的并发症的治疗和预防。 相似文献
10.