中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。     

超高龄原发性脑出血患者临床特点和预后分析

目的 探讨超高龄原发性脑出血患者的临床特点和预后.方法 前瞻性纳入2009年1月至2010年12月四川大学华西医院神经内外科连续性入院的原发性脑出血患者.收集人口学特征、血管危险因素、入院时血压、GCS、治疗和影像学资料.根据年龄将患者分为超高龄组(≥80岁)和非超高龄组(对照组).随访患者脑出血后1、3、6个月的死亡和残疾.结果 共纳入909例,其中超高龄组60例.超高龄组患者入院舒张压明显低于对照组(89.5 mm Hg vs 99.5 mm Hg,P＜0.00l),接受手术治疗的比例明显低于对照组(13.3％ vs 28.6％,P=0.01).与对照组相比,超高龄组基底节出血更少(30.0％ vs 54.2％,P＜0.001),小脑出血更多(15.0％ vs 6.8％,P=0.035).超高龄组1、3、6个月病死率和残疾率均高于对照组,但差异无统计学意义.经多因素Logistic回归分析,年龄和GCS评分是超高龄患者6个月死亡的独立影响因素(P=0.025,P=0.004).结论 超高龄原发性脑出血患者在临床特点、出血部位和治疗上与对照组存在一定差异,但这些差异并不影响其长期预后.     

经蝶入路手术联合伽玛刀治疗垂体腺瘤临床疗效分析

目的分析经蝶入路手术联合伽玛刀治疗垂体腺瘤的临床疗效。方法对50例符合标准的垂体腺瘤患者随机分为单纯手术组和手术+常规放疗组和手术联合伽玛刀治疗组,分别采取经蝶入路手术和经蝶入路手术+常规放疗和经蝶入路手术联合伽玛刀治疗,对比这三组患者的生活质量、肿瘤复发时间、存活时间及发生并发症的概率。结果在FACT评分中,经蝶入路手术联合伽马刀组治疗后患者生存质量(116.2±34.18)明显高于其他两组(75.75±25.61;73.67±27.62),从随访时间上观察,时间越长其生存质量相对越好。经蝶入路手术联合伽玛刀组患者的生活质量和存活时间与其他两组相比,优势很明显,并发症低。结论经蝶入路手术联合伽玛刀治疗垂体腺瘤优势明显,两者联合是目前治疗垂体腺瘤的最理想方案。