FLT3基因内部串联重复突变在急性早幼粒细胞白血病中的临床意义

目的 研究FLT3基因内部串联重复(ITD)突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床意义.方法 采用PCR方法检测30例初发APL患者FLT3基因外显子14、15中ITD突变,并比较分析ITD突变型和野生型患者的临床特征及疗效.结果 30例初发APL患者中,8例(26.7％)FLT3-ITD突变阳性.与野生型患者相比,FLT3-ITD突变患者白细胞计数(WBC)高[20.48×109/L(0.74×109 ～74.3×109/L)比1.75×109/L(0.78×109 ～ 35.3×109/L)]、乳酸脱氢酶水平(LDH)高[447.5 U/L(191～1 533U/L)比205.0U/L(118～743U/L)]、血小板计数(Plt)低[14×109/L(6×109 ～59× 109/L)比30×109/L(9× 109～ 124× 109/L)],差异均有统计学意义(均P＜0.05).而在性别、年龄、血红蛋白、纤维蛋白原含量、骨髓原始细胞+早幼粒细胞比例及危险度分层等方面,二者差异均无统计学意义(均P＞0.05).FLT3-ITD突变患者的完全缓解(CR)率、达CR的时间、维甲酸综合征(RAS)和弥散性血管内凝血(DIC)发生率与野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).中位随访时间为17个月,FLT3-ITD突变患者与野生型患者总生存率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变类型,其发生与患者初诊时高WBC、高LDH及低Plt相关,而对近期疗效无影响.     

血型不合的异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病

目的探讨ABO血型不合异基因造血干细胞移植的疗效及并发症。方法回顾性分析14例ABO血型不合异基因造血干细胞移植患者的红系恢复情况,以评价血型不合、HLA是否相合等对红系恢复、造血重建、并发症等的影响。结果14例ABO血型不合患者仅1例发生纯红细胞性再生障碍性贫血(简称:纯红再障),13例ABO血型不合的患者(1例发生纯红再障未计算在内)与同期进行11例ABO血型相同的异基因造血干细胞移植患者比较,血红蛋白恢复在血型不合组明显延迟,中性粒细胞和血小板恢复两组无差异;在血红蛋白恢复和血型转换的时间上血型不合的半相合造血干细胞组明显要迟于全相合,但其差异无统计学意义。结论ABO血型不合不影响造血干细胞移植的植活、相关合并症及预后。     

FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究

背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。     

ABO血型不合的异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病

目的探讨ABO血型不合异基因造血干细胞移植的疗效及并发症。方法回顾性分析14例ABO血型不合异基因造血干细胞移植患者的红系恢复情况，以评价血型不合、HLA是否相合等对红系恢复、造血重建、并发症等的影响。结果14例ABO血型不合患者仅1例发生纯红再障。13例ABO血型不合的患者（1例发生纯红再障未计算在内）与同期进行11例ABO血型相同的异基因造血干细胞移植患者比较，血红蛋白恢复在血型不合组明显延迟，中性粒细胞和血小板恢复两组无差异。此外，在血红蛋白恢复和血型转换的时间上血型不合的半相合造血干细胞组明显要迟于全相合，但其差异无统计学意义。结论ABO血型不合不影响造血干细胞移植的植活、相关合并症及预后。     

中性粒细胞CD64在成人脓毒症中的早期诊断价值

目的 观察成人脓毒症时中性粒细胞表面CD64表达水平,探讨CD44对成人脓毒症早期诊断的意义.方法 将58例住院成人患者脓毒症组和10例健康对照组进行血CD64的检测.结果 发现脓毒症组CD64的水平较健康对照组有显著升高(P<0.001),而当CD64取截断值为1.075%,其诊断脓毒症的敏感度为98.3%,特异度为90.0%.结论 成人脓毒症时血中性粒细胞表面CD64表达水平明显增加,可考虑作为成人脓毒症早期诊断指标.     

