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1.
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
2.
目的分析经扩展劈三角肌入路手术在肱骨近端骨折中的应用效果。方法选取2016年2月至2017年3月舞钢市人民医院收治的82例肱骨近端骨折患者,采用随机数表法分为对照组和观察组,每组41例。对照组患者接受经胸三角肌入路手术,观察组患者接受经扩展劈三角肌入路手术。比较两组术中出血量、手术时间、住院时间、骨折愈合时间,以及术后1、3、6个月Constant-Murley肩关节功能评分量表。结果观察组术中出血量小于对照组,手术时间短于对照组,骨折愈合时间短于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组患者住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组术后1、3、6个月Constant-Murley评分均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论采用经扩展劈三角肌入路手术治疗肱骨近端骨折,手术创伤更小,患者术后恢复更快,肩关节功能更好。 相似文献
3.
目的基于高职院校校内实训基地,通过德尔菲法筛选高职院校护理专业劳动教育课程,探究其开展效果。方法通过文献阅读法初步筛选高职院校护理专业劳动教育课程内容,经德尔菲法两轮专家函询对初选指标进行评价,结合校内实训基地现有条件,确定高职院校护理专业劳动教育课程内容与方法;选择我校2020级护理专业学生352名为研究对象,1~5班176名为观察组,开展基于校内实训基地的高职护理劳动教育课程,其他班级176名为对照组,进行整理宿舍、打扫教室等常规劳动教育,比较两组学生的劳动表现、择业观。结果观察组劳动态度、劳动能力评分大于对照组(P<0.05),观察组择业理想、择业动机、择业途径、择业认知、择业价值评分均大于对照组(P<0.05)。结论基于校内实训基地,通过德尔菲法筛选的高职院校护理专业劳动教育课程实用性与适用性强,能促进学生形成正确的劳动态度、择业观,增强其劳动能力。 相似文献
4.
目的:分析总结观察腹腔镜与开腹治疗术后黏连性肠梗阻临床疗效。方法选取医院经腹腔镜手术及开腹手术治疗术后粘连性肠梗阻患者81例。分为腹镜组和开腹组,比较2组患者临床疗效。结果腹镜组患者的手术切口长度、术中出血量、术后进食时间及术后住院时间均小于开腹组,差异有统计学意义( P<0.05)。结论腹腔镜手术不论是术中操作更为精确、有效,并且术后的康复质量也高于开腹手术,腹腔镜手术治疗粘连性肠梗阻疗效更佳,值得临床推广应用。 相似文献
5.
目的:探讨人线粒体超氧化物歧化酶2(mitochondrial superoxide dismutase 2, SOD2)基因多态性与云南地区突发性耳聋(idiopathic sensorineural hearing loss, SSNHL)患者遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,选取78例(男35,女43)突发性耳聋患者和与之性别、年龄相匹配的85例(男39,女46)对照群体,对 SOD2基因的3个标签 SNP 位点(rs5746136、 rs2842960、 rs4880)进行基因分型,统计并分析了基因频率和基因型频率分布与突发性耳聋的遗传易感性的关系。结果在 rs5746136位点(OR =2.136,95% CI =1.147~3.978, P =0.016)上的 A/ G 基因型可能是中国突发性耳聋患者的危险基因型,而 rs2842960和 rs4880则和中国突发性耳聋患者无相关性;结论 SOD2基因多态位点 rs5746136 A/ G 基因型可能增加突发性耳聋患者的风险,可以作为预测 SSNHL 患者发病危险及早期防治的的遗传标记。 相似文献
6.
目的基于靶基因文库,应用下一代半导体高通量测序平台,建立快速、准确的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)常见致病基因突变检测方法,有利于HCM患者的早期预防及临床分子诊断。方法选择国内外公认的与HCM致病相关的常见基因(MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNI3,ACTC1,PRKAG2,MYL2和MYL3),应用Primer5及Primerselect引物设计软件对靶基因编码区进行引物设计。基于下一代半导体高通量测序平台,对2019年3月至8月在大理大学第一附属医院采集的4例HCM患者外周静脉血液标本,提取基因组,构建靶基因文库,进行上机测序,测序质量评估及变异位点注释。最后对注释分析得到的与HCM致病相关的突变位点进行Sanger测序验证。结果通过建立的高通量测序方法,检出了4个与HCM致病相关的突变位点MYBPC3-c.478 C>T,MYH7-c.161 G>A,TNNI3-c.370 G>C和MYL3-c.337 A>G,并通过金标准的Sanger测序验证,结果完全一致。结论基于靶基因文库及高通量测序平台建立的HCM患者常见致病基因突变检测方法,能为临床分子诊断实验室工作者开展遗传基因突变检测提供参考. 相似文献
7.
