用胰高血糖素C肽激发试验评估儿童青少年糖尿病患者胰岛功能

儿童青少年糖尿病(DM)初发患儿40例行胰高血糖素C肽激发试验,结果显示初发病时激发试验C肽降低者为1型DM,10例C肽激发试验正常者1年后复查有6例C肽降低也属1型DM,4例C肽正常为2型DM。胰高血糖素激发试验有助于儿童青少年DM分型。     

新生儿糖尿病致病基因分析及其对疗效的影响

14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突变,1例为INS基因突变,1例为6q24甲基化减低,1例突变基因不清.9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好(88.9%).5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡.提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差,格列本脲可有效降低血糖.

Abstract：

Fourteen neonatal diabetes mellitus(NDM)patients were recruited. 9 patients were treated with glyburide and the other 5 with insulin. ABCC8, KCNJ11, and INS genes were sequenced in 6 of them. Gene mutations were found in 2, 1, and 1 cases in these genes, respectively. One case with 6q24 hypomethylation and another without known mutation were also found. 8 out of 9 patients treated with glyburide reached euglycemia(88.9%). The other 5 patients with insulin therapy either died or lost contact. The results suggest that glyburide therapy is effective in neonatal diabetes mellitus, while insulin therapy may contribute to poor compliance.     

GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析

目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%（1754/1790名）基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA（51.7%）,其次为AC（39.6%）,CC最少（8.7%）。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联（P分别为0.728和0.723）;rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义（P均〈0.01）,男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型（P=0.002）,女生中未发现类似的相关性（P分别为0.713和0.921）。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。     

1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立

目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及实验室检查分析病因;Logistic逐步多元回归模型建立基于IGF-1的GHD诊断预测模型。结果 GHD659例(44.05%),特发性矮小504例(33.69%),家族性矮小165例(11.03%),体质性青春期发育延迟35例(2.33%),余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。比较GHD与非GHD两组患儿潜在的影响因素,体质量、BMI、身高-SDS、ALT/AST/AKP、TG/Tch、IGF-1、IGFBP-3等的差异有统计学意义(P<0.05)。设GHD的概率为P,经Logistic逐步多元回归模型拟合如下:LN[P/(1-P)]=-2.0193+0.0683×年龄+0.1439×BMI+0.021×ALT-0.0021×IGF-1-0.1526×IGFBP-3。结论内分泌疾病是矮小症最多见的病因,但GH激发试验的水平与多种体格和生化指标有关,因此GHD诊断需要综合考虑;基于IGF-1拟合的简易模型对GHD诊断有较准确的预测价值,可用于门诊筛查。     

感染患儿血前降钙素水平的变化

前降钙素是降钙素的前肽，是严重细菌感染的早期实验室指标。近年来国外已将前降钙素的监测广泛应用于重症感染患者，作为早期诊断标志，本文就此内容作一综述，以帮助临床医师进一步提高危重患儿的抢救成活率。     

诺和锐胰岛素治疗儿童1型糖尿病的临床观察

目的:观察诺和锐胰岛素治疗儿童1型糖尿病的疗效。方法:对10例应用诺和灵短效胰岛素联合诺和灵中效胰岛素治疗的1型糖尿病患儿以超短效胰岛素诺和锐等量替代短效胰岛素联合诺和灵中效胰岛素治疗1个月,观察HbA1c等代谢指标变化。结果:用诺和锐治疗后患儿餐后2 h血糖、HbA1c显著下降,P<0．01,平均下降值分别为3．51±1．10 mmol／L与0．64％±0．19％。胰岛素用量与血脂无明显变化,P>0．05。治疗期间未发现明显低血糖。结论:超短效胰岛素诺和锐替代短效胰岛素可进一步控制餐后血糖．并显著降低HbA1c,有利于血糖控制。     

应用胰岛素泵治疗儿童及青少年1型糖尿病对糖代谢的影响

为观察应用胰岛素泵治疗儿童及青少年1型糖尿病(T1DM)对糖代谢的影响 ,随访10例胰岛素泵治疗的T1DM患儿 ,分别观察胰岛素泵治疗前、后6个月的糖化血红蛋白值(HbA1c)、胰岛素用量、严重低血糖及酮症酸中毒发生次数的变化情况。结果显示 ,胰岛素泵治疗6个月后HbA1c 显著下降 ,治疗前为8.97 %±1.69 %,治疗后为7.51 %±1.17 % (t=2.52 ,P<0.05) ;胰岛素用量无显著下降 ;未发生严重低血糖和酮症酸中毒。表明胰岛素泵治疗可有效控制血糖 ,明显降低HbA1c,减少低血糖及酮症酸中毒的发生 ,是儿童及青少年T1DM常规治疗的较好选择。     

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目的应用动态血糖监测系统(CGMS)观察1型糖尿病患儿血糖控制情况,寻找评价和改善血糖控制的方法。方法收集复旦大学附属儿科医院2003年10月至2004年6月内分泌科门诊随访的儿童1型糖尿病患者28例,男16例,女12例,年龄(13.1±4.5)岁,病程(5.5±3.4)年,其中21例采用每天多次胰岛素注射(MDI),另7例使用胰岛素泵连续胰岛素输注(CSII)治疗。动态监测血糖3d,同时指尖血糖监测≥4次/d。结果(1)研究对象体重指数(BMI)为(19.4±3.0)kg/m2,糖化血红蛋白(HbA1c)为(8.4±1.6)%。CSII组HbA1c(8.2±1.0)%,MDI组HbA1c(8.5±1.8)%,差异有显著性意义(P<0.05);(2)CGMS发现22例77次餐后2h高血糖,CSII组4例(57.1%),每例出现1次,MDI组18例(85.7%),每例出现(4.1±2.5)次,差异显著(P<0.01);(3)CGMS发现17例79次低血糖,持续时间(76.6±92.8)min,而指尖血糖监测仅发现19次低血糖;白天低血糖持续时间(41.5±39.1)min,夜间(112.4±117.1)min,夜间低血糖持续时间显著长于白天(P<0.01)。(4)HbA1c≤8%组餐后高血糖发生率低于HbA1c>8%组(P<0.05),而低血糖的发生率显著升高(P<0.01)。结论1型糖尿病患儿多数存在低血糖和餐后高血糖;动态血糖监测系统是发现血糖异常波动的有效工具。动态血糖监测对指导1型糖尿病治疗,调整胰岛素剂量,从而改善血糖控制有着重要的临床意义。     

UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性。方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清总胆红素水平≥342μmol·L-1)新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测。对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平221μmol·L-1病例。病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2 500 g。结果病例组和对照组各65例。UGT1A1 G71R是病例组中最常见的突变类型(73.8%,48/65)。对照组UGT1A1 G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义(P0.05)。病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义(P0.001),把握度为0.993。与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1 G71R突变(A/A+G/A基因)可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险(OR=7.373,95%CI:3.395~16.008),把握度为1.0。结论 UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关。