普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化1例并文献复习

目的:讨论普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)的发病机制、临床表现及治疗方法。方法:报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果:普通变异型免疫缺陷病是临床少见病,易误诊,病因不清,临床表现复杂,部分患者病程中可出现肝功能异常,甚至并发肝硬化。结论:临床反复感染的患者应考虑CVID的可能,须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白,同时还应定期检查肝功能。     

巨核细胞成熟障碍和抗巨核细胞抗体在系统性红斑狼疮患者伴发血小板减少中的作用

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一种累及多系统、多脏器的自身免疫性疾病,常常累及血液系统,血小板减少是SLE患者较常见的血液系统表现之一,发生率为7%～30%,其中严重血小板减少(血小板≤40×109/L)的发生率为5%～10%.除病毒感染、药物因素可引起轻、中度血小板减少外,自身免疫因素是引起血小板减少的主要原因[1].     

维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测维生素D受体（VDR）Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义（P=0.166）,但B等位基因阳性的SLE患者（BB基因型和Bb基因型患者）肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高（bb基因型患者,P=0.044）。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值（⊿Ct值越大,表达量越小）为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05（P=0.026）。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30（t=2.502,P=0.016）。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

间充质干细胞在炎性关节病病理过程中的作用

130年前,德国病理学家Cohnheim首次提出骨髓中存在间充质细胞。但直到20世纪70年代,才由Friedenstein等将其分离,证实这是一种贴壁生长的纺锤形的成纤维样集落形成单位。1991年被Caplan正式命名为骨髓间充质干细胞 (mesenchymal stem cells,MSCs)。MSCs是中胚层起源的原始     

系统性红斑狼疮患者血清巨噬细胞移动抑制因子检测及其临床意义

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多系统的自身免疫性疾病.虽然确切的病因不甚明确,但大量的研究发现,有多种细胞因子参与了SLE的病理过程.     

Fas相关死亡区样白介素1β转换酶抑制蛋白在类风湿关节炎患者滑膜组织中的表达

目的:探讨抗凋亡分子Fas相关死亡区样白介素1β转换酶抑制蛋白(FLIP)在类风湿关节炎(BA)滑膜组织中的表达,及其在RA滑膜炎性增生中的作用.方法:采用免疫组织化学方法检测FLIP在17例RA和10例骨关节炎(OA)滑膜组织中的表达,并分析其与滑膜炎症程度积分的相关性,同时采用酶显色分析方法测定滑膜组织中caspase-8活性.结果:FLIP阳性细胞百分率在KA滑膜为(30.60±18.90)%,在OA滑膜为(1.87±0.57)%(P<0.05).在RA滑膜组织FLIP阳性主要见于巨噬细胞样滑膜细胞,FLIP表达阳性率与滑膜炎症程度积分呈显著性正相关(r=0.425,P<0.05),而与RA滑膜组织中caspase-8活性呈现负相关趋势.结论:RA滑膜组织中抗凋亡分子FLIP表达增高,而且与RA滑膜炎症程度积分相关,提示FLIP可能在RA滑膜炎性增生病变中起重要作用.     

MicroRNA 基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 分析类风湿关节炎（RA）患者和健康人群microRNA-146a（miR-146a）、miR-499a、 miR-149 及miR-196a 多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832 及rs11614913 等位基因和基因型 频率分布的差异。探讨其与类风湿关节炎（RA）发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系。 方法 收集600 例RA 患者和398 例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的 单核苷酸多态位点（SNP）分型技术对研究对象的4 个SNP 位点进行检测。结果 rs3746444 位点的CT 基 因型与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913 位点（miR-196a）与性别存在交互作用, 可能与RA 发病有关。结论 miR-499a 的rs3746444 位点的CT 基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动 性和严重性相关。     

厚皮指症八例

厚皮指症是以近端指间关节周围皮肤肿胀为主要临床表现的一种皮肤病,现将我院收治的8例患者报道如下。一、临床资料8例患者中男6例,女2例,平均年龄(13.6±4.4)岁,病程1～3年,累及1～5指近端指间关节,平均受累关节数为7个。     

抑制TPP1表达对端粒保护蛋白1在染色体端粒定位及其功能的影响

目的观察TPP1受到抑制后，对端粒保护蛋白1a（Pot1a）和端粒保护蛋白1b（Pot1b）在端粒上的定位及其对端粒保护功能产生的影响。方法利用逆转录病毒介导的RNA干扰技术抑制小鼠胚胎成纤维样细胞内源性TPP1的表达后，采用免疫荧光／端粒肽核酸荧光原位杂交法检测外源性Pot1a和Pot1b在端粒上的定位，通过端粒末端脱氧尿嘧啶转移酶法检测TPP1降低后对染色体末端保护功能的影响，SA—βgal染色检测细胞衰老，Western blot检测磷酸化的P53水平和P21含量。结果TPP1受到抑制后大约65％的MEF细胞中Pot1a和Pot1b不能定位在端粒上，显著高于空载体对照组的5％（t=10．96，P〈0．01）；TdT—FITC检测结果显示，大约50％的细胞在TPP1受到抑制后出现TdT—FITC阳性，其中90％的TdT—FITC阳性信号出现在端粒上，而在空载体对照组TdT—FITC阳性细胞为4．7％（t=14．37，P〈0．01），位于端粒上的TcdT—FITC阳性信号〈3％（t=17．59，P〈0．01）；β-gal染色（细胞衰老的特征性标志）结果显示，在TPP1受到抑制后β—gal阳性细胞率分别达25．7％和22．0％，显著高于对照组细胞的1．7％（t=18．23，P〈0．01；t=16．9，P〈0．01）；进一步研究表明，TPP1受到抑制的细胞导致P53^ser18磷酸化，P21表达明显增强。结论TPP1是Pot1a和Pot1b定位在端粒上必需的，抑制TPP1导致染色体末端失去保护功能并诱导P53依赖的细胞衰老。     

芍药甘草附子汤对类风湿关节炎大鼠下丘脑室旁核nNOS、IL-1β及TNF-α表达的影响

目的探讨芍药甘草附子汤（PGAD）对类风湿关节炎（RA）大鼠下丘脑室旁核神经元型一氧化氮合酶（nNOS）、白介素1β（IL-1β）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）表达的影响。方法选取48只健康Wistar大鼠,随机分3 组,每组16 只,分别为对照组、模型组及药物干预组。由Ⅱ型胶原酶诱导关节炎大鼠,采用大鼠关节炎评分法和足爪肿胀评分法评价其模型是否复制成功;30mg/kg PGAD 灌胃;免疫荧光和Western blot 检测下丘脑室旁核nNOS、IL-1β及TNF-α的表达。结果3组大鼠关节炎评分、足爪肿胀评分、下丘脑室旁核nNOS、IL-1β及TNF-α表达比较,模型组和药物干预组较对照组升高（p <0.05）,药物干预组较模型组下降（p <0.05）。结论PGAD对RA 大鼠有治疗、保护作用,其机制可能与抑制下丘脑室旁核nNOS、IL-1β及TNF-α表达有关。