ABO血型不合异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病★

背景：由于移植技术的提高,供受者ABO血型不合已不再是异基因造血干细胞移植的障碍，但是由于宿主血凝素抗体的持续存在,ABO血型不合异基因造血干细胞移植后常出现红细胞系统恢复的延迟。 目的：观察ABO血型不合异基因造血干细胞移植患者红细胞系统恢复情况,评价血型不合、人类白细胞抗原配型不相合对造血功能重建的影响。 设计：回顾性分析。　 单位：南京大学医学院附属鼓楼医院血液科。 对象：选择2002-05/2007-09在南京大学医学院附属鼓楼医院血液科行ABO血型不合异基因造血干细胞移植的恶性血液患者(受者)14例,男11例,女3例；年龄15~60岁。14例患者中7例供受者人类白细胞抗原配型完全相合,7例供受者人类白细胞抗原配型半相合。纳入同期ABO血型相合的造血干细胞移植患者11例为对照。受者在接受异基因造血干细胞移植前签署移植同意书，供者为同胞姊妹、胞弟、儿子、母亲，均同意提供用于移植的骨髓。实验经医院伦理委员会批准。 方法：①预处理方案：人类白细胞抗原配型全相合组采取马利兰和环磷酰胺为主的方案。人类白细胞抗原配型半不合组采用北京人民医院的GIAC方案。②造血干细胞输注：沉降供者骨髓,取上层有核细胞输给受者。 主要观察指标：观察ABO血型不合异基因造血干细胞移植的副反应、并发症及造血重建情况。 结果：14例ABO血型不合患者仅1例发生单纯红细胞再生障碍性贫血未进入结果分析。①造血功能重建情况：与对照组比较，ABO血型不合组血红蛋白恢复时间明显延迟(t=2.352, P < 0.05)，ABO血型相同与ABO血型不合组中性粒细胞和血小板恢复情况差异无显著性意义（P > 0.05）。ABO血型不合的人类白细胞抗原配型半不合造血干细胞组血红蛋白恢复和血型转换时间迟于全相合,但其差异无显著性意义（P > 0.05）。②并发症：14例ABO血型不合患者移植后成分输血过程未出现溶血反应,移植后也均未发生迟发性溶血反应。     

异基因外周血联合骨髓移植抢救重型再生障碍性贫血的经验

临床资料患者男性,42岁。因“牙龈出血、头晕乏力进行性加重2周”入院。入院时WBC0.7×109/L,L78%,Hb56g/L,Plt4×109/L,Ret0.5%。多部位骨髓穿刺检查:增生极度减低,非造血细胞比例增加。CD55、CD59正常。肝炎病毒阴性、CMV DNA、EBV DNA、HSV DNA均阴性,淋巴细胞亚群示各类细胞比例正常。HLA配型与其妹为全相合,血型均为O型,供者病毒学检查等均正常。确诊后即转入层流病床,移植前未发生感染,未使用免疫抑制剂及粒细胞集落剌激因子治疗,移植前共输洗涤红细胞2u,单采血小板20u。预处理方案为CTX50mg/kg·d-1,ATG5mg/kg·d-1…     

表型少见的慢性T淋巴细胞增殖性疾病2例报告

慢性T-淋巴细胞增殖性疾病在临床实践中较少遇见，其中的少见表型和变异型更是罕见。现报告1例CD4＋CD8-的大颗粒淋巴细胞白血病，1例由T慢性淋巴细胞白血病／小淋巴细胞性淋巴瘤转化的T-幼淋白血病，结合文献就其诊治进行讨论，以提高临床医生对该类疾病的了解和认识。     

HLA全相合异基因造血干细胞移植与免疫抑制剂治疗重型再生障碍性贫血的比较

背景：国外有报道显示异基因造血干细胞移植和免疫抑制疗法治疗急性重型再生障碍性贫血的有效率及总生存期相当,但两种疗法治疗后的生活质量及治疗费用方面的差异报道较少。目的：回顾性分析同胞HLA全相合异基因造血干细胞移植与免疫抑制疗法治疗急性重型再生障碍性贫血的疗效。方法：入选2004-07/2010-10在南京鼓楼医院血液科行同胞HLA全相合异基因造血干细胞移植的7例及行免疫抑制疗法的16例急性重型再生障碍性贫血患者,每3个月定期进行随访。结果与结论：异基因造血干细胞移植组在粒细胞和血小板恢复时间,脱离输血时间,治疗后3个月总有效率及治疗后12个月完全缓解率均优于免疫抑制疗法组,但治疗后12个月总有效率差异无显著性意义。异基因造血干细胞移植组与免疫抑制疗法组的总生存率分别为86%与81.3%,两组比较差异无显著性意义。治疗1年后两组患者总体健康状况及功能健康状况均提示良好,两组住院费用差异无显著性意义。     

硼替佐米为主化疗方案治疗多发性骨髓瘤不良反应的临床分析

目的 观察含硼替佐米为主化疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)的毒副作用及处理方法.方法 回顾分析20例含硼替佐米为主方案治疗MM的临床资料,按国际肿瘤组织的毒性判定标准评价不良反应.结果 发生胃肠道反应10例,白细胞减少11例,血小板减少13例,周围神经病变症状9例,感染14例,经对症、暂时停药后均有所改善.出现少见不良反应抗利尿激素分泌失调综合征1例、急性心功能不全1例.结论 硼替佐米为主化疗方案治疗MM毒副作用患者基本可耐受,但也有少见不良反应的发生,需要引起重视.