目的:对胸腔镜与传统开胸手术治疗原发性肺癌的临床疗效进行对比探讨。方法选取我院于2012年7月—2013年8月收治的100例原发性肺癌患者,将其随机分成试验组(50例)和对照组(50例)。对照组患者使用开胸手术治疗方法进行治疗,而试验组使用胸腔镜手术治疗方法进行治疗。对两组患者的手术时间、止痛药剂量、术中出血、胸腔引流量、住院时间、胸管引流时间以及住院费用进行对比分析。结果试验组的患者在治疗中的手术时间、止痛药剂量、术中出血、胸腔引流量、住院时间、胸管引流时间等方面要明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论与传统开胸手术相比,胸腔镜手术具有手术创伤小,恢复时间快、不良反应少、住院时间短等优点,值得在临床上进行推广。 相似文献
9.
目的 研究外周血中性粒细胞和淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、血小板和淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyte ratio,PLR)及系统性免疫性炎症指数(systemic immune-inflammation index,SII)与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。 方法 回顾性分析2015年1月—2017年12月在中国人民武装警察部队特色医学中心甲状腺和乳腺外科初次行手术治疗的甲状腺乳头状癌患者临床病理资料,分别讨论NLR、PLR、SII与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的关系。 结果 术前NLR与甲状腺乳头状癌的双侧癌(P=0.040)和多灶性有关(P<0.001),与患者年龄、性别、肿瘤直径、TNM分期及腺外侵犯、颈部淋巴结转移无关(均P>0.05);术前PLR与患者性别(P=0.019)、颈部淋巴结转移有关(P=0.048),与年龄、肿瘤直径、TNM分期、多灶性、双侧癌和腺外侵犯无关(均P>0.05);术前SII与甲状腺乳头状癌的多灶性(P<0.001)和双侧癌(P=0.002)有关,与患者年龄、性别、肿瘤直径、TNM分期以及腺外侵犯、颈部淋巴结转移无关(均P>0.05)。 结论 术前外周血NLR、PLR、SII水平可反映甲状腺乳头状癌的生物学特征,较高的NLR、PLR、SII值与较差的病理组织学特征和更加侵袭性的临床生物学行为密切相关。 相似文献
10.
[目的]了解乳腺癌患者与健康人群血液中邻苯二甲酸酯(PAEs)的暴露水平,探究PAEs与乳腺癌的关系。[方法]在2015年10月—2016年12月,采用病例对照研究方法,在哈尔滨医科大学附属第二医院招募乳腺癌患者和健康人群各60名作为调查对象,进行问卷调查、体格检查。问卷调查内容包括性别、年龄、月经初潮的年龄、吸烟饮酒习惯、受教育程度、体育锻炼情况、哺乳时间等。由专业医务人员对调查对象进行身高、体重以及血压的测量,并计算其体质量指数(BMI)。采用气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)对调查人群血清中15种PAEs的含量进行测定,用电化学发光法检测乳腺癌血清学特异性指标糖类抗原(CA)153的含量。采用Spearman秩相关分析PAEs与CA153的关联,采用logistic回归分析乳腺癌患病的危险因素。[结果]120名调查对象中,乳腺癌组与对照组月经初潮年龄的差异有统计学意义(P0.05),而BMI、舒张压、收缩压、文化程度、婚姻状况、体育锻炼情况、饮酒吸烟习惯、哺乳时间的差异无统计学意义(均P0.05)。调查对象血液中邻苯二甲酸二异丁酯(DIBP)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)、邻苯二甲酸二环己酯(DCHP)、邻苯二甲酸二(2-乙基己)酯(DEHP)、邻苯二甲酸二乙酯(DEP)、邻苯二甲酸二甲氧基乙酯(DMEP)、邻苯二甲酸二(4-甲基-2-戊基)酯(BMPP)、邻苯二甲酸二(2-乙氧基)乙酯(DEEP)、邻苯二甲酸二戊酯(DPP)的检出率均高于80%。Spearman相关分析显示,DEP、DIBP、DBP、DMEP、DPP、DEHP与CA153水平呈正相关关系(r分别为0.282、0.581、0.664、0.632、0.499、0.597,均P0.05)。多因素logistics回归结果表明,DIBP、DBP、DMEP、DPP、DEHP为乳腺癌患病的危险因素(OR分别为2.356、5.253、1.126、1.879、2.217,均P0.05)。[结论]PAEs暴露可能会增加乳腺癌发生的风险。 相似文献