脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习

目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。     

中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析

目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。     

微电极记录在脑深部电刺激术治疗肌张力障碍中的应用

目的 评价微电极记录在脑深部电刺激手术中的应用价值.方法 21岁的年轻女性,进行性肌张力障碍病史6年,从颈部向四肢发展,曾经行肉毒杆菌素治疗,半年后症状重新出现.MRI定位后行双侧苍白球内侧部刺激手术,术中通过微电极记录确定靶点指导手术.结果 在不同深度,微电极记录到不同脑组织的放电频率和幅度,根据放电频率和幅度的差异,指导电极精确定位.术后行MRI检查显示定位准确.术后1个月开机,肌张力障碍功能评分症状显著改善(从40降至7).结论 深部脑刺激术过程中的微电极记录能够指导手术定位.     

伴横纹肌肉瘤的重症肌无力1例报道及文献复习

目的报道1例伴有横纹肌肉瘤的重症肌无力(MG)患者的临床资料及文献复习,了解横纹肌肉瘤的临床、病理、基因检测进展。方法分析1例伴有横纹肌肉瘤MG患者的临床、实验室检查、肌电图、影像学检查结果,对左侧胸腔占位进行穿刺活检并进行基因测序。结果患者为青年男性,临床表现为吞咽困难、四肢无力。肌电图重复电刺激提示低频刺激CMAP波幅衰减超过正常范围,高频刺激未见明显递增。左侧胸腔占位穿刺活检示腺泡状横纹肌肉瘤,免疫组化染色示vimentin(+),desmin(+),myogenin(+),WT1(+),CD99(+)。基因测序示FOXOc1。结论伴横纹肌肉瘤的MG病例为国内首次报道,易累及延髓肌、呼吸肌及颈肌,且病情更重。溴吡斯的明、丙种球蛋白可缓解肌无力症状,如条件允许,可考虑对横纹肌肉瘤行外科根治术。     

影响帕金森病患者生活质量的相关因素和分析

目的：研究影响帕金森病（PD）患者生活质量的相关因素。方法：对92例门诊PD患者，采用PDQ-39、UPDRS Ⅰ-Ⅳ、H＆Y、SE、MMSE、HAMD（17项）和HAMA（14项）分别进行评定，并进行统计学分析。结果：PDQ39（PDQ运动能力、PDQ日常生活、PDQ情绪健康、PDQ耻辱感及PDQ社会支持）、UPDRS（Ⅱ和Ⅲ）、医药费用支出、抑郁和焦虑情绪、认知水平以及左旋多巴每日剂量等均是影响生活质量的主要因素。同时女性比男性更易有耻辱感；〈55岁和〉65岁的患者的生活质量更差。结论：运用药物改善PD患者的运动障碍是提高生活质量的重要前提，但同时还要关注患者的情绪、社会功能等情况，尤其对女性、年龄〉55岁和〈65岁的患者。     

痴呆-肌萎缩侧索硬化1例报道

额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一种隐袭起病、逐渐进展的非Alzheimer型早老性痴呆,其病理特征为额叶和颞叶前部的进行性变性;肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的成人起病的运动神经元病(motor neuron diease,MND),其病理特征为上、下运动神经元的进行性消失。国外已有许多这一疾病组合(FTD-ALS)的临床与病理报告。现将我们见到的1例报告如下。病例资料患者男性,49岁。住院号:432965。因“智力下降9个月,言语含糊2个月,肌肉萎缩1个月”于2004年10月12日入院。2004年1月起患者简单计算出错。2月…     

Wilson病伴发急性血管内溶血性贫血1例报告

肝豆状核变性（Wilson病）伴发Coombs试验阴性的急性血管内溶血十分罕见,近来本院收洽1例并抢救成功,现报道如下。1　资料 患者俞X,女性,18岁。因双上肢麻木、刺痛1周,头面部麻痛3d就诊,既往有慢性“肝炎”史,一直原因不明。门诊眼科发现其K-F环（ ）,遂以“Wilson病”收治入院。入院体检无神经系统定位体征,无明显黄疸。实验室检查:血红细胞（RBC）4.05×10~（12）/L,白细胞（WBC）6.05×10~（9）/L,血红蛋白（Hb）127g/L,血小板（PLT）158×10~（9）/L;血丙氨酸氨基转移酶（ALT）32μ/L,天冬氨酸氨     

微囊化猪视网膜色素上皮细胞移植治疗帕金森病的实验研究(英文)

目的研究微囊化后的猪视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelial,RPE)对帕金森病大鼠模型的移植疗效。方法原代培养RPE 并传代,高效液相色谱法测定培养液上清中多巴胺(dopamine, DA)和高香草酸(homovanillic acid, HVA)的含量,ELISA法检测脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor, GDNF)的含量。用高压静电成囊装置制备海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠微囊化细胞。6-羟基多巴胺(6-hydroxydopamine, 6-OHDA)毁损内侧前脑束 (medial fore-brain bundle,MFB)建立 SD 大鼠帕金森病模型。立体定向移植 RPE+ 微囊,检验旋转实验、免疫组化和脑内生化的变化。结果 RPE 培养上清液中DA、HVA、BDNF、GDNF 的含量稳定,微囊化后细胞长期存活,活性没有明显变化。6-OHDA毁损MFB建立大鼠帕金森病模型的成模率为83%。移植微囊化的RPE后有效率为33%。结论猪 RPE 体外培养生长旺盛,持续分泌 DA、BDNF 和 GNDF,微囊化不影响其分泌功能。RPE 移植对帕金森病大鼠有一定的治疗作用。     

恩他卡朋添加治疗症状波动的帕金森病的随机、双盲、安慰剂对照临床研究

目的:探讨添加恩他卡朋治疗PD患者剂末现象的疗效和安全性。方法:40例伴有剂末现象的PD患者进行随机、双盲、安慰剂、平行分组临床对照试验。根据患者日记记录的"开"、"关"期时间、UPDRS各部分评分、研究者总体评估变化量表和左旋多巴每日剂量来评定疗效。结果:恩他卡朋治疗12周时能显著延长"开"期时间、缩短"关"期时间,降低UPDRS评分,减少每日左旋多巴用量,研究者主观感觉65%的患者病情好转,与安慰剂组相比差异有显著意义。不良事件的发生率与安慰剂组相比差异无显著意义。结论:添加恩他卡朋治疗伴有剂末现象的PD患者安全、有效。     

^99mTc-TRODAT-1 SPECT多巴胺转运体显像在诊断早期帕金森病中的意义

目的探讨99mTc-TRODAT-1 SPECT多巴胺转运体(DAT)显像在诊断早期帕金森病(PD)中的意义.方法对62例早期PD、12例晚期PD及10名正常人进行99mTc-TRODAT-1 SPECT 基底节DAT显像,选取纹状体区和小脑为感兴趣区,计算两者的放射性比值,比较3组间该比值的差异,并分析早期PD患者DAT放射性结合率与H&Y分级及UPDRS评分之间的相关性.结果PD患者基底节99m Tc-TRODAT-1摄取率显著降低,早期PD患者病变较重肢体对侧纹状体放射性摄取率较同侧纹状体显著下降.PD患者纹状体区放射性摄取率与PD患者的H&Y分级呈负相关,而与UPDRS Ⅱ、Ⅲ评分无相关性.结论99mTc-TRODAT-1 SPECT基底节 DAT显像可用于临床早期PD的诊断.